Downov syndrom je genomická patologie.V této patologii má pacient karyotyp čtyřiceti sedmi chromozomů v důsledku trisomie ve dvacáté první dvojici. Jiné formy tohoto syndromu jsou však možné. Obvykle jsou způsobeny škodlivým vlivem dvacátého prvního páru chromozomů na druhé.
První popis Downova syndromu pochází z roku 1866rok. Jak mnoho už uhodlo, je pojmenováno podle toho, co doktor provedl diagnózu. Tato nemoc byla popsána, ale její příčiny byly založeny až o jedno století později.
Downův syndrom: znaky
Symptomy a příznaky jsou skutečně mnohé. Hlavní vlastnosti:
- zkrácená lebka;
tvář plochého tvaru;
- děti na krku mají pokožku;
- laloky uší jsou nedostatečně rozvinuté;
- svalový tón je snížen;
- zátylka je zploštělá;
- krátké končetiny;
- nedostatečně rozvinutých středních falangů prstů;
- anomálie ve vývoji zubů;
- obloha má podobu oblouku;
- malé prsty jsou zkroucené.
To v žádném případě není vyčerpávající seznam, protože Downův syndrom má mnoho dalších příznaků.
Vzácné znaky:
- drážky v jazyku;
zploštění na nosu;
- záhyby na dlaních;
- široký, ale krátký krk;
- strabismus;
vrozená srdeční choroba;
- deformace hrudníku;
- vrozená leukémie a podobně.
Downův syndrom: diagnóza
Pouze karyotypová analýza umožňuje přesné stanovenídiagnostikovat tento syndrom. Klinické příznaky mohou pomoci pouze podezření, ale žádným způsobem potvrzení nemoci. Diagnóza Downova syndromu by měla být provedena včas.
Dotčený syndrom je ve skutečnosti,je velmi, velmi vzácné. Jedná se o přibližně jeden případ pro sedm set rodu. Dnes se používá prenatální diagnóza, což znamená, že počet incidentů je ještě menší (asi jedna ze sto tisíc).
Nemůže být řečeno, že se rodí více chlapcůnebo dívky s Downovým syndromem. Sex v tomto případě nemá naprosto žádný význam. Faktem je, že Downův syndrom se stává pravděpodobnější, když matka dosáhne určitého věku. Tento věk je třicet pět let. Statistika tvrdí, že pravděpodobnost nemocného dítěte v tomto věku je jedna až čtyři sta. Po šedesáti pěti letech se pravděpodobnost opět zvětšuje - jeden až třicet dva. Najednou si všimneme, že věk otce zde vůbec.
Diagnostika je také důležitá z důvodu, že jemůže určit pravděpodobnost, že druhé dítě těchto stejných rodičů bude mít Downův syndrom. Ve většině případů je pravděpodobnost pouze jedno procento.
Downův syndrom: děti
Děti s tímto syndromem zaostávají daleko za sebouvrstevníky ve vývoji. Nemohou se pohybovat normálně, mluvit, nemohou být vyjádřeny logicky. Samozřejmě nemluvíme najednou, protože mnoho případů je opravdu jedinečné. Vývoj dítěte do značné míry závisí na tom, kolik času mu rodiče dávají. Existuje mnoho technik, které mohou velmi dobře rozvíjet dítě. Je dobré mluvit, číst, komunikovat, nezávisle - to vše se učí.
Moderní přístup k adaptaci, školení apéče o pacienty, kteří mají Downův syndrom, nejen že jim pomáhají nějak se přizpůsobit světu kolem nich, ale také žít mnohem déle. Stojí za zmínku, že dnes je průměrná délka života lidí s tímto syndromem padesát let.
Downův syndrom dělá muže neplodné.Pravděpodobnost, že žena může mít děti, je padesát procent. Často se pacienti oženili s lidmi jako oni. To jim umožňuje určitou integraci do společnosti. Sňatky jsou specifické, ale přesto jsou zpravidla velmi silné. Někteří se jim podaří žít skutečně šťastný život.
V mateřských domovech je u dětí s Downovým syndromem osmdesát pět procent dětí.
