यह ज्ञात है कि आनुवंशिकी के विकास के साथ इसकी खोज की गई थीकई जन्मजात विकृति। गुणसूत्रों में परिवर्तन विभिन्न प्रकार की असामान्यताओं का कारण बन सकता है। उनमें से कुछ बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं, अन्य बचपन या वयस्कता में दिखाई देते हैं। किर्न्स-सेयर सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में असामान्यताओं को संदर्भित करता है। यह 3 लक्षणों को जोड़ती है, जिनके बीच संबंध केवल 20 वीं शताब्दी के अंत तक खोजा गया था। माइटोकॉन्ड्रियल रोग आनुवंशिक विकृति का एक बड़ा समूह है जो अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बनता है और मातृ रेखा के माध्यम से प्रसारित होता है। आनुवंशिकी के विकास के लिए इस प्रकार की विसंगति की खोज की गई थी।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए रोगों में शामिल हैंऊतक श्वसन के विकार, जो जैव रासायनिक स्तर पर किए जाते हैं। नतीजतन, इन विकृति के लक्षण भिन्न हो सकते हैं। किर्न्स-सेयर सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के एक समूह से संबंधित है जिसमें गुणसूत्र नष्ट हो जाते हैं। इसका वर्णन पहली बार 1958 में किया गया था। उस समय वैज्ञानिक किर्न्स ने रुग्णता के केवल 9 उदाहरण दिए थे। इस विकृति के मुख्य लक्षण प्रगतिशील नेत्र रोग, रेटिनोपैथी और इंट्राकार्डियक ब्लॉक हैं। यह रोग लड़कों और लड़कियों दोनों में समान आवृत्ति के साथ होता है। हालांकि, केवल महिलाएं ही क्षतिग्रस्त गुणसूत्र की वाहक हो सकती हैं। यह विकृति बहुत दुर्लभ विसंगतियों से संबंधित है, फिलहाल, दुनिया भर में लगभग 200 मामले दर्ज किए गए हैं।
सभी माइटोकॉन्ड्रियल रोगों की तरह, यहसिंड्रोम का अध्ययन बहुत पहले नहीं किया गया है। इसलिए, इसके विकास के सटीक कारण ज्ञात नहीं हैं। यह माना जाता है कि विसंगति गर्भावस्था के पहले तिमाही में बनती है, जब माता-पिता से विरासत में मिली ऊतक और आनुवंशिक सामग्री रखी जाती है। रोग के केंद्र में गुणसूत्र का विलोपन होता है, अर्थात डीएनए श्रृंखला से इसके खंड का नुकसान होता है। इसके अलावा, कुछ रोगियों में डी-लूप दोहराव (दोगुना) देखा जाता है। केवल महिलाएं ही इन आनुवंशिक परिवर्तनों की वाहक हो सकती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि माइटोकॉन्ड्रियल श्रृंखलाएं केवल oocytes की संरचना में मौजूद हैं। हालांकि, यह स्थापित करना असंभव है कि गुणसूत्र विलोपन की प्रक्रिया को क्या ट्रिगर करता है। सभी जन्मजात विकृतियों की तरह, रोग हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क से जुड़े होते हैं। इनमें शामिल हैं: गर्भावस्था के पहले महीने में अनुभव किया गया तनाव, रासायनिक विषाक्तता, धूम्रपान, शराब और नशीली दवाओं के उपयोग।
Kearns-Sayre सिंड्रोम तीन क्लासिक लक्षणों की विशेषता है। उनमें से:
किर्न्स-सायरे सिंड्रोम का निदान किस पर आधारित है?नैदानिक और प्रयोगशाला वाद्य डेटा। रोग बचपन या किशोरावस्था (20 वर्ष तक) में विकसित होता है और इसका प्रगतिशील पाठ्यक्रम होता है। क्लासिक लक्षणों के अलावा, पैथोलॉजी की अन्य अभिव्यक्तियाँ भी देखी जा सकती हैं। उनमें से: अनुमस्तिष्क गतिभंग, बहरापन, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, बुद्धि में कमी। इस सिंड्रोम के लिए आवश्यक वाद्य परीक्षाएं: ईसीजी और इकोएस, ऑप्थाल्मोस्कोपी। एक सटीक निदान करने के लिए, आपको एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् की राय की आवश्यकता होती है।
आज तक, विकास चल रहे हैंइस बीमारी का एटियलॉजिकल उपचार। कई अध्ययन दवा "कोएंजाइम Q10" की प्रभावशीलता का वर्णन करते हैं, जो लैक्टिक और पाइरुविक एसिड के स्तर को सामान्य करता है। किर्न्स-सेयर सिंड्रोम वाले सभी रोगियों को रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है। मूल रूप से, इसका उद्देश्य हृदय की रुकावट को दूर करना है। ब्रैडीकार्डिया के मामले में, दवा "एट्रोपिन" निर्धारित है, यदि एक ऐंठन सिंड्रोम है, तो दवा "डायजेपाम" निर्धारित है। ज्यादातर मामलों में, रोगी को पेसमेकर की आवश्यकता होती है। पीटोसिस, ऑप्थाल्मोप्लेजिया और रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा के इलाज के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
