Le dépistage périnatal est unun complexe recommandé pour presque toutes les femmes enceintes à un stade précoce. Cette étude est menée pour exclure complètement d'éventuelles anomalies fœtales dues à un trouble chromosomique ou génique. Ces malformations congénitales ne sont le plus souvent pas traitables, c'est pourquoi il est si important d'effectuer un traitement par ultrasons tôt. Le terme «criblage» en traduction signifie «tamisage».
Dépistage des nouveau-nés héréditairesla maladie consiste en un triple examen échographique et un test sanguin biochimique. Il n'y a pas besoin d'avoir peur de cette procédure, elle est totalement sans danger pour la mère et le bébé.
Les médecins recommandent la périnatalitédépistage au premier trimestre, dans l'intervalle de 10 à 14 semaines, tandis que la période optimale est de 11 à 13 semaines. L'étude permet d'évaluer le déroulement de la grossesse en fonction de tous les paramètres prescrits, du fait du développement de grossesses multiples. Cependant, le but principal de l'échographie à ce moment est d'identifier l'épaisseur de l'espace du collet de l'embryon. L'espace du col lui-même est une zone d'accumulation de liquide entre les tissus mous du cou. Dans le cas où la valeur obtenue dépasse la norme admissible, le risque d'une anomalie génétique dans le développement du fœtus est probable.
Il est impossible de tirer une conclusion uniquement par échographie,toute une gamme d'études est nécessaire, qui sont incluses dans le dépistage biochimique périnatal. Ce n'est que sur la base d'une étude approfondie que des conclusions peuvent être tirées. En général, un test sanguin biochimique est également appelé "double test", et il est effectué pendant une période de 10 à 13 semaines. Au cours de ce test, les femmes examinent le niveau de deux protéines placentaires dans le sang.
Selon les résultats de l'échographie,calcul du risque génétique éventuel, et après avoir obtenu des données sur le taux de protéines, le risque est calculé à l'aide d'un programme informatique. Un tel programme spécialisé permet de prendre en compte même des facteurs tels que l'appartenance ethnique d'une femme, son âge et son poids. En outre, le calcul prend en compte la présence de maladies héréditaires dans le clan et la famille, la présence de diverses maladies chroniques. Après une étude approfondie, le médecin examine les résultats et est en mesure d'attribuer la grossesse à un groupe à risque, comme le syndrome d'Edwards et le syndrome de Down. Cependant, même dans ce cas, une telle menace n'est pas un diagnostic, mais suggère seulement une possibilité. Seul un généticien expérimenté peut déterminer avec précision, qui prescrira un examen complémentaire, une biopsie chorionique. Cette procédure est plus compliquée, un instrument est inséré dans la paroi abdominale et une partie du chorion est prélevée. Cette biopsie est plus dangereuse car elle peut entraîner certaines complications.
Le dépistage périnatal doit être effectué exactementpendant cette période, car la précision du résultat est maximale pendant cette période. Dans le cas où les tests sont soumis trop tard ou trop tôt, la précision du résultat obtenu diminue plusieurs fois. Si une femme a un cycle menstruel irrégulier, l'échographie peut déterminer avec précision l'âge gestationnel. Le prochain examen de ce type doit être terminé à une date ultérieure, environ 16 à 18 semaines.
Le premier dépistage périnatal est un trèspassionnant et touchant. Une femme rencontrera son bébé pour la première fois, verra ses bras, ses jambes, son visage. D'un examen médical ordinaire, il se transforme en véritables vacances pour maman et papa du bébé. La principale chose à retenir est que tout écart par rapport à la norme est simplement attribué à un groupe à risque et non à un diagnostic. Dans ce cas, vous n'avez pas besoin d'être contrarié, il est préférable de simplement procéder à un examen supplémentaire.
