متلازمة بوتر هو خلل خطير في نمو الجنين. تبدأ الخصائص مع تعريف هذا الشذوذ.
متلازمة بوتر هو خلل خلقي في نمو الجنين ، حيث لا يوجد لديه كليتي تماما ، وهو ما ينجم عن انخفاض في حجم السائل الأمنيوسي.
نتيجة لانخفاض الماء هو ضغط الجنين في الرحم. كما أن الأطفال لديهم رئة ضعيفة النمو ، ووجه متجعد نموذجي وجمجمة مضغوطة ، وأطراف مشوهة.
في عام 1964 ، وصف بوتر عيبًا تنمويًا ،تتميز بتخلق (نقص في النمو) لكل من الكلى من الجنين أو عدم تنسج (غياب أي عضو أو جزء من الجسم) ، جنبا إلى جنب مع حالات الشذوذ في الوجه. تم ذكر هذه المتلازمة في الأدبيات الطبية وكذلك متلازمة بوتر مع 2 الغدة الكلى ، متلازمة الكلوي والوجه الكلوي ، خلل التنسج الكلوي في الوجه.
Этиология (происхождение) синдрома все еще не درس حتى النهاية. في 50 ٪ من الحالات ، تم الكشف عن أن الشذوذ الرئيسي يتجلى بسبب عدم وجود السائل الأمنيوسي (الجنين) في المرأة الحامل. يؤدي ضغط الجنين عن طريق الرحم إلى حدوث تشوهات في الكليتين ، الوجه (التسطيح والتسطيح) ، القلب ، المستقيم ، الأعضاء التناسلية ، الرئتين (نقص تنسج) ، الأطراف (حنف القدم).
تحدث متلازمة بوتر عند الرضع ، الأطفال بعمر أشهر قليلة ، أقل في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عام ، وغالبا في الأولاد. تواتر العيب: 1 من كل 50 ألف ولادة.
ما هي أعراض متلازمة بوتر؟هل لديك جنين؟ الكلى البيضاء الكبيرة - وهذا ما يمكنك رؤيته باستخدام الموجات فوق الصوتية. يمكن أن تكون هذه الغيث موروثة بشكل كبير (لا تستطيع الوراثة للوالد الآخر قمعها) ، أي لا تتعلق بكمية السائل الأمنيوسي. قد يعاني أحد الوالدين من التخلف أو غياب أحد الكلى ، وهو ما كان يمكن أن يكون قد فاته أثناء الفحوص الطبية السابقة.
هو ورث تكوين الكلى بشكل مهيمن ، مما يعني أن هناك فرصة بنسبة 50 ٪ من الجنين ، والتي سوف تواجه متلازمة بوتر.
متلازمة بوتر مع فرصة 75 في المئةقد يظهر في الطفل إذا كان لدى والديه طفرات في جين PKHD1. تم العثور عليها في المتوسط في 1 في 50 شخصا. مثل هذه الطفرات لا تؤدي إلى التطور السريع للخلل في الناقل ، بل يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل لعقود.
خطر حدوث طفل مع متلازمة بوتر قدواضح عند ورث الطفرات من كلا الوالدين. إذا تم نقل التغييرات الجينية فقط إلى جنين الأب أو الأم ، ثم مع 50 في المئة فرصة أن يولد بصحة جيدة. 25 ٪ من الأطفال لا يرثون طفرات PKHD1 من كلا الوالدين الذين لديهم مثل هذه التغييرات على مستوى الجينات.
تُظهر متلازمة بوتر في تشخيص الجنين المظاهر التالية:
عند الولادة ، يكون العرض الرئيسي شديدًافشل تنفسي ، والذي يظهر من الدقائق الأولى للحياة المستقلة. إن إجراء التهوية الاصطناعية للرئة معقد من خلال استرواح الصدر (وجود فقاعات هواء في منطقة الجنبي ، مما يعوق الحركة الإيقاعية للرئتين).
لسوء الحظ ، فإن الغالبية العظمى من الأطفال حديثي الولادة ،الذين تم تشخيصهم بمتلازمة بوتر ، يموتون بعد ساعات قليلة من الولادة. في أشكاله الأخف ، فيما يتعلق بالجهاز الهضمي (الجهاز الهضمي) - يتم استخدام المجرى البولي التناسلي (اتصال القناة الشرجية والبولية في واحد) ، وغياب فتحة الشرج (التصميم الصحيح) - التدخل الجراحي.
في عام 2013 ، ذكرت وسائل الإعلام علىالمولود الجديد أبيغيل بتلر ، ابنة عضو في مجلس النواب بالولايات المتحدة ، عضوة الكونغرس الجمهوري خايمي هيرر - بتلر. كان الطفل قادرا على البقاء على قيد الحياة مع هذه المتلازمة تعوق الأداء الطبيعي للجهاز التنفسي.
في الشهر الخامس من الحمل ، علمت امرأة ذلكلا تفرز الفتيات البول بسبب الغياب الكامل للكلى. كان السبب نقصا في السائل الأمنيوسي في الحوامل خايمي هيرر-بتلر. وعلى الرغم من استنتاج الأطباء الذين أعلنوا أن الحالة قاتلة ، قررت المرأة وزوجها الإبقاء على الحمل. من أجل تعويض كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي بطريقة أو بأخرى ، تم حقن محلول ملحي خاص في رحم خايمي. جون هوبكنز - الطبيب الذي أجرى هذا العلاج ، لا يمكن أن يضمن على الإطلاق للزوجين أن العلاج سيؤدي إلى نتيجة مرضية.
ولكن 15 يوليو 2013 ولد أبيجيل الصغير.على قيد الحياة. ووفقاً لمذكرات الأم ، لم تصرخ الفتاة عند الولادة ، ولكن بعد فترة ، بدأت في البكاء - كانت رئتي الطفل تعمل. بعد الولادة ، تم نقلها على الفور إلى غسيل الكلى - وهو نظام يحل محل وظائف الكلى بالكامل ، ويزيل المنتجات الأيضية من الجسم. بعد عام ، يتم استبداله بالكلية المانحة.
فرصة لتوليد طفل حي مع متلازمةلا يزال يعتبر بوتر وإعادة تأهيله الناجح في ظروف الواقع الحديث معجزة. لذلك ، يصر الأطباء على إنهاء الحمل عند تشخيص مثل هذا الخلل في الجنين. مثال على Abigail Butler لا يمكن إلا أن يكون مشجعا ، ولكن من الجدير أن نفهم أن هذه حالة استثنائية.
