Известно, что с развитием генетики было открыто много вродени патологии. Промяната на хромозомите може да причини голямо разнообразие от аномалии. Някои от тях се забелязват веднага след раждането на детето, други се проявяват в детска или зряла възраст. Синдромът на Kearns-Sayre се отнася до патологии на митохондриалната ДНК. Той съчетава 3 симптома, връзката между които е открита едва в края на 20 век. Митохондриалните заболявания са голяма група генетични патологии, които се полагат в периода на вътрематочно развитие и се предават по майчина линия. Този вид аномалия е открит поради развитието на генетиката.
Митохондриалните ДНК заболявания предполагатнарушение на тъканното дишане, което се извършва на биохимично ниво. В резултат симптомите на тези патологии могат да бъдат различни. Синдромът на Kearns-Sayre принадлежи към групата на митохондриалните заболявания, при които се наблюдава делеция на хромозоми. За първи път е описан през 1958г. По онова време ученият Кернс даде само 9 примера на заболеваемост. Основните симптоми на тази патология са прогресираща офталмоплегия, ретинопатия и интракардиален блок. Заболяването протича с еднаква честота както при момчета, така и при момичета. Само жени могат да бъдат носители на увредена хромозома. Тази патология се отнася до много редки аномалии, в момента в света са регистрирани около 200 случая.
Как и все митохондриальные заболевания, данный синдромът е проучен не толкова отдавна. Следователно точните причини за неговото развитие не са известни. Смята се, че аномалията се формира през първия триместър на бременността, когато настъпва полагането на тъкани и генетичен материал, наследени от родителите. Основата на заболяването е изтриване на хромозомата, тоест загубата на нейната част от веригата на ДНК. Освен това при някои пациенти има дублиране (удвояване) на D-контура. Носителите на тези генетични промени могат да бъдат само жени. Това се дължи на факта, че митохондриалните вериги присъстват само в яйцеклетки. Независимо от това, невъзможно е да се установи какво точно задейства процеса на делеция на хромозоми. Както всички вродени патологии, болестите са свързани с излагане на вредни фактори на околната среда. Те включват: стрес, преживян през първия месец на бременността, химическо отравяне, тютюнопушене, алкохолизъм и употреба на наркотици.
Синдромът на Kearns-Sayre се характеризира с три класически симптома. Сред тях са:
Диагнозата на синдрома на Kearns-Sayre се основава наклинични и лабораторно-инструментални данни. Болестта се развива в детска или юношеска възраст (до 20 години) и има прогресиращ ход. В допълнение към класическите симптоми могат да се наблюдават и други прояви на патология. Сред тях: церебеларна атаксия, глухота, слабост на лицевите мускули, намалена интелигентност. Инструментални изследвания, необходими за този синдром: ЕКГ и EchoS, офталмоскопия. За да поставите точна диагноза, е необходимо мнение от офталмолог, кардиолог и генетик.
Днес разработките са в ходетиологично лечение на това заболяване. Няколко проучвания описват ефективността на лекарството "Коензим Q10", което нормализира нивото на млечна и пировиноградна киселина. Всички пациенти със синдром на Kearns-Sayre се нуждаят от симптоматично лечение. По принцип тя е насочена към премахване на сърдечния блок. Когато брадикардия се предписва лекарството "Атропин", ако има конвулсивен синдром - лекарството "Диазепам". В повечето случаи пациентът се нуждае от пейсмейкър. Необходима е операция за лечение на птоза, офталмоплегия и пигментоза на ретинопатия.
