Kuten tiedät, niitä on monia erilaisiakromosomaaliset poikkeavuudet, jotka rentoutuvat sikiön kehityksen aikana. Näiden genetiikkaan liittyvien patologioiden tutkimus. Viime vuosina tätä lääketieteen aluetta kehitetään aktiivisesti, joten lähitulevaisuudessa tällaisia sairauksia on helpompi diagnosoida ja hoitaa. Onneksi nämä poikkeavuudet ovat hyvin harvinaisia. Tämä johtuu parantuneesta sikiön diagnoosista. Yksi kromosomaalisiin poikkeavuuksiin liittyvistä patologioista on Louis-Barin oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa tämä sairaus havaitaan vauvan ensimmäisenä vuonna, mutta joskus se tuntuu vain 6-7-vuotiaalla.
Tämä patologia viittaa synnynnäiseen geneettiseenlut. Useimmissa tapauksissa se on peritty. Ataksia-telangiektaasia (Louis-Barin oireyhtymä) on erittäin harvinainen. Tällä taudilla on erityisiä oireita, joiden avulla voit diagnosoida tämän patologian. Tarkan diagnoosin tekemiseksi tarvitset lääkäreiden kuulemisen, jotka vahvistavat tai kiistävät kauhean poikkeavuuden.
Tämä oireyhtymä on hyvin harvinainen.Sen esiintymistiheys on noin 1 tapaus 40 tuhatta väestöä kohti. Taudin havaitsi ensimmäisen kerran ranskalainen naistutkija Louis Bar. Tälle patologialle ominaiset oireyhtymät hän yhdisti yhdeksi nosologiaksi. Tämä tapahtui vuonna 1941. Sen jälkeen kun se oli löydetty useita tauditapauksia ympäri maailmaa. Koska tämä poikkeavuus on erittäin harvinainen, on mahdotonta sanoa varmasti, mikä on Louis-Barin oireyhtymän etiologia. Uskotaan, että taudin puhkeaminen ei riipu ilmasto-olosuhteista. Siksi oireyhtymä voi esiintyä millä tahansa alueella. Lisäksi ei ole tietoja, jotka linkittäisivät ilmaantuvuuden potilaan sukupuoleen. Eli Louis-Barin oireyhtymä, jolla on sama esiintymistiheys, havaitaan sekä pojilla että tytöillä.
Tämä kehityksen poikkeavuus rentoutuuraskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tauti on vain periytyvä. Oireyhtymä viittaa autosomaalisiin taantuviin geneettisiin patologioihin. Tämä tarkoittaa, että lapsi perii taudin ehdottomasti, jos molemmilla vanhemmilla on kromosomihäiriö. Jos toisessa heistä havaitaan poikkeavuutta (sukupuolesta riippumatta), niin vauvan Louis-Bar-oireyhtymän todennäköisyys on 50%. Tärkein syy mutaatioon on 11. kromosomin pitkän varren rikkominen. Tarkkaa tekijää, joka johtaa tällaiseen geneettiseen uudelleenjärjestelyyn, ei tunneta. Mutta siellä on useita haitallisia vaikutuksia, jotka vaikuttavat alkion kehitykseen. Ensinnäkin nämä ovat ympäristötekijöitä (säteily, myrkyllisyys myrkyllisillä aineilla). Myös raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana stressi on erittäin vaarallinen.
Kuten useimmat synnynnäiset kromosomaalisetpatologioissa tämä oireyhtymä kattaa useita elimiä ja järjestelmiä kerralla. Tämän taudin päätavoitteet ovat ihmisen aivot ja immuniteetti. Iholla on myös voimakas vaurio. Kaikki tämän taudin kliiniset oireet liittyvät sen kehittymismekanismiin. Ensinnäkin keskushermostossa on degeneratiivisia prosesseja. Nimittäin pikkuaivojen ataksia. Tässä tapauksessa jotkut alkuaineet eivät kehity (Purkinjen kuidut ja rakeiset solut). Muita näkyviä häiriöitä ovat ihon ilmenemismuodot - telangiektaasiat. Ne ovat laajentuneita astioita, jotka ovat erityisen voimakkaita kasvoilla (kovakalvon, korvien, nenän injektio). Aivojen ataksiaa ja telangiectasiaa kutsutaan yhdessä Louis-Bar-oireyhtymäksi. Tässä taudissa syntyneet lapset voidaan erottaa ensimmäisinä elinvuosina, koska poikkeavuus ilmenee voimakkaina fyysisinä häiriöinä (kehitysviive, epävakaa kehon asento, lihasheikkous).
Lisäksi taudin patogeneesi sisältääimmuunijärjestelmän (T-lymfosyytit) itsepuutos. Lapsilla, jotka kärsivät tästä patologiasta, on kateenkorvan hypo- tai täydellinen aplasia. Tämän seurauksena soluimmuniteetti on hyvin heikosti kehittynyt eikä kykene tarjoamaan kehon puolustusta tarttuvia prosesseja vastaan.
Kliinisen kuvan vakavuus riippuu kilpirauhasen pikkuaivojen ja hypoplasian vaurioitumisasteesta. Tämä määrittää, kuinka Louis-Bar-oireyhtymä ilmenee. Taudin oireet:
Louis-Bar-oireyhtymän diagnoosi ei yleensä oletarjoaa paljon monimutkaisuutta, koska sen oireet ovat melko spesifisiä. Tätä tautia voidaan epäillä kliinisen kuvan mukaan ensimmäisistä elinvuosista lähtien. Neurologiset oireet (pikkuaivojen ataksia, lihasheikkous, vapina ja strabismus) yhdessä telangiektaasioiden kanssa ovat viitteitä tämän patologian diagnosoinnissa.
Jos epäilet Louis-Bar-oireyhtymää, se on välttämätöntäuseita asiantuntijoita kerralla. Joukossa: neuropatologi, ihotautilääkäri, onkologi, tartuntatautien erikoislääkäri, endokrinologi ja geneetikko. Kliinisen tutkimuksen lisäksi suoritetaan laboratorio- ja instrumentaalidiagnostiikka. Suoritetaan immunologisia testejä, joissa solun immuniteetin elementit vähenevät tai puuttuvat kokonaan (T-lymfosyyttien, immunoglobuliinien A, G väheneminen). KLA: ssa havaitaan leukosytoosi ja ESR: n kiihtyminen, mikä osoittaa tulehdusprosessia kehossa. Instrumentaalinen diagnostiikka on myös tärkeää. Rintakehän röntgenkuva (kateenkorvan koon pieneneminen), aivojen MRI (degeneratiiviset prosessit) suoritetaan. Tällä hetkellä standarditutkimusten lisäksi suoritetaan geneettinen tutkimus (tutkitaan 11. kromosomin rikkomusta), jonka perusteella tehdään tarkka diagnoosi.
Valitettavasti kromosomien etiologinen hoitotällä hetkellä ei ole kehittynyt poikkeavuuksia. Siksi tällä patologialla suoritetaan vain oireenmukainen hoito ja potilaan jatkuva seuranta. Ensinnäkin hoidolla pyritään parantamaan immuunijärjestelmän toimintaa. Tämä on välttämätöntä infektioiden ja neoplastisten prosessien välttämiseksi. Tätä tarkoitusta varten käytetään gamma-globuliinia ja lääkettä "T-aktiviini". Tulehdussairauksien kehittyessä käytetään antibakteerisia ja viruslääkkeitä. Valitettavasti pikkuaivojen ataksian oireyhtymä ei reagoi täydelliseen hoitoon. Rappeuttavien prosessien lopettamiseksi käytetään nootrooppisia lääkkeitä. Onkologisten sairauksien tapauksessa he turvautuvat kemoterapiaan ja kirurgiseen hoitoon.
Taudin vakavuudesta huolimattaoikea-aikainen diagnoosi ja hoito voivat pidentää ja helpottaa lapsen elämää. Tätä tarkoitusta varten näille potilaille on kehitetty palliatiivinen hoito. Valitettavasti Louis Barin poikkeama voi edetä nopeasti. Tällöin elinajanodote on 2-3 vuotta. Joskus tauti ei kehity useita vuosia. Samaan aikaan elinajanodote kasvaa merkittävästi. Potilaiden enimmäisikä on 20-30 vuotta. Useimmissa tapauksissa kuolinsyy on tarttuva ja neoplastinen prosessi, joskus neurologiset häiriöt.
Tämän patologian kehittymisen välttämiseksisikiön geneettinen tutkimus on välttämätöntä jo raskauden alkuvaiheessa. On myös tärkeää tietää syntymättömän lapsen vanhempien lisäksi myös muiden perheenjäsenten historia. Raskauden aikana sinun on vältettävä ympäristön haitallisia vaikutuksia ja psyko-emotionaalista stressiä.
Jos vauva, jolla on tällainen poikkeama, on jo syntynyt, niinon tärkeää noudattaa kaikkia lääkärin määräyksiä, suojella lasta tarttuvilta tekijöiltä. Heikon immuniteetin ja heikentyneen fyysisen kehityksen vuoksi on tarpeen diagnosoida Louis-Bar-oireyhtymä ajoissa. Kuvia lapsista, joilla on tämä tauti, voidaan nähdä erikoislääketieteellisessä kirjallisuudessa.
