Синдром на Aycardi - рядко наследствено заболяване,което се проявява с отсъствието на corpus callosum, епилептични припадъци и промени в очното дъно. В допълнение, пациентите имат забавяне на умственото и физическото развитие и нарушаването на структурата на лицевите кости на черепа.
През 60-те години на ХХ век френскиНевропатологът Жан Айкарди описва десетина случая на това заболяване. В медицинската литература има по-ранни препратки към тях, но след това те са класирани като прояви на вродена инфекция. Седем години след първата публикация медицинската общност въведе нова нозологична единица - синдром на Aicardi.
Но изследванията върху болестта продължават, броят имсимптомите се разшириха и се появиха нови клони. Например, синдром на Aicardi-Goter, който се проявява с енцефалопатия с калцификация на базалните ядра и левкодистрофия.
От официалното си признаване на Aicardiсиндромът се е срещал невролози около половин хиляда пъти. Повечето пациенти са живели в Япония и други азиатски страни. Според швейцарски изследователи, честотата на заболяването е 15 случая на сто хиляди деца. За съжаление, статистиката, най-вероятно, дава подценени цифри, тъй като повечето пациенти остават неизследвани.
Заболяването се развива при момичетата. И лекарите предполагат, че това е причина за повечето случаи на забавено психофизиологично развитие и инфантилни спазми.
Синдромът на Aicardi е свързан с полаДефектният ген се намира в Х-хромозомата. Има съобщения за три случая, при които момчета със синдром на Клайнфелтер имат подобни симптоми. За мъже с нормален XY генотип, това заболяване е фатално.
Всички случаи на това заболяване сарезултат от спорадични мутации. Това означава, че преди това в семейството на пробанда не е имало случаи на синдром на Aicardi. Предаването на дефектен ген от майка на дъщеря е малко вероятно. Рискът, че второ дете ще се роди с тази патология е много малък и възлиза на по-малко от един процент.
Ако приложим законите на Мендел, тогава съпрузите, които вече имат едно потомство с това заболяване, могат да имат следните възможности:
Причините за заболяването в момента са неизвестни, продължават изследванията.
Учените и лекарите са прибягнали до различни начинисиндром на айкарди. Снимките на мозъка чрез магнитен резонанс са едни от най-често срещаните, но цялата картина може да се види само при аутопсия. Многобройни аномалии в развитието на невралната тръба могат да бъдат открити по време на изследване на мозъка:
Микроскопското изследване показва нередности вклетъчна структура на засегнатите области. Характерни са и измененията на фундуса, като изтъняване на тъканите, намаляване броя на съдовете и пигмента, но в същото време растеж на шишарки и пръчки.
Как изглеждат децата със синдром на Aicardi?Симптомите първоначално са доста неспецифични, тъй като бебетата се раждат навреме, през родовия канал и изглеждат здрави. До три месеца новородените се развиват без клинични прояви, след което се появяват епилептични припадъци. Те са представени под формата на ретро-импулсни симетрични серийни клонично-тонични конвулсии на крайниците. В преобладаващата част от случаите към това се добавят инфантилни спазми на флексорните мускули. В редки случаи дебютът на болестта се среща през първия месец от живота. Епилептичните припадъци не спират лечението.
В неврологичния статус на тези децаима намаляване на размера на черепа, намаляване на мускулния тонус, но в същото време едностранно разрушаване на рефлекси или, обратно, пареза и парализа. В допълнение, половината от пациентите имат аномалии в развитието на скелета: вертебрална агенеза или липса на ребра. Това води до изразени сколиотични промени в позата.
Понастоящем няма надеждни тестове.което ще помогне да се определи синдромът на Aicardi. Генетичната диагноза в пренаталния етап е невъзможна, тъй като генът, отговорен за развитието на това заболяване, все още не е идентифициран.
Неврологът може да предпише проучване, което да идентифицира специфични симптоми. Те включват:
Това ви позволява да откриете отсъствието на тялото и нарушението на симетрията на полукълбите на мозъка, наличието на кисти.
