डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक जीनोमिक पैथोलॉजी है।इस रोगविज्ञान में, बीसवीं जोड़ी में ट्राइसोमी के कारण रोगी के पास चालीस सात गुणसूत्रों का एक क्रियाप्रवाह होता है। हालांकि, इस सिंड्रोम के अन्य रूप संभव हैं। एक नियम के रूप में, वे दूसरों पर गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी के हानिकारक प्रभाव के कारण होते हैं।
डाउन सिंड्रोम का पहला विवरण दिनांक 1866 हैसाल। जैसा कि पहले से ही अनुमान लगाया गया है, इसका नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जिसने निदान किया था। रोग का वर्णन किया गया था, लेकिन इसके कारण केवल एक शताब्दी बाद स्थापित किए गए थे।

डाउन सिंड्रोम: संकेत

लक्षण और लक्षण वास्तव में बहुत से हैं। मुख्य विशेषताएं:

- खोपड़ी खोपड़ी;
फ्लैट आकार का चेहरा;
- गर्दन में बच्चों को एक त्वचा गुना है;
कान के लोब अविकसित हैं;
- मांसपेशी टोन कम हो गया है;
- नाप flattened है;
- छोटे अंग;
- उंगलियों के अविकसित मध्य phalanges;
दांतों के विकास में विसंगतियां;
आकाश में एक कमान का रूप है;
- छोटी उंगलियां मोड़ दी जाती हैं।

यह किसी भी तरह से एक संपूर्ण सूची नहीं है, क्योंकि डाउन सिंड्रोम में कई और लक्षण हैं।

दुर्लभ संकेत:

- जीभ में खांचे;
- नाक पर चपटेपन;
- हथेलियों पर सिलवटों;
- चौड़ी, लेकिन छोटी गर्दन;
- स्ट्रैबिस्मस;
- जन्मजात हृदय रोग;
- छाती की विकृति;
- जन्मजात ल्यूकेमिया और इतने पर।

डाउन सिंड्रोम: निदान

केवल कर्योटाइप विश्लेषण आपको सटीक रूप से क्षमता प्रदान करता हैइस सिंड्रोम का निदान करें। नैदानिक ​​संकेत केवल संदेह करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन बीमारी की पुष्टि करने के लिए नहीं। डाउन सिंड्रोम का निदान समय पर किया जाना चाहिए।

सवाल में सिंड्रोम वास्तव में हैबहुत, बहुत दुर्लभ है। यह प्रति सात सौ प्रसव के बारे में एक मामला है। आज, प्रसवपूर्व निदान का उपयोग किया जाता है, जिसका अर्थ है कि घटनाओं की संख्या और भी छोटी हो गई है (लगभग एक हजार और एक सौ में से एक)।

आप यह नहीं कह सकते कि अधिक लड़के पैदा हुए हैंया डाउन सिंड्रोम वाली लड़कियां। इस मामले में लिंग का कोई मतलब नहीं है। यह एक तथ्य है कि डाउन सिंड्रोम उन मामलों में अधिक संभावना बन जाता है जहां मां एक निश्चित उम्र तक पहुंच गई है। यह उम्र पैंतीस साल की है। आंकड़े कहते हैं कि उस उम्र में बीमार बच्चे होने की संभावना चार सौ में से एक है। पैंतालीस साल के बाद, संभावना फिर से बढ़ जाती है - बत्तीस में से एक। तुरंत, हम ध्यान दें कि पिता की आयु पूरी तरह से अप्रासंगिक है।

निदान इस कारण से भी महत्वपूर्ण है कि यहयह निर्धारित कर सकता है कि इन समान माता-पिता के साथ एक दूसरे बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा। ज्यादातर मामलों में, संभावना केवल एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम: बच्चे

इस सिंड्रोम वाले बच्चे उनके पीछे बहुत पीछे हैंविकास में साथियों। वे सामान्य रूप से आगे नहीं बढ़ सकते हैं, बात कर सकते हैं, तार्किक रूप से व्यक्त नहीं किए जा सकते हैं। बेशक, यह एक बार में सभी के बारे में नहीं है, क्योंकि कई मामले वास्तव में अद्वितीय हैं। बच्चे का विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि माता-पिता उसे कितना समय देते हैं। कई तरीके हैं जो एक बच्चे को बहुत अच्छी तरह से विकसित कर सकते हैं। बात करना, पढ़ना, संवाद करना, स्वतंत्र रूप से खाना - यह सब सिखाया जाता है।

अनुकूलन, प्रशिक्षण और आधुनिक दृष्टिकोणडाउन सिंड्रोम वाले रोगियों की देखभाल करके, यह न केवल उन्हें कम से कम किसी तरह उनके आसपास की दुनिया के अनुकूल होने में मदद करता है, बल्कि बहुत लंबे समय तक जीने के लिए भी अनुमति देता है। यह ध्यान देने योग्य है कि आज इस सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा पचास वर्ष है।

डाउन सिंड्रोम पुरुषों को बांझ बनाता है।एक महिला को बच्चे होने की संभावना पचास प्रतिशत होगी। अक्सर, मरीज खुद की तरह दूसरों से शादी करते हैं। यह उन्हें किसी तरह समाज में एकीकृत करने की अनुमति देता है। ये विवाह विशिष्ट हैं, लेकिन फिर भी, एक नियम के रूप में, बहुत मजबूत हैं। कुछ वास्तव में सुखी जीवन जीने का प्रबंधन करते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले पच्चीस प्रतिशत बच्चे प्रसूति अस्पतालों में रहते हैं।