Síndrome de Kartagener - un raro congénitoUna enfermedad causada por la movilidad alterada de los cilios ubicados en la superficie de muchas células epiteliales. En su forma completa, este defecto se manifiesta clínicamente por una tríada de síntomas:
El síndrome lleva el nombre del médico suizo Kartagener, quien dio una descripción detallada de esta afección en 1933. Ahora hablemos de la enfermedad con más detalle.
Ahora se ha demostrado que el síndromeKartagener tiene una naturaleza genética con un tipo de herencia autosómico recesivo. La enfermedad se basa en defectos en varios genes que codifican ciertas proteínas diseñadas para proporcionar funciones ciliares.
Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Kartagener en niños es bastante raro, solo en uno de cada 16,000 recién nacidos.
Cabe señalar que en los niños la patología puede no manifestarse de ninguna manera, y el diagnóstico se realiza solo después de varios meses e incluso años, cuando se desarrolla un cuadro clínico vívido.
Las manifestaciones externas del síndrome de Kartagener varían desde una ausencia total de síntomas hasta un cuadro clínico pronunciado.
En el caso de un curso asintomáticoEl diagnóstico correcto es extremadamente difícil y ocurre con mayor frecuencia por accidente cuando se detecta una disposición inversa de los órganos internos durante el examen de alguna otra enfermedad.
Normalmente, el árbol bronquial (marco principalpulmones) tiene la forma de tubos ramificados con una disminución uniforme en el diámetro de su luz en la dirección de los departamentos suprayacentes a los subyacentes, que se asemeja a una corona invertida.
La bronquiectasia (o bronquiectasia) es localexpansión de la luz de los bronquios por el tipo de bolsas, husillos o cilindros. En tales bronquios deformados, el movimiento normal del secreto se vuelve imposible. Se estanca, lo que inevitablemente conduce a una infección y al desarrollo de una reacción inflamatoria.
Clínicamente, bronquiectasias con síndrome de Kartagenermanifestado por tos con secreción de esputo purulento verdoso, fiebre de hasta 38 grados y más, debilidad, dolor de cabeza, a veces se pueden unir náuseas y vómitos. La potente terapia con antibióticos le permite lograr una recuperación externa, pero estos medicamentos no podrán eliminar la causa principal de la inflamación: la expansión local de los bronquios. Por lo tanto, el cuadro clínico descrito se repite repetidamente, alternando con intervalos asintomáticos "brillantes". Adquiere un carácter largo y prolongado del curso. El curso recurrente crónico de esta afección se denomina comúnmente bronquiectasia.
Otra manifestación del síndrome de Kartagener essinusitis o inflamación de los senos paranasales. Normalmente, los cilios del epitelio de la mucosa nasal y los senos nasales debido a sus vibraciones proporcionan el movimiento del secreto con partículas de polvo y bacterias asentadas en él. Con el síndrome de Kartagener, la función de los cilios se ve afectada y el contenido se estanca en los senos paranasales, causando inflamación.
Ubicación inversa de los órganos internos, ositus viscerusim versus es la manifestación más característica del síndrome de Kartagener, que, sin embargo, ocurre en menos de la mitad de los pacientes. Hay un movimiento de los órganos internos por el tipo de imagen reflejada. Asigne una disposición inversa completa e incompleta de los órganos internos.
En caso de disposición inversa incompletaluz en lugares. Esto puede ir acompañado de una imagen especular del corazón con un desplazamiento de su vértice hacia la mitad derecha de la cavidad torácica (dextrocardia).
При полном обратном расположении имеет место movimiento espejo de todos los órganos internos. En este caso, el hígado se encuentra a la izquierda, el bazo está a la derecha. La detección accidental de esta patología durante la ecografía durante un examen de rutina y le permite sospechar el síndrome de Kartagener con su curso asintomático.
Localización inversa de los órganos internos.debido a la migración deteriorada de células y tejidos embrionarios en la embriogénesis. Muchos órganos normalmente no se desarrollan en el lugar donde están después del nacimiento. Entonces, los riñones se colocan en el área pélvica y se elevan gradualmente hasta el nivel de las costillas XI-XII.
El movimiento (o migración) de órganos enel período intrauterino se lleva a cabo debido a los cilios, que no funcionan con el síndrome de Kartagener, que determina la ubicación inversa de los órganos internos. Afortunadamente, no importa cuán amenazante se vea esta afección, en la gran mayoría de los casos no conduce a interrupciones significativas del cuerpo.
Entre otros síntomas de la enfermedad, la infertilidad masculina es la más importante. Se debe a la inmovilidad de los espermatozoides debido al hecho de que sus flagelos no funcionan.
Los pacientes recurrentes también pueden verse afectados.otitis media y pérdida auditiva. Esto se debe al estancamiento de la secreción en el oído medio, que normalmente debe ser eliminado por los cilios de las células epiteliales de la membrana mucosa.
Si un bebé comienza alrededor de un mesedad, regularmente sufre de neumonía, secreción nasal y sinusitis, se debe sospechar el síndrome de Kartagener, cuyo diagnóstico no es muy difícil. Incluye una serie de métodos de investigación instrumental y de laboratorio:
Las principales clínicas y universidades de todo el mundo discutenMucho tiempo, síndrome de Kartagener, una foto de la cual se presenta en este artículo. La experiencia de reconocidos especialistas permite educar a la generación más joven de médicos para que reconozcan una enfermedad tan rara.
¿Es posible deshacerse de esta condición?Actualmente, el tratamiento del síndrome de Kartagener es sintomático. No existen medicamentos que restablezcan la función de los cilios de las células epiteliales, pero la medicina moderna tiene un rico arsenal de medicamentos que facilitan el curso de la enfermedad. Con su ayuda, el paciente puede olvidarse de su rara enfermedad durante mucho tiempo.
Los principales métodos de tratamiento:
При наличии выраженных бронхоэктазов с часто La bronquitis y la neumonía recurrentes muestran tratamiento quirúrgico: extirpación (resección) del área más afectada del pulmón. Después de tal operación, la condición de los pacientes mejora significativamente.
