Porfyriatauti on erityinenerilaisia maksan patologioita geneettisellä tasolla, joissa hemoglobiinin synteesi on täysin väärä. Uskotaan, että itse hemoglobiinin biosynteesissä on kahdeksan peräkkäistä, ns. Entsymaattista vaihetta. Mikä tahansa rikkomus yhden niistä vaiheessa voi jo johtaa sellaisen ongelman kuin porfyrian kehittymiseen. Sairaus yleensä kehittyy nopeasti. Tässä artikkelissa kuvaamme mahdollisimman yksityiskohtaisesti, mikä tämä sairaus on ja mitkä ovat nykyaikaiset hoitomenetelmät.
Itse biosynteesin peräkkäinen häiriöHem, josta keskusteltiin hiukan korkeammalta, johtaa porfyriinien ja niiden ns. esiasteiden (esimerkiksi porfobilinogeenin ja aminolevuliinihapon) kertymiseen kehoon liiallisesti. Viimeksi mainitun ylimäärällä on voimakkain myrkyllinen vaikutus itse vartaloon, minkä seurauksena jo kehittyy kliinisiä oireita. Syynä tämän tyyppiseen häiriöön on geenin mutaatio, joka vastaa tiettyjen monivaiheisessa hemisynteesissä mukana olevien entsyymien aktiivisuudesta. Tällä hetkellä tutkijat harjoittavat yksityiskohtaisempaa tutkimusta kaikista näistä prosesseista ja sellaisesta sairaudesta kuin porfyria.
Valitettavasti tällä hetkellä asiantuntijoita ei olevoi tarjota tehokkaita menetelmiä tämän taudin patogeneettiselle terapialle. Joissakin tapauksissa (esimerkiksi erytropoieettinen uroforfyria) hoito voi olla tehokasta. Jaksoittainen porfyria (akuutissa vaiheessa esiintyvä sairaus) ei kategorisesti salli analgiinin ja rauhoittavien lääkkeiden käyttöä, koska juuri ne aiheuttavat kaikkien oireiden pahenemisen. Kivun läsnä ollessa sairaus, kuten porfyria, yleensä vahvistetaan voimakkaimmat lääkkeet.
Porfiry-tauti (kuva nro 1 näyttää yhden)sen ilmenemismuodot) valitettavasti diagnosoidaan nykyään useammin. Yhteenvetona on huomattava, että tällainen sairaus on edelleen huonosti ymmärretty. Tutkijat ympäri maailmaa jatkavat tutkimuksen tärkeimpiä syitä, ensisijaisia kliinisiä oireita sekä menetelmiä sellaisen epämiellyttävän ongelman ratkaisemiseksi. Ole terve!
