Το σύνδρομο Kartagener - σπάνιο συγγενικόμια ασθένεια που προκαλείται από την εξασθένιση της κινητικότητας των κροσσών που βρίσκονται στην επιφάνεια πολλών επιθηλιακών κυττάρων. Σε πλήρη μορφή, αυτό το ελάττωμα εκδηλώνεται κλινικά από μια τριάδα συμπτωμάτων:
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον ελβετικό γιατρό Kartagener, ο οποίος έδωσε λεπτομερή περιγραφή αυτής της κατάστασης το 1933. Τώρα ας συζητήσουμε τη νόσο με περισσότερες λεπτομέρειες.
Έχει πλέον αποδειχθεί ότι το σύνδρομοΤο Kartagener έχει γενετικό χαρακτήρα με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Η ασθένεια βασίζεται σε ελαττώματα σε έναν αριθμό γονιδίων που κωδικοποιούν ορισμένες πρωτεΐνες που έχουν σχεδιαστεί για να παρέχουν λειτουργίες των ακτινωτών.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Kartagener στα παιδιά είναι αρκετά σπάνιο - μόνο σε ένα από τα 16.000 νεογνά.
Πρέπει να σημειωθεί ότι στα παιδιά η παθολογία μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανένα τρόπο και η διάγνωση γίνεται μόνο μετά από μερικούς μήνες και ακόμη και χρόνια, όταν αναπτύσσεται μια ζωηρή κλινική εικόνα.
Οι εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Kartagener ποικίλλουν από την πλήρη απουσία συμπτωμάτων σε μια έντονη κλινική εικόνα.
Σε περίπτωση ασυμπτωματικής πορείαςη σωστή διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη και συχνότερα συμβαίνει τυχαία όταν ανιχνεύεται αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων κατά την εξέταση για κάποια άλλη νόσο.
Κανονικά, το βρογχικό δέντρο (κύριο πλαίσιοπνεύμονες) έχει τη μορφή σωλήνων διακλάδωσης με ομοιόμορφη μείωση της διαμέτρου του αυλού τους προς την κατεύθυνση από τα υπερκείμενα τμήματα προς τα υποκείμενα, η οποία μοιάζει με μια κορώνα γυρισμένη ανάποδα.
Η βρογχιεκτασία (ή η βρογχιεκτασία) είναι τοπικήη επέκταση του αυλού των βρόγχων από τον τύπο των σάκων, των ατράκτων ή των κυλίνδρων. Σε τέτοιους παραμορφωμένους βρόγχους, η κανονική κίνηση του μυστικού γίνεται αδύνατη. Στασιάζει, πράγμα που οδηγεί αναπόφευκτα σε λοίμωξη και στην ανάπτυξη φλεγμονώδους αντίδρασης.
Клинически бронхоэктазы при синдроме Картагенера που εκδηλώνεται με βήχα με την εκκένωση πρασινωπό πυώδη πτύελα, πυρετό μέχρι 38 βαθμούς και άνω, αδυναμία, κεφαλαλγία, μερικές φορές ναυτία και έμετο μπορεί να ενταχθούν. Η ισχυρή αντιβιοτική θεραπεία σας επιτρέπει να επιτύχετε εξωτερική ανάκτηση, αλλά τέτοια φάρμακα δεν θα είναι σε θέση να εξαλείψουν την κύρια αιτία της φλεγμονής - την τοπική επέκταση των βρόγχων. Συνεπώς, η περιγραφείσα κλινική εικόνα επαναλαμβάνεται επανειλημμένα, εναλλάσσοντας με "φωτεινά" ασυμπτωματικά διαστήματα. Αποκτά ένα μακρύ και παρατεταμένο χαρακτήρα της πορείας. Η χρόνια επαναλαμβανόμενη πορεία αυτής της πάθησης ονομάζεται συνήθως βρογχιεκτασία.
Другим проявлением синдрома Картагенера является ιγμορίτιδα ή φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων. Κανονικά, οι βλεφαρίδες του επιθηλίου του ρινικού βλεννογόνου και των ιγμορείων λόγω των δονήσεων τους παρέχουν κίνηση του μυστικού με σωματίδια σκόνης και τα βακτηρίδια που βρίσκονται πάνω σε αυτό. Με το σύνδρομο Kartagener, η λειτουργία των κροσσών είναι εξασθενημένη και το περιεχόμενο στασιάζει στα παραρινικά ιγμόρεια, προκαλώντας φλεγμονή.
Обратное расположение внутренних органов, или το situs viscerusim versus είναι η πιο χαρακτηριστική εκδήλωση του συνδρόμου Kartagener, η οποία όμως εμφανίζεται σε λιγότερους από τους μισούς ασθενείς. Υπάρχει μια κίνηση εσωτερικών οργάνων από τον τύπο της εικόνας του καθρέφτη τους. Κατανομή πλήρους και ελλιπούς αναστροφής εσωτερικών οργάνων.
При неполном обратном расположении меняются φως σε μέρη. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από μια κατοπτρική εικόνα της καρδιάς με μια μετατόπιση της κορυφής της στο δεξιό μισό της θωρακικής κοιλότητας (δεξτρκαρδία).
Με πλήρη αναστροφή λαμβάνει χώρακαθρέφτη κίνηση όλων των εσωτερικών οργάνων. Σε αυτή την περίπτωση, το ήπαρ βρίσκεται στα αριστερά, ο σπλήνας βρίσκεται στα δεξιά. Η τυχαία ανίχνευση αυτής της παθολογίας κατά τη διάρκεια υπερηχογραφίας κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης και σας επιτρέπει να υποψιαστείτε το σύνδρομο Kartagener με την ασυμπτωματική πορεία του.
Αντίστροφη τοποθέτηση των εσωτερικών οργάνωνλόγω της μειωμένης μετανάστευσης των εμβρυϊκών κυττάρων και των ιστών στην εμβρυογένεση. Πολλά όργανα κανονικά δεν αναπτύσσονται στον τόπο όπου είναι μετά τη γέννηση. Έτσι, τα νεφρά τοποθετούνται στην περιοχή της πυέλου και σταδιακά ανυψώνονται στο επίπεδο των πλευρών XI-XII.
Η κίνηση (ή μετανάστευση) οργάνων στοη ενδομήτρια περίοδος πραγματοποιείται λόγω βλεφαρίδας, που δεν λειτουργούν με το σύνδρομο Kartagener, το οποίο καθορίζει την αντίστροφη θέση των εσωτερικών οργάνων. Ευτυχώς, ανεξάρτητα από το πόσο απειλητική είναι αυτή η κατάσταση, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων δεν οδηγεί σε σημαντικές διαταραχές του σώματος.
Μεταξύ άλλων συμπτωμάτων της νόσου, η ανδρική υπογονιμότητα είναι πιο σημαντική. Αυτό οφείλεται στην ακινησία του σπέρματος, επειδή το μαστίγιο τους δεν λειτουργεί.
Οι υποτροπιάζοντες ασθενείς μπορεί επίσης να διαταραχθούν.μέση ωτίτιδα και απώλεια ακοής. Αυτό οφείλεται στη στασιμότητα της έκκρισης στο μεσαίο αυτί, το οποίο κανονικά θα πρέπει να αφαιρεθεί από κολόνες επιθηλιακών κυττάρων της βλεννογόνου μεμβράνης.
Εάν ένα μωρό ξεκινά από περίπου ένα μήναηλικία, πάσχει τακτικά από πνευμονία, ρινική καταρροή και ιγμορίτιδα, θα πρέπει να υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Kartagener, η διάγνωση των οποίων δεν είναι πολύ δύσκολη. Περιλαμβάνει μια σειρά μεθόδων οργανοληπτικής και εργαστηριακής έρευνας:
Συζητούν κορυφαίες κλινικές και πανεπιστήμια σε όλο τον κόσμοΑρκετά καιρό, το σύνδρομο Kartagener, μια φωτογραφία του οποίου παρουσιάζεται σε αυτό το άρθρο. Η εμπειρία γνωστών ειδικών επιτρέπει στην εκπαίδευση της νεότερης γενιάς γιατρών να αναγνωρίσει μια τόσο σπάνια ασθένεια.
Είναι δυνατόν να απαλλαγούμε από αυτήν την κατάσταση;Επί του παρόντος, η θεραπεία του συνδρόμου Kartagener είναι συμπτωματική. Δεν υπάρχουν φάρμακα που θα μπορούσαν να αποκαταστήσουν τη λειτουργία των βλεφαρίδων των επιθηλιακών κυττάρων, αλλά η σύγχρονη ιατρική έχει ένα πλούσιο οπλοστάσιο φαρμάκων που διευκολύνουν την πορεία της νόσου. Με τη βοήθειά του, ο ασθενής μπορεί να ξεχάσει τη σπάνια ασθένειά του για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας:
Παρουσία σοβαρής βρογχιεκτασίας με συχνάΗ υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα και η πνευμονία δείχνουν χειρουργική θεραπεία - αφαίρεση (εκτομή) της περισσότερο προσβεβλημένης περιοχής του πνεύμονα. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, η κατάσταση των ασθενών βελτιώνεται σημαντικά.
