L'une des maladies les plus courantesqui sont héréditaires, est la fibrose kystique. L'enfant développe un secret pathogène, ce qui entraîne une perturbation du tube digestif et des organes respiratoires. Il est caractéristique que cette maladie soit chronique et se manifeste le plus souvent si les deux parents ont un gène défectueux spécial. Si un seul parent a un tel site avec une mutation, les bébés n'hériteront pas de la maladie. En règle générale, la fibrose kystique est diagnostiquée au cours de la première année de la vie d'un enfant (ou même dans l'utérus).
La fibrose kystique chez les enfants se développe en raison deviolations de la structure du 7ème chromosome (son épaule). Dans ce cas, le mucus dans le corps devient plus visqueux. On sait que presque tous les organes internes sont couverts d'un secret de ce type. Grâce à cela, leur surface est humidifiée et, une fois séparée, le mucus la nettoie en plus. Mais si un échec se produit, le secret visqueux stagne, s'accumule. Dans un tel environnement, les micro-organismes pathogènes se multiplient également, ce qui conduit à une infection permanente. À l'avenir, les organes du système digestif sont touchés, le corps souffre d'un apport insuffisant en oxygène. Pour la première fois, la fibrose kystique chez un enfant a été décrite en 1938 par D. Andersen. Jusque-là, un grand nombre d'enfants mouraient simplement d'une pneumonie et d'autres maladies qui étaient une conséquence de la fibrose kystique. Plus d'informations sur cette maladie sont apparues à la fin du XXe siècle. Presque chaque vingtième habitant de notre planète est porteur d'un gène mutant pour la fibrose kystique. Ce défaut n'est en aucun cas lié aux mauvaises habitudes des parents lors de la conception, à la prise de médicaments. De plus, sa présence n'est pas affectée par des conditions environnementales défavorables. Les filles et les garçons tombent malades de la même manière.
Cette maladie peut prendre trois formes principales.
Cette forme de maladie est souvent appeléerespiratoire. En règle générale, les signes de la maladie apparaissent immédiatement chez les nouveau-nés. La fibrose kystique chez les enfants présente les symptômes suivants: toux, léthargie générale, peau pâle. Au fil du temps, la toux augmente, elle s'accompagne de la libération de crachats épais. Les processus d'échange de gaz sont perturbés. Le bout des doigts peut s'épaissir. Souvent, les enfants atteints de fibrose kystique souffrent également de pneumonie, qui est assez grave. Les tissus respiratoires sont affectés par des processus inflammatoires purulents. La pneumonie devient chronique. Une prolifération de tissu conjonctif dans les poumons est possible. Au fil du temps, il y a des cas fréquents d'apparition de «cœur pulmonaire».
Symptômes de fibrose kystique pulmonaire chez les enfants etles adultes ont la même chose: la peau est terreuse, la cage thoracique prend la forme d'un tonneau, le bout des doigts est déformé. L'essoufflement apparaît également même dans un état calme. En raison d'une diminution de l'appétit, le poids du patient diminue également. Cependant, les symptômes de la maladie peuvent apparaître beaucoup plus tard. C'est une forme plus favorable pour le patient.
L'évolution de cette maladie se déroule en plusieurs étapes.
Cette forme de la maladie se caractérise par un échec dele travail du système digestif. La fibrose kystique intestinale chez un enfant est particulièrement prononcée pendant la période d'introduction des aliments complémentaires. Dans le même temps, une mauvaise absorption des graisses et des protéines est observée (les glucides sont un peu mieux absorbés). En raison du développement de processus de putréfaction dans les intestins, des composés toxiques se forment, l'estomac gonfle. Le nombre de selles augmente considérablement. En cas de diagnostic de fibrose kystique (forme intestinale), les enfants peuvent également avoir un prolapsus rectal. Souvent, les patients se plaignent également de sécheresse de la bouche. La consommation d'aliments secs est difficile. Avec la poursuite de la progression de la maladie, le poids corporel diminue.
Cette maladie se caractérise également parpolyhypovitaminose, car en raison de problèmes de digestion, le corps manque de vitamines de presque tous les groupes. En règle générale, les muscles perdent leur tonus et la peau devient moins élastique. Un autre symptôme caractéristique de la fibrose kystique chez les enfants (type intestinal) est une douleur de nature différente dans l'abdomen. Au fil du temps, un ulcère gastroduodénal et un diabète sucré (forme latente) peuvent survenir. La maladie affecte également le fonctionnement des reins et du foie. Si le foie est affecté, les selles deviennent noires. Les toxines s'accumulent dans le corps et atteignent le cerveau par la circulation sanguine. Ils ont un effet négatif sur les cellules nerveuses, une encéphalopathie se développe. La fibrose kystique intestinale chez les enfants contribue également à l'élargissement progressif de la rate. Une photo de l'intestin pathologiquement altéré (en coupe transversale) est présentée ci-dessous.
Ce type de maladie se caractérise par la présencesignes de formes pulmonaires et intestinales. En règle générale, une pneumonie et une bronchite fréquentes et prolongées sont observées chez les nouveau-nés. Dans presque tous les cas, il y a aussi une toux. De plus, la fibrose kystique mixte chez les enfants s'accompagne de ballonnements, les selles sont généralement liquides et leur couleur vire au vert. La gravité de l'évolution de la maladie dépend du moment où les symptômes sont apparus pour la première fois. En règle générale, si les premiers signes sont détectés à un âge très précoce, le pronostic est plutôt médiocre.
La fibrose kystique provoque une augmentation de la viscositésecrets corporels, y compris le méconium - les matières fécales d'origine chez les enfants. En conséquence, un blocage intestinal se produit. Cette forme de maladie s'observe dès la naissance, lorsque le méconium ne part pas. L'enfant devient agité, crache souvent (même avec des impuretés de bile). De plus, des ballonnements se produisent, la peau devient pâle. L'évolution ultérieure de la maladie contribue au fait que le nouveau-né réduit considérablement l'activité physique (voire l'arrête complètement). La raison de cette condition est l'absence de trypsine. L'obstruction au méconium est assez dangereuse et nécessite une intervention chirurgicale.
Le diagnostic de la fibrose kystique chez les enfants comprendexamen de la présence de pathologies héréditaires et congénitales. Des analyses de sang, d'urine et de crachats sont également effectuées. Un coprogramme est également en cours de réalisation. Il permet de déterminer la présence d'inclusions graisseuses dans les selles d'un enfant. Les organes respiratoires sont également examinés (radiographie, bronchographie, bronchoscopie). La spirométrie est également nécessaire, car elle permet d'évaluer l'état fonctionnel des poumons. Si vous suspectez une fibrose kystique (les symptômes chez les enfants peuvent ne pas apparaître), des tests génétiques sont effectués. Ils aident à établir la présence de mutations dans un gène responsable de l'activité sécrétoire de l'organisme. Les nouveau-nés subissent un dépistage néonatal (la concentration de trypsine dans une tache de sang séché est examinée). Le test de transpiration est également très instructif. Si des ions sodium et chlore sont détectés dans la sueur en une quantité accrue, alors avec une forte probabilité, nous pouvons parler de la présence de cette maladie. Si une femme, dans la famille de laquelle des personnes ont reçu un diagnostic de fibrose kystique, attend un enfant, les médecins recommandent d'examiner le liquide amniotique pendant une période d'environ 18 à 20 semaines.
Il est à noter que se débarrasser complètement decette maladie est impossible. Cependant, la thérapie peut améliorer considérablement à la fois la qualité de vie et sa durée. Auparavant, de nombreux patients avec un diagnostic similaire décédaient avant l'âge de 20 ans. Cependant, maintenant, avec un traitement approprié et opportun, vous pouvez vivre beaucoup plus longtemps. La forme intestinale nécessite un régime spécial. Les aliments doivent être riches en protéines (poissons, œufs). De plus, un complexe de préparations vitaminées est prescrit. Il est également nécessaire de prendre des enzymes («Creon», «Pancitrat», «Festal», etc.). Il est à noter que ces médicaments doivent être pris tout au long de votre vie. Le fait que le traitement donne un résultat sera mis en évidence par la normalisation des selles, l'absence de perte de poids et même son gain. La douleur dans l'abdomen disparaît et aucune inclusion de graisse n'est trouvée dans les selles.
Avec la forme pulmonaire de la maladie, des médicaments sont nécessaires,qui aidera à diluer les expectorations et à restaurer la fonctionnalité des bronches ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Il est très important dans le traitement de la fibrose kystique pulmonaire de prévenir le développement de processus infectieux dans les poumons. Des exercices de respiration spéciaux ont également un bon effet. Cela doit être fait régulièrement. Des antibiotiques peuvent également être prescrits pour le traitement. Pendant longtemps, une méthode aussi radicale que la transplantation pulmonaire permet d'oublier la maladie. Cependant, il a ses inconvénients: le risque de rejet, la prise de médicaments qui suppriment le système immunitaire. De plus, le patient doit être en assez bonne condition physique. La plupart de ces greffes sont effectuées à l'étranger.
Les médecins recommandent fortement aux patients atteints dediagnostic en temps opportun pour vacciner contre la coqueluche et les maladies similaires. Il est très important d'exclure les allergènes potentiels: squames animales, oreillers et couvertures en plumes. La fumée secondaire est également strictement interdite. Un tel diagnostic implique la cure thermale des enfants. Si la gravité de la maladie n'est pas critique, l'enfant fréquente des établissements d'enseignement, des clubs sportifs et mène une vie plutôt active. Le traitement de la fibrose kystique chez les enfants de moins d'un an implique l'utilisation de formules spéciales (Dietta Extra, Dietta Plus). De plus, il est nécessaire d'augmenter la portion individuelle de 1,5 fois. De plus, une petite quantité de sel est introduite dans l'alimentation du bébé (cela est extrêmement nécessaire en été).
Le menu du patient mérite une attention particulière.Il doit être riche en graisses (crème, beurre, viande), car l'absorption des nutriments est altérée. Boire beaucoup est également nécessaire. Il convient de rappeler que la prise de préparations enzymatiques est nécessaire tous les jours. En plus du traitement principal, une thérapie alternative peut également être utilisée. Des herbes telles que la guimauve, le tussilage facilitent le passage des mucosités. Le pissenlit et l'élécampane ont un bon effet sur le système digestif. Des huiles essentielles pour inhalation sont également utilisées (lavande, basilic, hysope). En outre, les produits de restauration, tels que le miel, sont également utiles.
Malheureusement, l'espérance de vie à cele diagnostic n'est pas très élevé. En moyenne, les patients vivent environ 30 ans (en Russie) ou jusqu'à 40 ans ou plus (à l'étranger). Cependant, un diagnostic rapide et un traitement approprié améliorent considérablement l'état du patient. Le pronostic le plus défavorable est celui des manifestations précoces de la fibrose kystique (chez les nourrissons). Mais il existe également un cas connu lorsqu'un patient atteint d'une maladie similaire a vécu plus de 70 ans. Cette différence d'espérance de vie en Russie et dans d'autres pays est due au moment financier. Les patients à l'étranger reçoivent un soutien permanent de l'État. Grâce à cela, ils peuvent mener une vie normale, étudier, créer des familles et avoir des enfants. La Russie, cependant, ne peut pas fournir correctement aux patients les médicaments nécessaires (et ce sont des préparations enzymatiques, des antibiotiques spéciaux et des mucolytiques). Seul un nombre limité d'enfants bénéficient de soins médicaux et de médicaments essentiels gratuits. Les patients ont un compte spécial toute leur vie. Pour exclure l'apparition d'une telle maladie, il est nécessaire de consulter un généticien au stade de la planification de la grossesse.
De nombreuses publications visent à soutenirles parents dont l'enfant souffre de fibrose kystique. Tout d'abord, ne paniquez pas. Il est nécessaire d'obtenir autant d'informations que possible sur la maladie afin d'aider efficacement l'enfant à surmonter ses conséquences. Il est important de lui rappeler régulièrement votre amour.
La maladie affecte de manière significative non seulementcondition physique, mais aussi dans une certaine mesure sur le plan émotionnel. Par conséquent, les difficultés ne peuvent être évitées (cependant, elles sont également présentes dans l'éducation des enfants en bonne santé). On peut faire confiance à certaines manipulations, même par le plus petit patient. Les experts disent qu'en même temps, les enfants étudient non seulement leur maladie, mais aussi, en prenant soin d'eux-mêmes, se sentent beaucoup mieux.
Pour empêcher les parents de se sentir seuls dans la lutteavec la fibrose kystique, il est nécessaire de communiquer avec les familles confrontées à un problème similaire. Cela peut également être fait sur des forums Internet spéciaux. Il existe également de nombreuses fondations où vous pouvez demander une aide psychologique et financière. Il est important de se rappeler qu'un tel diagnostic n'est pas une phrase. De nombreuses personnes célèbres ont souffert de cette maladie génétique, mais cela ne les a pas empêchées de réussir dans la vie. Le chanteur Gregory Lemarchal, l'acteur comique Bob Flanagan (vécu jusqu'à 43 ans) ne sont que quelques exemples de la façon dont vous pouvez vivre et vous développer avec ce diagnostic. De plus, la médecine ne s'arrête pas: aux États-Unis, des recherches mondiales sont menées sur la thérapie génique de la fibrose kystique. S'il est difficile de faire face à vos émotions par vous-même, vous pouvez toujours demander l'aide d'un psychologue.
