Termi "mutaatio" palaa latinalaiseen sanaan"mutatio", joka tarkoittaa kirjaimellisesti muutosta tai muutosta. Mutaatiovaihtelu osoittaa geneettisen materiaalin vakaat ja ilmeiset muutokset, jotka näkyvät perinnöllisissä piirteissä. Tämä on juuri ensimmäinen linkki perinnöllisten sairauksien muodostumisketjussa ja patogeneesissä. Tätä ilmiötä tutkittiin aktiivisesti vasta 1900-luvun jälkipuoliskolla, ja nykyään voidaan yhä enemmän kuulla, että mutaatiomuutta tulisi tutkia, koska tämän mekanismin tuntemisesta ja ymmärtämisestä tulee avain ihmiskunnan ongelmien voittamiseen.
Soluissa on monen tyyppisiä mutaatioita.Niiden luokittelu riippuu itse solutyypistä. Generatiivisia mutaatioita tapahtuu itusoluissa, ja myös gameettisia soluja. Mahdolliset muutokset ovat perinnöllisiä ja niitä esiintyy usein jälkeläisten soluissa. Useita poikkeamia siirretään sukupolvelta toiselle, mikä lopulta aiheuttaa sairauksia.
Somaattiset mutaatiot ovat aseksuaalisiasoluja. Heidän erityispiirteensä on, että ne esiintyvät vain siinä henkilössä, jolta ne ilmestyivät. Nuo. muut solut eivät peri muutoksia, vaan vain jakautuessaan yhteen organismiin. Somaattiset mutaatiomuutokset ovat huomattavampia, kun ne alkavat varhaisessa vaiheessa. Jos mutaatio tapahtuu tsygootin pilkkomisen varhaisissa vaiheissa, esiintyy enemmän solulinjoja, joilla on erilaisia genotyyppejä. Vastaavasti enemmän soluja kuljettaa mutaation, sellaisia organismeja kutsutaan mosaiikiksi.
Perittyjen rakenteiden tasot
Mutaatiovaihtelu ilmeneeperinnölliset rakenteet, joilla on erilaiset organisaatiotasot. Mutaatioita voi tapahtua geeni-, kromosomi- ja genomitasolla. Tästä riippuen myös mutaatiovaihteluiden tyypit muuttuvat.
Geneettiset muutokset vaikuttavat DNA: n rakenteeseen vuonnaseurauksena se muuttuu molekyylitasolla. Joissain tapauksissa sellaiset muutokset eivät millään tavoin vaikuta proteiinin elinkykyyn, ts. toiminnot eivät muutu millään tavalla. Mutta muissa tapauksissa voi muodostua viallisia muodostelmia, mikä jo estää proteiinin kykyä suorittaa tehtävänsä.
Mutaatiot kromosomitasolla kantavat jo enemmänvakava uhka, koska ne vaikuttavat kromosomaalisten sairauksien muodostumiseen. Tällaisen vaihtelevuuden seurauksena on muutoksia kromosomien rakenteessa, ja tässä on jo mukana useita geenejä. Tämän vuoksi tavallinen diploidijoukko voi muuttua, mikä puolestaan voi yleensä vaikuttaa DNA: han.
Genomiset ja kromosomimutaatiot voivataiheuttaa kromosomaalisen sairauden muodostumisen. Esimerkkejä mutaatiovaihteluista tällä tasolla ovat aneuploidia ja polyploidy. Tämä on lisääntynyt tai vähentynyt kromosomien lukumäärä, jotka ovat useimmiten tappavia ihmisille.
К геномным мутациям относится трисомия, tarkoittaen kolmen homologisen kromosomin läsnäoloa kariotyypissä (lukumäärän kasvu). Tämä poikkeama johtaa Edwardsin oireyhtymän ja Downin oireyhtymän muodostumiseen. Monosomialla tarkoitetaan vain yhden kahdesta homologisesta kromosomista (määrän väheneminen), mikä käytännössä sulkee pois alkion normaalin kehityksen.
Syynä näihin ilmiöihinsukusolujen kehitysvaiheissa on häiriöitä. Tämä tapahtuu anafaasin viivästymisen seurauksena - homologiset kromosomit siirtyvät napoihin solunjakautumisen aikana, ja yksi niistä voi jäädä jälkeen. Siellä on myös käsite "nondisjunktio", kun kromosomit eivät voineet erota mitoosin tai meioosin vaiheessa. Tämän seurauksena on ilmennyt vaihtelevan vakavuuden rikkomuksia. Tämän ilmiön tutkiminen auttaa mekanismien purkamista ja todennäköisesti tarjoaa mahdollisuuden ennustaa ja vaikuttaa näihin prosesseihin.
