Aneuploidy एक आनुवंशिक विकार है जो तब होता हैजिसमें शरीर की कोशिका में असामान्य संख्या में गुणसूत्र होते हैं। कैसे खुद को प्रकट करता है और इसके कारण क्या हैं, इसके बारे में अधिक जानने के लिए, आइए हम संक्षेप में एक जीवित कोशिका, कोशिका नाभिक और गुणसूत्रों की संरचना का विश्लेषण करें।
जैसा कि आप जानते हैं, हर दैहिक कोशिका मेंमानव शरीर में, 46 गुणसूत्र सामान्य होते हैं, यानी द्विगुणित सेट। केवल जर्म कोशिकाओं में यह एकल सेट है। गुणसूत्र कोशिका नाभिक में स्थित होते हैं और एक लंबे, संकुचित डीएनए हेलिक्स होते हैं। डीएनए, बदले में, मोनोमर्स के होते हैं - पॉलीपेप्टाइड्स। पॉलीपेप्टाइड्स का एक विशिष्ट अनुक्रम जीन को परिभाषित करता है - आनुवंशिकता की एक संरचनात्मक इकाई। डीएनए में किसी दिए गए जीव के विकास के लिए संपूर्ण आनुवंशिक कार्यक्रम होता है।
गैर-सेक्स कोशिकाओं में, प्रत्येक गुणसूत्र होता हैसमरूप, बहन गुणसूत्र, बहुत समान, लेकिन पहले के समान नहीं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, ये गुणसूत्र क्षेत्रों का आदान-प्रदान करते हैं। इस घटना को "क्रॉसिंग ओवर" कहा जाता है। लंबे और छोटे कंधों को गुणसूत्र में प्रतिष्ठित किया जाता है।
किसी जीव के गुणसूत्रों के समुच्चय को कहा जाता हैकुपोषण। आम तौर पर, मनुष्यों में, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, कैरियोटाइप को प्रत्येक माता-पिता से 23 गुणसूत्रों में से 23 द्वारा दर्शाया गया है, लेकिन एक विसंगति है जिसमें कैरियोटाइप को अलग तरीके से प्रस्तुत किया गया है। इस विकार को "एनीप्लोयडी" कहा जाता है।
Aneuploidy एक प्रकार का कर्योटाइप है, जिसके साथजो गुणसूत्रों की संख्या सामान्य के बराबर नहीं है। गुणसूत्रों का अनुपयोग जिसमें एक गुणसूत्र गायब है, मोनोसोमी कहलाता है। अगर कोई जोड़ी नहीं है - अशक्त। यदि, समरूप गुणसूत्रों की एक सामान्य जोड़ी के बजाय, तीन समरूप गुणसूत्र कैरीोटाइप में दिखाई देते हैं, तो यह त्रिसूमी है। गुणसूत्रों की संख्या में कोई भी परिवर्तन गंभीर विकास संबंधी विकारों का कारण बनता है। उनमें से कुछ घातक हो सकते हैं।
कई आनुवंशिक रोग हैंजो अनूपुइड के कारण होता है। ऐसी बीमारियों के उदाहरण डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम हैं। ये सभी बीमारियां अलग-अलग घरेलू जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती हैं। डाउन सिंड्रोम इन बीमारियों में सबसे आम है। यह खुद को मानसिक मंदता, संचार विकार और सीखने की कठिनाइयों के रूप में प्रकट करता है।
हालांकि, क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी, जोरोग का कारण बनता है, किसी भी तरह से जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। विशिष्ट विधियों वाली कक्षाएं रोगियों को सीखने और समाजीकरण में कुछ सफलता हासिल करने में मदद कर सकती हैं।
एक अन्य स्थिति, पटौ सिंड्रोम भी कारण बनता हैaneuploidy। यह गंभीर विकार 13 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी का परिणाम है। मरीजों को शायद ही कभी 10 साल तक रहते हैं, जीवन के पहले वर्ष में 80% से अधिक मर जाते हैं, बाकी गंभीर ओलिगोफ्रेनिया से पीड़ित होते हैं। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों ने माइक्रोसेफली व्यक्त की है, अक्सर हृदय की समस्याएं होती हैं, कॉर्नियल अपारदर्शिता, एक विभाजन तालु, और ऑर्किल्स कुछ विकृत होते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम का मुख्य कारण भी हैaeuploidy है - 18 वें गुणसूत्र पर त्रिसूमी। इस बीमारी से ग्रस्त 90% से अधिक बच्चे जीवन के पहले वर्ष में कार्डियक अरेस्ट से मर जाते हैं, बाकी लोग ओलिगोफ्रेनिया के गंभीर रूप से पीड़ित होते हैं और व्यावहारिक रूप से अछूत होते हैं।
क्रोमोसोम 16 पर ट्राइसॉमी किसी भी अन्य बीमारी की तुलना में अधिक सामान्य है। यह आनुवांशिक विकार घातक है, गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान गर्भ में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है।
मनुष्यों में एनीप्लोयडी खुद को एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी के रूप में प्रकट कर सकता है - Varkani सिंड्रोम, 8 वीं गुणसूत्र पर त्रिसोमी। मुख्य लक्षण मानसिक मंदता, हृदय दोष, कंकाल संबंधी विसंगतियां हैं।
एक प्रकार का अनूपुदी जो हमेशा नहीं होता हैगंभीर परिणाम की ओर जाता है - एक्स गुणसूत्र पर त्रिशोमी। यह विकार केवल महिलाओं में होता है। X गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी अपेक्षाकृत सामान्य है - 0.1% महिलाओं में। रोग जीवन भर किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है, जो लगभग 30% मामलों में होता है। शेष 70% के लिए, निम्नलिखित लक्षण विशेषता हैं: डिस्लेक्सिया, एग्रैफिया, भाषण और आंदोलन विकार। ऐसे मामलों में इस्तेमाल किया जाने वाला रोगसूचक उपचार बहुत प्रभावी है और इन लक्षणों को पूरी तरह से या आंशिक रूप से समाप्त करने में मदद करता है।
जननांगों की संख्या से जुड़ी अन्य असामान्यताएंगुणसूत्र बहुत अधिक गंभीर होते हैं। इनमें शेरेशेव्स्को-टर्नर सिंड्रोम, एक्यूप्लुइड का एक विशेष मामला शामिल है, जिसमें एक महिला के कैरियोटाइप में सामान्य दो के बजाय केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। लक्षण मानसिक मंदता, छोटे कद, जननांगों के बिगड़ा हुआ विकास, मानसिक मंदता का एक हल्का रूप संभव है।
एक और गंभीर बीमारी हैजो अनूपुइड के कारण होता है। यह क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम है - पुरुषों में एक या एक से अधिक एक्स या वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति। यौवन तक लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। लगभग आधे रोगियों में उनके जीवन भर कोई लक्षण नहीं होते हैं, जबकि अन्य में स्त्री रोग, मोटापा और बांझपन होता है। दुर्लभ मामलों में, ओलिगोफ्रेनिया का उल्लेख किया जाता है।
इस तथ्य के कारण कि समय के दौरान एनीप्लोइड होता हैअर्धसूत्रीविभाजन के गुणसूत्र विभाजित नहीं हुए और एक के बजाय एक गुणसूत्र की जोड़ी युग्मक में मिल गई या उनमें से कोई भी युग्मक में नहीं मिला। यदि एक युग्मक में गुणसूत्रों की संख्या सामान्य है, और दूसरे में यह असामान्य है, तो युग्मनज का कैरीोटाइप असामान्य होगा।
सजातीय गुणसूत्रों के पृथक्करण का अभावपर्यावरणीय प्रतिकूल परिस्थितियों के कारण विभिन्न प्रकृति के विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आते हैं। लेकिन सबसे अधिक बार इसका कारण आनुवंशिकता है: जिन परिवारों में पहले से ही बीमारी होने के मामले हो चुके हैं, वहां एक असामान्य करियोटाइप वाले बच्चे के होने का जोखिम स्वस्थ माता-पिता की तुलना में अधिक है।
यह कहा जा सकता है कि क्रोमोसोमल का आधारभूत जोखिमरोग-एंफ्लुइड औसतन छोटा होता है, क्योंकि सभी आनुवंशिक रोगों को दुर्लभ श्रेणी में रखा जाता है। यदि दोनों माता-पिता स्वस्थ हैं, तो करियोटाइप असामान्यता वाले बच्चे को जन्म देने की समग्र संभावना 5% है। यदि माता-पिता में से किसी के पास कोई करियोटाइप पैथोलॉजी है, तो बीमार बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है।
Aeuploidies की आवृत्ति गुणसूत्र पर निर्भर करती है। सबसे आम कैरियोटाइप पैथोलॉजी है क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम एन्युप्लॉयडि, फ्रीक्वेंसी 1 इन 500 नवजात लड़कों में, रेयरेस्ट वन वारकानी सिंड्रोम, क्रोमोसोम 8 एयूप्लोइडी, फ्रीक्वेंसी 1:50 000 है।
Aeuploidies के लिए उपचार हमेशा रोगसूचक होता है। शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ, एक कम वृद्धि और महिला सेक्स हार्मोन की कमी है, इसलिए, उपचार के लिए एनाबॉलिक स्टेरॉयड का उपयोग किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम में, संज्ञानात्मक क्षमताओं को विकसित करने के उद्देश्य से विशेष कार्यक्रमों के अनुसार रोगी के साथ कक्षाओं में उपचार को कम किया जाता है।
वारकानी सिंड्रोम वाले लोग शायद ही कभी 20 तक रहते हैंवर्षों। समय के साथ, नए शारीरिक परिवर्तन दिखाई देते हैं, मानसिक मंदता बढ़ती है। यदि आवश्यक हो, तो वे रीढ़ की स्थिति को ठीक करने और अनुबंधों का इलाज करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेते हैं।
यदि एक्स गुणसूत्र पर त्रिशोमी वाली लड़कियांभाषण के विकास में देरी हो रही है, आपको भाषण चिकित्सक परामर्श की आवश्यकता हो सकती है। यदि आपको लिखने और पढ़ने में समस्या है, तो यह डिस्लेक्सिया विशेषज्ञ से संपर्क करने के लायक है।
क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम हमेशा प्रभावित नहीं करता हैरोगियों के जीवन की गुणवत्ता। दुर्लभ मामलों में, मानसिक मंदता का उल्लेख किया जाता है। इसकी डिग्री (प्रकाश, मध्यम, भारी) के आधार पर, एक व्यक्तिगत प्रशिक्षण कार्यक्रम विकसित किया जाता है। यदि गाइनेकोमास्टिया, यौन समारोह में कमी, बांझपन प्रकट होता है, तो वे हार्मोन थेरेपी का सहारा लेते हैं।
कई तरीकों (अल्ट्रासाउंड परीक्षा, जैव रासायनिक मार्कर की विधि) का उपयोग करके भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की पहचान करना संभव है।
अल्ट्रासाउंड परीक्षा की सहायता से, विकास के प्रारंभिक चरण में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव है।
एनायूप्लोइड के गैर-इनवेसिव प्रीनेटल निदानसंभव कैरियोटाइप असामान्यताओं की पहचान करने के लिए एक सुरक्षित और सटीक तरीका है। विधि का सार सरल है - एक विशेषज्ञ बच्चे के डीएनए के टुकड़ों की जांच करता है जो मां के रक्त में हैं। एनायूप्लोइड का आक्रामक निदान एक अधिक सटीक तरीका है, लेकिन चूंकि यह सहज गर्भपात के जोखिम को वहन करता है, इसलिए इसका उपयोग केवल चरम मामलों में किया जाता है।
हाल के अध्ययनों से साबित हुआ है कि वहाँ हैमां की उम्र और डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम या फैलो सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना के बीच एक निश्चित संबंध। एक महिला जितनी बड़ी होती है, बच्चे को असामान्य करियोटाइप के साथ होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।
सेक्स क्रोमोसोम ऐनुप्लोडी के विकास में कौन से कारक निर्णायक भूमिका निभाते हैं, यह ज्ञात नहीं है। यह माना जाता है कि ऐसे मामलों में एक महत्वपूर्ण भूमिका आनुवंशिकता की है।
