Термин "мутация" восходит к латинскому слову "mutatio", que literalmente significa cambio o cambio. La variación mutacional indica cambios estables y obvios en el material genético, que se muestra en rasgos hereditarios. Este es precisamente el primer eslabón en la cadena de formación de enfermedades hereditarias y patogénesis. Este fenómeno comenzó a estudiarse activamente solo en la segunda mitad del siglo XX, y hoy en día se puede escuchar cada vez más que se debe estudiar la variabilidad mutacional, ya que el conocimiento y la comprensión de este mecanismo se vuelven clave para superar los problemas de la humanidad.
Existen varios tipos de mutaciones en las células.Su clasificación depende de la variedad de las células mismas. Las mutaciones generativas ocurren en las células germinales, y también existen células gameticas. Cualquier cambio se hereda y a menudo se encuentra en las células de los descendientes, de generación en generación se transmiten una serie de desviaciones, que eventualmente se convierten en la causa de enfermedades.
Соматические мутации относятся к неполовым células Su peculiaridad es que solo aparecen en el individuo en el que aparecieron. Es decir los cambios no son heredados por otras células, sino solo cuando se dividen en un organismo. La variación mutacional somática es más pronunciada cuando comienza en las primeras etapas. Si se produce una mutación en las primeras etapas de la fragmentación del cigoto, aparecerán más líneas celulares con diferentes genotipos. En consecuencia, ya habrá más células portadoras de la mutación, tales organismos se llaman mosaico.
Niveles de herencia
La variación mutacional se manifiesta enestructuras hereditarias que difieren en diferentes niveles de organización. Las mutaciones pueden ocurrir a nivel genético, cromosómico y genómico. Dependiendo de esto, los tipos de variabilidad mutacional también cambian.
Los cambios genéticos afectan la estructura del ADN, enComo resultado, cambia a nivel molecular. Tales cambios en algunos casos no afectan la viabilidad de la proteína, es decir Las funciones no cambian de ninguna manera. Pero en otros casos, pueden ocurrir formaciones defectuosas, que ya dejan de tener la capacidad de la proteína para realizar su función.
Мутации на хромосомном уровне уже несут более Una amenaza grave, porque afectan la formación de enfermedades cromosómicas. Tal variabilidad resulta en cambios en la estructura de los cromosomas, y varios genes ya están involucrados aquí. Debido a esto, el conjunto diploide habitual puede cambiar, lo que a su vez puede afectar al ADN en su conjunto.
Las mutaciones genómicas y las mutaciones cromosómicas puedenconvertirse en la causa de la formación de una enfermedad cromosómica. Ejemplos de variación mutacional a este nivel son aneuploidía y poliploidía. Este es un aumento o una disminución en el número de cromosomas, que para los humanos son con mayor frecuencia fatales.
К геномным мутациям относится трисомия, lo que significa la presencia de tres cromosomas homólogos en el cariotipo (aumento en el número). Tal desviación conduce a la formación del síndrome de Edwards y el síndrome de Down. Monosomía significa la presencia de solo uno de los dos cromosomas homólogos (disminución en el número), lo que prácticamente elimina el desarrollo normal del embrión.
La razón de la ocurrencia de tales fenómenos.se convierten en alteraciones en diferentes etapas del desarrollo de las células germinales. Esto sucede como resultado del retraso de la anafase: los cromosomas homólogos durante la división celular se mueven a los polos, y uno de ellos puede retrasarse. También existe el concepto de "no disyunción" cuando los cromosomas no pueden separarse en la etapa de mitosis o meiosis. El resultado es una manifestación de violaciones de diversa gravedad. Estudiar este fenómeno ayudará a desentrañar los mecanismos y, probablemente, permitirá predecir e influir en estos procesos.
