Айкарди синдром – редкая наследственная болезнь, hvilket er manifesteret af fraværet af corpus callosum, epileptiske anfald og ændringer i øjets fundus. Derudover har patienter en forsinkelse af mental og fysisk udvikling og en krænkelse af strukturen af ansigtsbenet i kraniet.
I 60'erne af det tyvende århundrede franskNeuropatologen Jean Aicardi beskrev et dusin tilfælde af denne sygdom. Der er tidligere henvisninger til dem i den medicinske litteratur, men så blev de rangeret som manifestationer af medfødt infektion. Syv år efter den første offentliggørelse indførte det medicinske samfund en ny nosologisk enhed - Aicardi syndrom.
Men undersøgelsen om sygdommen er fortsat, talletsymptomerne udvidede og endda nye grene optrådte. For eksempel Aicardi-Goter syndrom, som manifesteres af encephalopati med forkalkning af de basale kerner og leukodystrofi.
Siden den officielle anerkendelse af Aicardisyndromet mødte neurologer omkring halv tusind gange. De fleste patienter boede i Japan og andre asiatiske lande. Ifølge schweiziske forskere er forekomsten af sygdommen 15 tilfælde pr. Hundrede tusinde børn. Desværre giver statistikker sandsynligvis undervurderede tal, da de fleste patienter forbliver uudforskede.
Sygdommen udvikler sig i piger. Og lægerne foreslår, at det er årsagen til de fleste tilfælde af forsinket psyko-fysiologisk udvikling og infantile spasmer.
Aicardi syndrom er sex-linketsygdommen er det defekte gen placeret på X-kromosomet. Der blev rapporteret tre tilfælde, hvor drenge med Kleinfelter syndrom havde lignende symptomer. For mandlige børn med en normal XY genotype er denne sygdom dødelig.
Alle forekomster af denne sygdom erresultatet af sporadiske mutationer. Det var før dette, var der ingen tilfælde af Aicardi syndrom i probandens familie. Overførsel af et defekt gen fra mor til datter er usandsynligt. Risikoen for, at det andet barn bliver født med denne patologi er meget lille og udgør mindre end en procent.
Hvis vi anvender Mendel-loven, kan de ægtefæller, der allerede har et afkom med denne sygdom, have følgende muligheder:
Årsagerne til sygdommen er for tiden ukendte, fortsætter forskningen.
Forskere og læger har ty til forskellige måder atsætte aicardi syndrom. Billeder af hjernen ved magnetisk resonansbilleddannelse er en af de mest almindelige, men hele billedet kan kun ses ved obduktion. Flere abnormiteter i udviklingen af neuralrøret kan detekteres under en hjerneundersøgelse:
Исследование под микроскопом выявляет нарушения в celle struktur af de berørte områder. Der er også karakteristiske ændringer i fundusen, såsom tyndere væv, reducerer antallet af kar og pigment, men samtidig væksten af kegler og stænger.
Hvordan ser børn med Aicardi syndrom ud?Symptomer er oprindeligt ret uspecifikke, fordi babyer er født til tiden, gennem fødselskanalen og ser sunde ud. Op til tre måneder udvikler nyfødte uden kliniske manifestationer, så forekommer epileptiske anfald. De præsenteres i form af retropulserede symmetriske serielle klonisk-toniske krampe i ekstremiteterne. I det overvældende flertal af tilfælde tilføjes infantile spasmer af flexor muskler til dette. I sjældne tilfælde forekommer debut af sygdommen i den første måned i livet. Epileptiske anfald stopper ikke med medicin.
I disse neurers neurologiske statusder er et fald i kranens størrelse, et fald i muskeltonen, men samtidig ensidig desinfektion af reflekser eller omvendt parese og lammelse. Hertil kommer, at halvdelen af patienterne har skeletabnormaliteter: vertebralgenesis eller fravær af ribben. Dette fører til udtalte scoliotiske ændringer i kropsholdning.
Der er i øjeblikket ingen pålidelige test.der vil hjælpe med at identificere Aicardi syndrom. Genetisk diagnose på prenatalstadiet er umuligt, da genet der er ansvarlig for udviklingen af denne sygdom endnu ikke er blevet identificeret.
En neurolog kan ordinere en undersøgelse, der vil identificere specifikke symptomer. Disse omfatter:
Dette giver dig mulighed for at registrere fraværet af corpus callosum og krænkelse af symmetrien i de cerebrale halvkugler, tilstedeværelsen af cyster.
