Geneettisistä sairauksista erityinen paikka on hollantilaisen tutkijan mukaan nimetty Usherin oireyhtymä. Hän kuvasi tätä tautia yksityiskohtaisesti 1900-luvun alussa.
Usher-oireyhtymä on perinnöllinen sairausjolle on ominaista täydellinen kuulon puute ja osittainen näön menetys. Yleensä henkilö, jolla on tämä oireyhtymä, on jo syntynyt kuuroksi. Kuulon heikkeneminen johtuu retinitis pigmentosasta. Ja visio menetetään vähitellen verkkokalvon epänormaalin nopean ikääntymisen takia, mikä aiheuttaa Usherin oireyhtymän. Taudin oireet tuntevat itsensä yleensä murrosiässä, mutta on tapauksia, joissa niitä havaitaan pienillä lapsilla viiden vuoden iästä lähtien.
Varhaisessa vaiheessa oireyhtymä ilmenee"Yösokeus", kun henkilö käytännössä menettää kykynsä nähdä paikoissa, jotka eivät ole riittävän valaistuja. Toisin kuin terveelliset ihmiset, hän ei sopeudu pimeyteen eikä osaa navigoida ollenkaan. Lisäksi perifeerinen (sivusuuntainen) visio menetetään, siitä tulee tunnelinäkö. Keskinäkö voi pysyä melko hyvänä monien vuosien ajan, mutta iän myötä potilas tulee melkein sokeaksi, mikä tekee hänestä erittäin ärtyisän ja hermostuneen.
Lisäksi henkilö kärsii lisääntyneestäväsymys ja tuntuu usein väsyneeltä. Näön heikkenemisnopeus riippuu taudin kulun yksilöllisistä ominaisuuksista - kullekin se tapahtuu omalla tavallaan, mutta aina enemmän tai vähemmän asteittain. Usher-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä liikkeiden koordinointi on heikentynyt useimmissa tapauksissa. Aluksi tämä ilmenee pimeässä ja myöhemmin - valon läsnäollessa.
Valitettavasti lääke on edelleen voimatonTätä tautia ei ole olemassa tehokkaita hoitoja. Varhainen diagnoosi on kuitenkin erittäin tärkeää potilaan psykologisen avun tarjoamisen kannalta. Henkilöllä, jolla on huonokuuloisuus tai täysin kuuro, on jo vaikeuksia kommunikoida. Ja kun hän on alkanut menettää näkökykynsä, hän usein paniikissa, eristyy, kieltäytyy ottamasta yhteyttä ulkomaailmaan. Tilannetta vaikeuttaa se, että ensimmäiset oireet ilmenevät murrosiässä, kun psyyke ei ole vakaa.
Jos et tarjoa apua ajoissa henkilölle, jolla onUsherin oireyhtymä, on erittäin todennäköistä, että vuosien varrella hänellä on mielisairauksia - esimerkiksi skitsofrenia. Kun ensimmäiset oireet löytyvät, sinun on neuvoteltava lääkärin kanssa ja tehtävä useita geneettisiä testejä. Ja jos diagnoosi vahvistuu, sovita potilas varovasti uuteen todellisuuteen, jossa hän voi elää täysimääräistä elämää: hankkia koulutus, työskennellä, luoda perhe jne. Mutta tässä tapauksessa ilman asiantuntijoiden (psykologien, opettajat jne.) eivät riitä.
Miksi tätä tautia esiintyy?Kuten edellä todettiin, Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida tartuttaa, sitä ei voida hankkia. Sitä esiintyy miehillä ja naisilla tasa-arvoisesti. Se vaikuttaa noin 5–6 prosenttiin maailman väestöstä.
Usher-oireyhtymä periytyy resessiivisellä tavalla.Jos molemmat vanhemmat ovat sairastuneet siihen tai ovat vastaavan geenin kantajia, todennäköisyys lapselle syntyy oireyhtymällä on noin 25%. Jos kantajia (tai potilasta) on vain yksi, riski on vähäinen. Todennäköisyys on noin 0,5%. Mutta lapsi on ehdottomasti taudin kantaja.
Testaa itsesi Usher-oireyhtymän geenin varaltamahdotonta - nykyaikainen tiede ei ole vielä löytänyt tapoja. Voit tietää tästä varmuudella vain, jos perheessä oli ihmisiä, joilla oli tämä tauti. Geenin kantajan ei tarvitse huolehtia itsestään - taudin oireet eivät ohita häntä henkilökohtaisesti. Mutta jälkeläiset voivat, jos myös toinen vanhempi osoittautuu geenin "omistajaksi".
Viestintä kuurojen, näkövammaisten kanssavaikea. Ensinnäkin, viestintävälineitä ei ole käytännössä jäljellä, ja toiseksi Usherin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat usein aggressiivisia, ärtyneitä ja loukkaantuneita koko maailmalle. Siksi sinulla on oltava huomattava kärsivällisyys kommunikoida onnistuneesti.
Sukulaisille, ystäville ja muille, jotka kommunikoivat usein tämän geneettisen häiriön kanssa, asiantuntijat antavat seuraavat neuvot:
Jos joku läheisistäsi kärsii tästä oireesta,yritä ottaa tämä huomioon aina kommunikoidessaan hänen kanssaan. Tällaisista ihmisistä on huolehdittava hellävaraisesti ja huomaamattomasti. Jos sinun on autettava sellaista henkilöä jossakin, yritä tehdä se huomaamattomasti, herättämällä potilaan luottamusta siihen, että hän menee hyvin ja selviytyy kaikesta itse. Älä koskaan pilkkaa hänen puutteitaan, puhumattakaan siitä, että häntä moittitaan heidän puolestaan, vaikka olisitkin vihainen - pidä kiinni. Ihmisen tulisi tulla toimeen tilanteessa ja vahvistaa ajatuksessa, että Usherin oireyhtymä ei ole niin pelottava.
