Syndrome de Down, également appelé Trisomie 21 -trouble génétique entraînant une déficience cognitive. La pathologie survient en moyenne chez un nouveau-né sur huit cents. Les signes du syndrome de Down se manifestent par un retard de développement, qui peut être léger ou modéré, la formation de traits faciaux caractéristiques et un faible tonus musculaire. Les personnes atteintes de pathologie ont souvent des maladies gastro-intestinales, des malformations cardiaques et d'autres problèmes.
Le nom de la pathologie est donné en l'honneur de Langdon Down -un médecin qui a décrit ce trouble pour la première fois en 1866. Le médecin a pu nommer ses symptômes sous-jacents, mais il n'a pas réussi à déterminer correctement la cause de la pathologie. Cela n'est arrivé qu'en 1959, lorsque les scientifiques ont découvert que le syndrome de Down avait une origine génétique. Chaque cellule humaine comprend 23 paires de chromosomes portant les gènes nécessaires au développement normal du corps. 23 chromosomes sont hérités par l'ovule de la mère, et des paires sont 23 chromosomes hérités par le sperme du père. Mais il arrive qu'un enfant hérite de chromosomes supplémentaires de l'un des parents. Lorsqu'il reçoit deux chromosomes de sa mère au lieu d'un 21e chromosome, au total (compte tenu du 21e chromosome reçu de son père), ils deviennent trois. Cela provoque le syndrome de Down.
La manifestation du trouble peut varier de formes légères à graves, mais la plupart des personnes atteintes de pathologie ont des caractéristiques externes prononcées. Ainsi, les signes externes du syndrome de Down comprennent:
Déficience cognitive
Дети с таким расстройством имеют нарушения la communication. Cela se manifeste dans le fait qu'ils sont difficiles à apprendre. De plus, un tel problème persiste toute ma vie. On ne sait toujours pas exactement comment exactement le 21e chromosome supplémentaire peut affecter le développement cognitif. En taille, le cerveau d'une personne trisomique est presque le même que le cerveau d'une personne en bonne santé. Mais la structure de ses zones distinctes - le cervelet et l'hippocampe - a quelque peu changé. Cela est particulièrement vrai pour l'hippocampe, qui est responsable de la mémoire.
Les signes du syndrome de Down énumérés ci-dessusenviron la moitié des enfants sont également accompagnés de malformations cardiaques congénitales. Dans certains cas, afin de corriger les défauts, une intervention chirurgicale est requise immédiatement après la naissance. De plus, de nombreuses maladies gastro-intestinales sont caractéristiques des enfants atteints de ce trouble, la fistule trachéo-œsophagienne et l'atrésie œsophagienne sont particulièrement courantes.
Autres violations
Les enfants atteints de pathologie sont prédisposés à des maladies telles que:
Traitement du syndrome de Down
À ce jour, un moyen de guérir le troublen'existe pas. Vous ne pouvez traiter que des troubles concomitants, par exemple des maladies cardiaques ou des maladies gastro-intestinales. Mais la qualité de vie des enfants atteints d'une telle pathologie peut encore être améliorée. Pour cela, différentes méthodes sont utilisées, notamment l'orthophonie, la physiothérapie, l'ergothérapie.
