Синдром Дауна, также именуемый трисомией 21 – genetski poremećaj koji dovodi do oštećenja kognitivnih funkcija. Patologija se javlja u prosjeku kod jednog od osam stotina novorođenčadi. Znakovi Downovog sindroma očituju se u zastoju u razvoju, koji može biti blag ili umjeren, formiranju karakterističnih crta lica i niskom mišićnom tonusu. Osobe s patologijom često imaju gastrointestinalne bolesti, srčane mane i druge probleme.
Ime patologije dano je u čast Langdon Downu -liječnik koji je prvi put opisao ovaj poremećaj 1866. godine. Liječnik je mogao imenovati njegove osnovne simptome, ali nije uspio ispravno utvrditi uzrok patologije. To se dogodilo tek 1959. godine, kada su znanstvenici otkrili da Downov sindrom ima genetsko podrijetlo. Svaka ljudska stanica uključuje 23 para kromosoma koji nose gene potrebne za normalan razvoj tijela. 23 kromosoma nasljeđuju se kroz jaje od majke, a parovi od njih su 23 kromosoma naslijeđeni kroz spermu od oca. Ali događa se da dijete naslijedi dodatne kromosome od jednog od roditelja. Kada od majke primi dva kromosoma umjesto jednog 21. kromosoma, ukupno ih je (s obzirom na 21. kromosom primljen od oca) tri. To uzrokuje Downov sindrom.
Manifestacija poremećaja može varirati od blagih do teških oblika, ali većina ljudi s patologijom ima izražene vanjske značajke. Dakle, vanjski znakovi Downovog sindroma uključuju:
Kognitivno oštećenje
Djeca s ovim poremećajem imaju poremećajekomunikacija. To se očituje u činjenici da ih je teško naučiti. Štoviše, takav problem postoji cijeli moj život. Još uvijek nije posve jasno kako točno dodatni 21. kromosom može utjecati na kognitivni razvoj. Po veličini, mozak osobe s Downovim sindromom gotovo je jednak mozgu zdrave osobe. Ali struktura njegovih odvojenih područja - mozak i hipokampus - donekle se mijenja. To se posebno odnosi na hipokampus, koji je odgovoran za pamćenje.
Gore navedeni znakovi Downovog sindromaotprilike polovicu djece prate i prirođene srčane mane. U nekim slučajevima, kako bi se ispravili nedostaci, potrebna je kirurška intervencija odmah nakon rođenja. Osim toga, djecu s ovim poremećajem karakteriziraju mnoge gastrointestinalne bolesti, posebno traheoezofagealna fistula i atrezija jednjaka.
Ostala kršenja
Djeca s patologijom predisponirana su za bolesti poput:
Liječenje Down sindroma
Do danas, način izliječenja poremećajane postoji. Možete liječiti samo istodobne poremećaje, na primjer, srčane bolesti ili gastrointestinalne bolesti. Ali kvaliteta života djece s takvom patologijom još uvijek se može poboljšati. Za to se koriste različite metode, uključujući govornu terapiju, fizikalnu terapiju, radnu terapiju.
