Parmi les maladies génétiques, le syndrome d'Usher, du nom d'un scientifique néerlandais, occupe une place à part. Il a décrit cette maladie en détail au début du 20e siècle.
Le syndrome d'Usher est une maladie héréditairequi se caractérise par une absence totale d'audition et une perte partielle de la vision. En règle générale, une personne atteinte de ce syndrome est déjà née sourde. La perte auditive est due à la rétinite pigmentaire. Et la vision se perd progressivement en raison du vieillissement anormalement rapide de la rétine, qui provoque le syndrome d'Usher. Les symptômes de la maladie se font généralement sentir à l'adolescence, mais il existe des cas où ils sont observés chez les jeunes enfants à partir de cinq ans.
A un stade précoce, le syndrome se manifeste par"Cécité nocturne", lorsqu'une personne perd pratiquement la capacité de voir dans des endroits qui ne sont pas suffisamment éclairés. Contrairement aux personnes en bonne santé, il ne s'adapte pas à l'obscurité et ne peut pas du tout naviguer. De plus, la vision périphérique (latérale) est perdue, elle devient une vision tunnel. La vision centrale peut rester assez bonne pendant de nombreuses années, mais avec la vieillesse, le patient devient presque aveugle, ce qui le rend extrêmement irritable et nerveux.
De plus, la personne souffre d'une augmentationfatigue et se sent souvent fatigué. La vitesse de la perte de vision dépend des caractéristiques individuelles de l'évolution de la maladie - pour chacun, cela se produit à sa manière, mais toujours plus ou moins progressivement. Chez les personnes atteintes du syndrome d'Usher, la coordination des mouvements est altérée dans la plupart des cas. Au début, cela se manifeste dans l'obscurité, puis plus tard - en présence de lumière.
Malheureusement, la médecine est encore impuissante contrecette maladie, il n'existe aucun traitement efficace. Mais un diagnostic précoce est extrêmement important du point de vue de l'assistance psychologique au patient. Une personne malentendante ou complètement sourde a déjà des difficultés à communiquer. Et ayant commencé à perdre de vue aussi, il panique souvent, s'isole, refuse de contacter le monde extérieur. La situation est compliquée par le fait que les premiers symptômes surviennent à l'adolescence, lorsque le psychisme n'est pas stable.
Si vous ne fournissez pas d'assistance à temps à une personneSyndrome d'Usher, il est fort probable qu'au fil des ans, il contracte des maladies mentales - par exemple, la schizophrénie. Lorsque les premiers symptômes sont détectés, vous devez consulter un médecin et effectuer une série de tests génétiques. Et si le diagnostic est confirmé, adaptez en douceur le patient à une nouvelle réalité dans laquelle il pourrait bien vivre pleinement : faire des études, travailler, fonder une famille, etc. Mais dans ce cas, sans l'aide de spécialistes (psychologues, enseignants, etc.) pas assez.
Pourquoi cette maladie survient-elle?Comme indiqué ci-dessus, le syndrome d'Usher est une maladie héréditaire, il ne peut pas être infecté, il ne peut pas être acquis. Il se produit également chez les hommes et les femmes. Elle touche environ cinq à six pour cent de la population mondiale.
Le syndrome d'Usher est héréditaire de manière récessive.Si les deux parents en sont malades ou sont porteurs du gène correspondant, la probabilité que l'enfant naisse avec le syndrome est d'environ 25 %. S'il n'y a qu'un seul porteur (ou patient), le risque est négligeable. La probabilité est d'environ 0,5%. Mais l'enfant sera certainement porteur de la maladie.
Testez-vous pour le gène du syndrome d'Usherimpossible - la science moderne n'a pas encore trouvé de moyens. Vous ne pouvez le savoir avec certitude que s'il y avait des personnes dans la famille qui avaient cette maladie. Le porteur du gène n'a pas à s'inquiéter pour lui-même - les symptômes de la maladie ne le dépasseront pas personnellement. Mais la progéniture peut, si le deuxième parent s'avère également être le "propriétaire" du gène.
Communication avec une personne sourde et malvoyantedifficile. Premièrement, il n'y a pratiquement plus de moyens de communication, et deuxièmement, les patients atteints du syndrome d'Usher sont souvent agressifs, irritables et offensés par le monde entier. Par conséquent, vous devez avoir une patience remarquable pour communiquer avec succès.
Pour les parents, amis et autres personnes qui communiquent souvent avec des personnes atteintes de cette maladie génétique, les experts donnent les conseils suivants :
Si un proche souffre de ce symptôme,essayez de toujours en tenir compte lorsque vous communiquez avec lui. Ces personnes doivent être soignées avec douceur et discrétion. Si vous avez besoin d'aider une telle personne dans quelque chose, essayez de le faire imperceptiblement, en inculquant au patient la confiance qu'il se débrouille bien avec tout lui-même. Ne vous moquez jamais de ses défauts, et encore moins grondez-le, même si vous êtes en colère - retenez-vous. Une personne devrait accepter la situation et se renforcer dans l'idée que le syndrome d'Usher n'est pas si effrayant.
