Perinataalinen seulonta on erityistämonimutkainen, jota suositellaan melkein kaikille raskaana oleville naisille alkuvaiheessa. Tämä tutkimus suoritetaan kromosomaalisesta tai geenihäiriöstä johtuvien sikiön mahdollisten poikkeavuuksien poissulkemiseksi kokonaan. Tällaiset synnynnäiset vauriot eivät useimmiten ole hoidettavissa hoidossa, minkä vuoksi on niin tärkeää suorittaa ultraäänihoito varhaisessa vaiheessa. Termi "seulonta" käännöksessä tarkoittaa "seulontaa".
Perinnöllinen vastasyntyneen seulontaTauti koostuu kolmesta ultraäänitutkimuksesta ja biokemiallisesta verikokeesta. Sinun ei tarvitse pelätä tätä menettelyä, se on täysin turvallinen sekä äidille että vauvalle.
Lääkärit suosittelevat perinataalistaseulonta ensimmäisellä kolmanneksella, välillä 10–14 viikkoa, kun taas optimaalinen ajanjakso on 11–13 viikkoa. Tutkimus auttaa arvioimaan raskauden kulkua kaikkien vaadittavien parametrien perusteella, monisikiön raskauden kehittymisen tosiasian. Ultraäänen päätavoite tällä hetkellä on kuitenkin tunnistaa alkion kaulusalueen paksuus. Kaulustila itsessään on nesteen kerääntymisvyöhyke niska-alueen pehmytkudosten välillä. Siinä tapauksessa, että saatu arvo ylittää sallitun normin, sikiön kehityksessä on todennäköistä geneettisen poikkeavuuden riski.
On mahdotonta tehdä johtopäätöksiä vain ultraäänellä,tarvitaan koko joukko tutkimuksia, jotka menevät perinataaliseen biokemialliseen seulontaan. Vain kattavan tutkimuksen perusteella voidaan tehdä johtopäätöksiä. Yleensä biokemiallista verikoetta kutsutaan myös "kaksinkertaiseksi testiksi", ja se tehdään 10-13 viikon ajan. Tämän tutkimuksen aikana naiset tutkivat kahden istukan proteiinin tasoa veressä.
Ultraäänitutkimuksen tulosten mukaanmahdollisen geneettisen riskin laskeminen, ja myös kun on saatu tietoja proteiinipitoisuudesta, riskien laskenta suoritetaan tietokoneohjelmalla. Tällainen erikoistunut ohjelma antaa sinun ottaa huomioon jopa sellaiset tekijät kuin naisen etnisyys, ikä ja paino. Laskettaessa otetaan huomioon myös perinnöllisten sairauksien esiintyminen perheessä ja perheessä, erilaisten kroonisten sairauksien esiintyminen. Kattavan tutkimuksen jälkeen lääkäri tutkii tulokset ja osaa luokitella raskauden riskiryhmään, kuten Edwardsin oireyhtymä ja Downin oireyhtymä. Edes tässä tapauksessa tällainen uhka ei ole diagnoosi, vaan ehdottaa vain mahdollisuutta. Vain kokenut geneetikko, joka voi määrätä lisätutkimuksen, koorionbiopsia voi määrittää tarkasti. Tämä toimenpide on monimutkaisempi, instrumentti viedään vatsan seinämään ja otetaan osa koorion. Tällainen biopsia on vaarallisempi, koska se voi johtaa tiettyihin komplikaatioihin.
Perinataalinen seulonta on tehtävä tarkastitällä hetkellä, koska tuloksen tarkkuus on suurin tarkasti tänä aikana. Jos testit jätetään liian myöhään tai aikaisin, tuloksen tarkkuus laskee useita kertoja. Jos naisella on epäsäännöllinen kuukautiskierros, ultraäänitutkimuksen avulla voit määrittää tarkasti raskausajan. Seuraava tällainen tutkimus on suoritettava myöhemmin, noin 16-18 viikkoa.
Ensimmäinen pernataaliseulonta on hyvin tapahtumajännittävä ja koskettava. Nainen tapaa vauvansa ensimmäistä kertaa, näkee hänen kätensä, jalat, kasvot. Rutiininomaisesta lääketieteellisestä tutkimuksesta se muuttuu todeksi juhlaksi äidille ja isälle. Tärkeintä on muistaa, että kaikki poikkeamat normista viitataan yksinkertaisesti riskiryhmään eivätkä ole diagnoosi. Tässä tapauksessa sinun ei tarvitse olla järkyttynyt, on parempi tehdä vain lisätutkimus.
