Kartagener-Syndrom - eine seltene angeboreneeine Krankheit, die durch eine eingeschränkte Beweglichkeit der auf der Oberfläche vieler Epithelzellen befindlichen Zilien verursacht wird. In voller Form manifestiert sich dieser Defekt klinisch in einer Dreiergruppe von Symptomen:
Das Syndrom ist nach dem Schweizer Arzt Kartagener benannt, der diesen Zustand 1933 ausführlich beschrieb. Lassen Sie uns nun die Krankheit genauer besprechen.
Es wurde nun nachgewiesen, dass das SyndromKartagener hat einen genetischen Charakter mit einem autosomal rezessiven Vererbungstyp. Die Krankheit beruht auf Defekten in einer Reihe von Genen, die bestimmte Proteine codieren, die zur Bereitstellung von Ziliarfunktionen entwickelt wurden.
Wie oben erwähnt, ist das Kartagener-Syndrom bei Kindern ziemlich selten - nur bei einem von 16.000 Neugeborenen.
Es ist zu beachten, dass sich die Pathologie bei Kindern möglicherweise nicht in irgendeiner Weise manifestiert und die Diagnose erst nach mehreren Monaten und sogar Jahren gestellt wird, wenn sich ein lebhaftes klinisches Bild entwickelt.
Äußere Manifestationen des Kartagener-Syndroms variieren von einem völligen Fehlen von Symptomen bis zu einem ausgeprägten Krankheitsbild.
Bei einem asymptomatischen VerlaufDie richtige Diagnose ist äußerst schwierig und geschieht meistens aus Versehen, wenn bei der Untersuchung einer anderen Krankheit eine umgekehrte Anordnung der inneren Organe festgestellt wird.
Normalerweise ist der Bronchialbaum (HauptrahmenLungen) hat die Form von Verzweigungsröhren mit einer gleichmäßigen Abnahme des Durchmessers ihres Lumens in Richtung von den darüber liegenden zu den darunter liegenden Abteilungen, was einer umgedrehten Krone ähnelt.
Bronchiektasie (oder Bronchiektasie) ist lokalErweiterung des Bronchiolumens durch die Art von Beuteln, Spindeln oder Zylindern. In solchen deformierten Bronchien wird die normale Bewegung des Geheimnisses unmöglich. Er stagniert, was unweigerlich zu einer Infektion und der Entwicklung einer Entzündungsreaktion führt.
Klinisch Bronchiektase mit Kartagener-SyndromManifestiert durch Husten mit dem Ausfluss von grünlichem eitrigem Auswurf, Fieber bis zu 38 Grad und darüber, können sich Schwäche, Kopfschmerzen, manchmal Übelkeit und Erbrechen verbinden. Durch eine wirksame Antibiotikatherapie können Sie sich von außen erholen, aber solche Medikamente können die Hauptursache für Entzündungen nicht beseitigen - die lokale Ausdehnung der Bronchien. Daher wiederholt sich das beschriebene Krankheitsbild im Wechsel mit "hellen" asymptomatischen Intervallen. Es erwirbt einen langen und langwierigen Charakter des Kurses. Der chronisch wiederkehrende Verlauf dieser Erkrankung wird häufig als Bronchiektasie bezeichnet.
Eine weitere Manifestation des Kartagener-Syndroms istSinusitis oder Entzündung der Nasennebenhöhlen. Normalerweise sorgen die Zilien des Epithels der Nasenschleimhaut und der Nasennebenhöhlen aufgrund ihrer Vibrationen dafür, dass sich Staubpartikel und Bakterien auf dem Geheimnis ansiedeln. Mit dem Kartagener-Syndrom wird die Funktion der Zilien beeinträchtigt und der Inhalt in den Nasennebenhöhlen stagniert, was zu Entzündungen führt.
Umgekehrte Anordnung der inneren Organe odersitus viscerusim versus ist die charakteristischste Manifestation des Kartagener-Syndroms, die jedoch bei weniger als der Hälfte der Patienten auftritt. Es gibt eine Bewegung der inneren Organe nach Art ihres Spiegelbildes. Ordnen Sie eine vollständige und unvollständige umgekehrte Anordnung der inneren Organe zu.
Bei einer unvollständigen umgekehrten Anordnung ändern sie sichLicht an Orten. Dies kann von einem Spiegelbild des Herzens mit einer Verschiebung seiner Spitze in die rechte Hälfte der Brusthöhle (Dextrokardie) begleitet sein.
Bei vollständiger umgekehrter Anordnung erfolgtSpiegelbewegung aller inneren Organe. In diesem Fall befindet sich die Leber links, die Milz rechts. Das versehentliche Erkennen dieser Pathologie im Ultraschall während einer Routineuntersuchung und der Verdacht auf ein Kartagener-Syndrom mit asymptomatischem Verlauf.
Innere Organe umkehrenaufgrund einer beeinträchtigten Migration von embryonalen Zellen und Geweben bei der Embryogenese. Viele Organe entwickeln sich normalerweise nicht an dem Ort, an dem sie nach der Geburt sind. So werden die Nieren in den Beckenbereich gelegt und steigen allmählich auf das Niveau der XI-XII-Rippen auf.
Die Bewegung (oder Migration) von Organen im gesamtenDie intrauterine Periode wird aufgrund von Zilien durchgeführt, die nicht mit dem Kartagener-Syndrom zusammenwirken, das die umgekehrte Lokalisation der inneren Organe verursacht. Unabhängig davon, wie bedrohlich dieser Zustand aussieht, führt er glücklicherweise in den allermeisten Fällen nicht zu erheblichen Störungen des Körpers.
Neben anderen Krankheitssymptomen ist die männliche Unfruchtbarkeit am wichtigsten. Es ist auf die Unbeweglichkeit der Spermien zurückzuführen, da ihre Flagellen nicht funktionieren.
Wiederkehrende Patienten können ebenfalls gestört sein.Mittelohrentzündung und Hörverlust. Dies ist auf eine Sekretstagnation im Mittelohr zurückzuführen, die normalerweise durch Zilien von Epithelzellen der Schleimhaut entfernt werden sollte.
Wenn ein Baby etwa einen Monat alt istAlter, leidet regelmäßig an Lungenentzündung, Schnupfen und Nasennebenhöhlenentzündung, Kartagener-Syndrom sollte vermutet werden, dessen Diagnose nicht sehr kompliziert ist. Es umfasst eine Reihe von Instrumenten- und Laborforschungsmethoden:
Führende Kliniken und Universitäten auf der ganzen Welt diskutierenZiemlich lange, Kartagener-Syndrom, von dem ein Foto in diesem Artikel vorgestellt wird. Die Erfahrung renommierter Spezialisten ermöglicht es der jüngeren Generation von Ärzten, eine solche seltene Krankheit zu erkennen.
Ist es möglich, diesen Zustand loszuwerden?Derzeit ist die Behandlung des Kartagener-Syndroms symptomatisch. Es gibt keine Medikamente, die die Funktion der Zilien von Epithelzellen wiederherstellen würden, aber die moderne Medizin verfügt über ein reichhaltiges Arsenal an Medikamenten, die den Krankheitsverlauf erleichtern. Mit ihrer Hilfe kann der Patient sein seltenes Leiden lange vergessen.
Die wichtigsten Behandlungsmethoden:
При наличии выраженных бронхоэктазов с часто rezidivierende Bronchitis und Lungenentzündung zeigen chirurgische Behandlung - Entfernung (Resektion) des am stärksten betroffenen Lungenbereichs. Nach einer solchen Operation verbessert sich der Zustand der Patienten erheblich.
