Wilsonova nemoc (hepatocerebrální dystrofie,Wilson-Konovalov syndrom) je spíše vzácné genetické onemocnění, které je spojeno s porušení metabolismu mědi v těle a je doprovázeno poškozením jater a centrální nervové soustavy.
Poprvé byly podobné příznaky opravenyv roce 1883. Projevy onemocnění jsou podobné příznaky roztroušené sklerózy, takže v době, kdy byla nemoc nazývá „psevdosklerozom“. Hluboké studium tohoto problému provedl anglický neurolog Samuel Wilson, který v roce 1912 praktikoval celou kliniku onemocnění.
Wilsonova choroba: příčiny
Jak již bylo uvedeno, tato nemoc jegenetický charakter a přenášené od rodiče k dítěti autosomálně recesivním typem. Porušení metabolismu mědi je spojeno s mutací genu umístěného v dlouhém ramene třináctého chromozomu. Tento gen kóduje protein specifické formy ATPázy, který je zodpovědný za transport mědi a jeho začlenění do ceruloplasminu.
Příčiny této mutace nebyly dosud plně prozkoumány.Jeden může jen říkat, že Wilsonova nemoc je mnohem častěji diagnostikována u národů, kde jsou společné manželství mezi blízkými příbuznými. Kromě toho je tento syndrom mnohem častěji diagnostikován u mužů a chlapců, jejichž věk se pohybuje od 15 do 25 let.
Wilsonova nemoc: hlavní příznaky
Toto onemocnění se může projevit různými způsoby. V důsledku metabolických poruch se měď v lidském těle hromadí a poškozuje játra a lentikulární jádra mezilehlého mozku.
U pacientů se toto onemocnění může také projevithepatických nebo neurologických příznaků. Někdy se vyskytují také bolesti v kloubech, intenzivní teplo a bolesti těla. Akumulace mědi s časem v nepřítomnosti léčby může vést k cirhóze jater. V některých případech se projevují nejprve neurologické příznaky - změna chování a emoční stav, stejně jako třes. Bohužel poměrně často jsou příznaky onemocnění vnímány jako projevy adolescentního období.
Neléčená měď hromadí v těle, což vede k bezpočtu onemocnění, včetně cukrovky, výdutí, ateroskleróza a křivice.
Wilsonova-Konovalovova choroba: diagnóza
Diagnóza této nemoci musí nutnězahrnují biochemický krevní test. Při laboratorním testování vzorku krve věnovat zvláštní pozornost na úrovni mědi: krev mu ponizhet jako všechny molekuly rozpuštěné látky se hromadí v tkáních. Někdy je nutná jaterní biopsie. Ve vzorcích studiu jaterní tkáně pro stanovení zvýšené množství mědi.
Existuje ještě jeden důležitý diagnostický moment. Při vyšetření očí pacientů na rohovce vidíte hnědé kroužky - to je takzvaný příznak Kaiser-Fleischer.
Wilsonova-Konovalovova choroba: léčba
K dnešnímu dni je jediný účinnýprostředkem k ošetření je banán, na jehož základě jsou prováděny všechny existující přípravky. Tato látka snižuje hladinu mědi v těle a odstraňuje přebytek. Zbavte se nemoci navždy nemůžete. Ale tato terapie umožňuje pacientům vést normální, aktivní život.
Bohužel, pokud Wilsonova nemoc objevenapříliš pozdě, pak je poškození těla, zejména nervové tkáně, nevratné. Proto je důležité diagnostikovat onemocnění včas a zahájit léčbu.
