Síndrome de Down, también llamado trisomía 21 -un desorden genético que conduce a un deterioro cognitivo. La patología ocurre en un promedio de uno en ochocientos recién nacidos. Los signos del síndrome de Down se manifiestan en un retraso en el desarrollo, que puede ser leve o moderado, la formación de rasgos característicos de la cara, bajo tono muscular. Las personas que sufren patología a menudo tienen enfermedades gastrointestinales, defectos cardíacos y otros problemas.
El nombre de la patología se da en honor a Langdon Down -El médico, que describió por primera vez este trastorno en 1866. El médico podría nombrar sus síntomas básicos, sin embargo, no fue posible determinar correctamente la causa de la patología. Esto sucedió solo en 1959, cuando los científicos descubrieron que el síndrome de Down tiene un origen genético. Cada célula humana incluye 23 pares de cromosomas, que portan los genes necesarios para el desarrollo normal del organismo. 23 cromosomas se heredan a través del óvulo de la madre, y los pares son 23 cromosomas heredados por el esperma del padre. Pero sucede que un niño de uno de los padres hereda cromosomas adicionales. Cuando recibe dos de la madre en lugar de un 21º cromosoma, en total (teniendo en cuenta el cromosoma 21º obtenido del padre), hay tres de ellos. Esto causa el síndrome de Down.
La manifestación del trastorno puede variar de formas leves a severas, pero la mayoría de las personas con patología tienen características externas pronunciadas. Entonces, los síntomas externos del síndrome de Down incluyen:
Deterioro cognitivo
Los niños con tal trastorno tienen violacionescomunicación. Esto se manifiesta en el hecho de que apenas reciben entrenamiento. Y este problema persiste toda mi vida. Hasta ahora, no está del todo claro cómo el cromosoma 21 superfluo puede influir en el desarrollo cognitivo. En términos de tamaño, el cerebro de una persona con síndrome de Down es casi el mismo que el cerebro de una persona sana. Pero la estructura de sus regiones separadas, el cerebelo y el hipocampo, está algo alterada. Esto es especialmente evidente con respecto al hipocampo, que es responsable de la memoria.
Los signos anteriores del síndrome de Downaproximadamente la mitad de los niños también están acompañados por defectos cardíacos congénitos. En algunos casos, para corregir defectos, se requiere intervención quirúrgica inmediatamente después del nacimiento. Además, muchos niños con este trastorno se caracterizan por muchas enfermedades gastrointestinales, especialmente fístula traqueoesofágica y atresia del esófago.
Otras violaciones
Los niños con patología están predispuestos a enfermedades tales como:
Tratamiento del síndrome de Down
Hasta la fecha, formas de curar la frustraciónno existe Solo es posible administrar trastornos concomitantes, por ejemplo, enfermedad cardíaca o enfermedades gastrointestinales. Pero la calidad de vida de los niños con esta patología aún se puede mejorar. Se utilizan varios métodos para esto, que incluyen terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional.
