Downova nemoc je jméno onemocnění, které každý ví,ale zároveň velmi málo lidí skutečně ví, jaká je jeho zvláštnost a co s ní lidé trpí. Poprvé byly příznaky onemocnění popsány v roce 1866 anglickým vědcem Johnem Lengdonem Downem. Přísně řečeno, tento syndrom byl pojmenován na jeho počest, ačkoli sám vědec poukázal na vadu, kterou objevil jako "mongolismus". Dolů vnímala odchylku jako druh duševní poruchy. Pozdější studie v této oblasti odhalily nejen vnější podobnosti a vývojové potíže, ale také přítomnost defektního genu v DNA. Proto z kategorie mentálních abnormalit Downův syndrom prošel do sekce patologií.
Downovu nemoc, příčiny
Všechny ženy mohou porodit dítě s tímto syndromembez výjimky, bez ohledu na věk, společenskou třídu a rasu. Genetický defekt vzniká v důsledku rozporu chromozomů v procesu tvorby gamet, v důsledku čehož se v 21. páru objevuje další třetí chromozom. Malé procento těch, kteří trpí touto odchylkou, místo celého nadbytečného chromozomu, může mít jen své jednotlivé fragmenty.
Podle statistik WHO bylo 800 narozených dětísvět má jeden s Downovým syndromem. Čím starší žena a muž, tím větší je riziko, že mají méněcenné dítě. Rovněž ji ovlivňuje věk babičky na mateřské lince. Čím později porodila svou dceru, tím více šancí na počátek dítěte s tímto syndromem.
Díky možnostem medicíny dnes můžeteodhalit problémy vývoje v počátečních fázích těhotenství. Podle statistik 9 z 10 žen souhlasí s potratem, pokud jsou zjištěny abnormality vývoje plodu. Ještě smutnější statistiky o narozených dětech. V Rusku jsou tyto novorozence odmítnuty v 80% případů přímo v nemocnici. Ve skandinávských zemích neexistuje oficiální odmítnutí těchto dětí. Občané USA adoptují cizí opuštěné děti, zvyšují je a dávají jim šanci na normální budoucnost.
Downovu chorobu, příznaky
Vnější anomálie jsou vyjádřeny v tzvplochý obličej a okciput, lebka je abnormálně zkrácena a jako by byla zploštělá, přítomnost epikantu (kožní záhyby u očí), krátké končetiny včetně krku. Downova nemoc také ovlivňuje slabost svalů úst, v důsledku čehož je v otevřeném stavu. Velmi často se změní obloha samotná, existují zubní abnormality. V 66% případů se u pacientů v osmém roce života objevila katarakta.
Imunita těchto lidí je oslabená, jsou náchylnéčasté nemoci, které jsou velmi obtížné. Protože v minulosti většina pacientů zemřelo v dětství. Dnes je Downova nemoc pod kontrolou, lidé mohou žít až 55 let.
Zpoždění ve vývoji je u každého narozeného odlišnés tímto syndromem, někteří začínají chodit ve věku dvou, jiní - mnohem později. S náležitou lékařskou péčí může každé narození dítěte stát se řádným členem společnosti. Kdyby měl štěstí s mými rodiči, kteří nejen nehodil, ale vyvine veškeré úsilí na jeho vzdělání, pak se dítě narodí s extra chromozomu je nejen spokojený, společensky aktivní jednotlivce, ale také moci vytvořit svou vlastní rodinu.
