Существует большое количество наследственных vakavia sairauksia, joista harvat ihmiset tietävät. Loppujen lopuksi jotkut näistä patologioista ovat hyvin harvinaisia. Valitettavasti perinnölliset sairaudet ovat suurimmaksi osaksi vaikeita, eikä niitä voida hoitaa. Useimmiten he tuntevat itsensä lapsen ensimmäisinä vuosina. Yksi näistä vaivoista pidetään Zellwegerin oireyhtymänä (Bowenin tauti). Se on seurausta geneettisen koodin muutoksista. Tauti muodostuu kohdussa. Valitettavasti patologiaa pidetään niin harvinaisena, että se diagnosoidaan harvoin raskauden aikana. Tarkkaa tietoa taudin esiintyvyydestä pojilla ja tytöillä ei ole saatavilla.
Известно, что данное заболевание относится к ryhmä peroksisomaalisia patologioita. Toinen taudin nimi on "aivoverenkierron oireyhtymä". Tämän termin perusteella voit ymmärtää, mihin elimiin tämä patologia vaikuttaa. Mikä on Zellwegerin oireyhtymä ja miksi sitä esiintyy? Jopa tutkijat eivät tiedä vastauksia näihin kysymyksiin. Vain pieni osa tällaisesta patologiasta koskevasta tiedosta on tiedossa. Loppujen lopuksi tämän oireyhtymän esiintymistiheys on niin pieni, ettei sitä ole mahdollista tutkia kokonaan. Valitettavasti tällä hetkellä tällaisen sairauden ennuste on pettymys. Lapset, joilla on samanlainen diagnoosi, elävät harvoin yhden vuoden. Tämä johtuu patologian vakavista oireista. Niistä - viivästyminen psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä, munuaisten ja maksan vajaatoiminta. Lisäksi Zellwegerin oireyhtymä yhdistetään usein muihin poikkeavuuksiin. Jotkut epämuodostumat eivät sovellu elämään. Tällä hetkellä ei ole luotettavaa tietoa siitä, johtuvatko poikkeavuudet peroksisomipuutoksesta vai syntyvätkö ne itsenäisinä patologioina. Tämän patologian etiologinen hoito puuttuu.
Keuhkoahtaumataudin oireyhtymä kehittyyjohtuen soluorganelleiden riittämättömyydestä - peroksisomi. Ne ovat välttämättömiä redox-prosessien toteuttamiseksi. Jos peroksisomeja ei ole, kehittyvät biokemialliset häiriöt. Perinnöllisyys rasittaa Zellwegerin oireyhtymän syytä. On tunnettua, että tauti välittyy vanhemmilta autosomaalisesti resessiivisesti. Soluvaje liittyy mutaatioihin 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksiinigeeneissä. Huolimatta siitä, että tutkijat ovat selvittäneet, mitä muutoksia kehossa tapahtuu aivoverenkierto-oireyhtymän kanssa, miksi ne kehittyvät, ei ole vielä tiedossa. Todennäköisesti, että rasittavan perinnöllisyyden lisäksi provosoivat tekijät vaikuttavat myös patologian esiintymiseen. Heidän joukossaan - kemiallisten aineiden haitalliset vaikutukset raskaana olevan naisen kehossa, alkoholijuomien ja huumeiden väärinkäyttö. Myös geenimutaatiot voivat kehittyä stressin takia.
Zellwegerin oireyhtymä (Bowenin tauti)jolle on ominaista muutokset aivoissa, munuaisissa ja maksassa. Patologiaa voidaan epäillä heti lapsen syntymän jälkeen. Tätä tautia sairastavat lapset ovat syntyneet alhaisella painolla ja niillä on voimakas kallon dysmorfia. Etuosassa havaitaan pullistuma, pienen fontanelin koko on kasvanut. Oireita, kuten "goottilainen kitala", vesipää, ja niskakyhmyn litistyminen havaitaan. Vastasyntyneiden kaulassa havaitaan suuri määrä taittumia.
Elämän ensimmäisinä kuukausina löydetään patologioitaRuoansulatuselimistö. Niitä ovat kolestaasin, keltaisuuden, hepatomegalian oireyhtymät. Joissakin tapauksissa havaitaan lisämunuaisen atrofiaa. Maksaa ja munuaisia tutkittaessa havaitaan kystat (ei aina). Lisäksi havaitaan näkövamma. Niistä - synnynnäinen kaihi, glaukooma, silmän sarveiskalvon peittävyys. Joissakin tapauksissa optiset levyt ovat surkastuneet. Näiden oireiden perusteella voidaan päätellä, että potilaalla on Zelwegerin oireyhtymä. Lueteltujen ilmenemismuotojen lisäksi havaitaan usein sydämen ja sukupuolielinten poikkeavuuksia.
Enimmäkseen Zellwegerin oireyhtymällähermosto kärsii. Lapsen elämän ensimmäisistä minuuteista löytyy voimakas lihasten hypotonia, refleksien puute. Lihasheikkouden vuoksi vauva ei voi imeä kunnolla äidin rintaa. Tutkimuksessa havaitaan kahdenvälinen nystagmus. Yksi neurologisista häiriöistä on kouristuskohtaus, joka voi olla kohtalokas. Lapsen psykomotorinen kehitys ei vastaa hänen ikäänsä. Aivojen tutkiminen paljastaa aivo-selkäydinnesteen (hydrokefilia) liiallisen kerääntymisen, mutkien ja kolojen tasaisuuden.
"Zellwegerin oireyhtymän" diagnoosi tehdäänkliinisten oireiden perusteella sisäelinten tutkimuksista saadut tiedot. Huolimatta siitä, että patologia on hyvin harvinaista, aivojen, maksan ja munuaisvaurioiden oireiden yhdistelmä antaa sen epäillä. Kliiniset piirteet ovat kallon dysmorfia, hypotensio ja arefleksia. Tutkimus paljastaa keltaisuuden, valo- ja äänireaktion puutteen. Diagnoosi tulee todennäköisemmäksi oftalmologisen tutkimuksen jälkeen. Vatsaontelon ultraääni paljastaa sappeen paksuuntumisoireyhtymän, hepatomegalia, lisämunuaisen atrofia, kystat. Maksan puhkeamisen yhteydessä havaitaan fibroosi. Alaraajojen luiden röntgenkuva voi paljastaa polven ja lonkan nivelten dysplasian. Lisäksi sydämessä, munuaisissa ja sukupuolielimissä voi esiintyä poikkeavuuksia.
Lopullinen diagnoosi tehdään sen jälkeenbiokemiallisen verikokeen suorittaminen. Taudin läsnäolo voidaan sanoa tarkasti veren plasman peroksisomaalisten happojen tason lisääntyessä. Geneettinen diagnoosi suoritetaan myös.
Zellwegerin oireyhtymän komplikaatiot johtavattappava lopputulos. Ne voivat liittyä sisäelinten tai aivojen poikkeavuuteen. Vakaviin komplikaatioihin kuuluvat akuutti maksan ja munuaisten vajaatoiminta, yleistyneet kouristukset, vesipää. Joissakin tapauksissa sydämen poikkeavuuksien aiheuttamat vakavat seuraukset kehittyvät. Niistä - vaikea verenkierron vajaatoiminta, pulmonaalihypertensio. Tilan asteittainen heikkeneminen johtuu hypotensiosta, koska hengityslihaksissa on heikkous. Patologinen hoito on oireenmukaista. Se sisältää - parenteraalisen ravitsemuksen, antikonvulsanttien (lääkitys "Seduxen", "fenobarbitaali") käyttöönoton, tarvittaessa - mekaanisen ilmanvaihdon.
Zellwegerin oireyhtymä on sairaus, hoitojota ei tällä hetkellä ole kehitetty. Valitettavasti tämän patologian ennuste on huono. Useimmissa tapauksissa lapset eivät asu yhden vuoden ikäisiksi. Kuolema johtuu sisäelinten vakavista poikkeavuuksista tai taudin komplikaatioista.
