Actualmente, la genética es altamente relevante enÁreas científicas para la investigación. El impulso para su desarrollo fueron las conocidas enseñanzas de Charles Darwin sobre la discreción de la herencia, la selección natural y los cambios mutacionales debidos a la transferencia del genotipo portador. Tras comenzar su desarrollo a principios del siglo pasado, la genética, como ciencia, ha alcanzado una amplia escala, mientras que los métodos de estudio de la genética humana se encuentran actualmente entre las principales áreas de estudio, tanto de la naturaleza humana como de la vida silvestre en general.
Consideremos los métodos fundamentales de investigación de la genética, actualmente conocidos.
Métodos genealógicos para el estudio de la genética humana. Representar el análisis y definición.Estructuras genéticas típicas para herencia en pedigríes. Los resultados y la información utilizados para prevenir, prevenir y detectar la probabilidad del rasgo estudiado en la descendencia - enfermedades hereditarias. El tipo de herencia puede ser autosómico (la manifestación del rasgo es posible con la misma probabilidad en personas de ambos sexos) y está vinculado a la línea sexual cromosómica del portador.
El método autosómico se subdivide a su vez enHerencia autosómica dominante (el alelo dominante puede realizarse tanto en el estado homocigoto como heterocigoto) y herencia autosómica recesiva (el alelo recesivo puede realizarse solo en el estado homocigoto). Con este tipo de herencia, la enfermedad se manifiesta a través de varias generaciones.
Herencia sexualcaracterizado por la localización del gen correspondiente en las regiones homólogas y no homólogas de los cromosomas Y o X. De acuerdo con los antecedentes genotípicos, que se localizan en los cromosomas sexuales, se determina una mujer heterocigótica u heterocigótica, pero los hombres que tienen solo una fila de cromosomas X solo pueden ser hemicigotos. Por ejemplo, una mujer heterocigótica puede transmitir la enfermedad tanto a su hijo como a sus hijas.
Método bioquímico de investigación genética. Provocado por el estudio de los hereditarios.Enfermedades transmitidas como resultado de mutaciones genéticas. Dichos métodos para estudiar la genética humana revelan defectos hereditarios del metabolismo al determinar las estructuras de proteínas, enzimas, carbohidratos y otros productos metabólicos que permanecen en el fluido corporal extracelular (sangre, sudor, orina, saliva, etc.).
Métodos gemelos de investigación en genética humana. averiguar condicionalidad hereditariaSe investigaron los signos de la enfermedad. Los gemelos idénticos (un organismo de pleno derecho se desarrolla a partir de dos o más partes trituradas de cigotos en una etapa temprana de su desarrollo) tienen un genotipo idéntico, que permite identificar diferencias como resultado de la influencia externa del ambiente en el fenotipo humano. Los gemelos fraternos (fertilización de dos o más huevos) tienen un genotipo de personas relacionadas entre sí, lo que hace posible evaluar factores ambientales y hereditarios en el desarrollo del fondo genotípico de una persona.
Método citogenético para el estudio de la genética. utilizado en el estudio de la morfología cromosómica ynormalidad del cariotipo, que permite la detección de mutaciones genómicas y cromosómicas para diagnosticar enfermedades hereditarias a nivel cromosómico, así como investigar el efecto mutagénico de productos químicos, pesticidas, drogas, etc. Esta técnica es ampliamente utilizada en el análisis y posterior identificación de anomalías hereditarias del cuerpo antes del nacimiento. Diagnóstico prenatal de los diagnósticos de líquido amniótico ya en el primer trimestre del embarazo, lo que hace posible tomar una decisión sobre el aborto.
