A Potter-szindróma a magzati fejlődés komoly hibája. A jellemzők ennek az anomáliának a meghatározásával kezdődnek.
Potter-szindróma a magzati fejlődés veleszületett hibája, amelyben teljesen nincs veséje, ami az amnion folyadékok térfogatának csökkenése következménye.
Az alacsony víz következtében a magzat összenyomódik a méhben. A gyermekek gyengén fejlett tüdőt, tipikus ráncos arcot és szorított koponyát, deformált végtagokat is tartalmaznak.
1964-ben Potter leírta a fejlődési hibát,a magzat vagy aplasia mind a veséjének agenézisével (a fejlődés hiánya) (a szervezet bármely szervének vagy testrészének hiánya), az arc anomáliákkal kombinálva. Ezt a szindrómát említik az orvosi szakirodalomban, valamint a Potter-szindrómában, 2 vese-agenézissel, vesefunkciós szindrómával, bruttó arc-vesebetegséggel.
A szindróma etiológiája még mindig nemtanulmányozta a végét. Az esetek 50% -ában kiderült, hogy az elsődleges anomáliát a várandós nőben a magzatvíz (magzati víz) hiánya okozza. A magzat összenyomása a méh által a vesék rendellenességeinek kialakulásához vezet, az arc (laposodás és simítás), a szív, a végbél, a nemi szervek, a tüdő (hipoplazia), a végtagok (clubfoot).
Potter-szindróma van a csecsemőkben, néhány hónapos gyermekek, kevésbé gyakran egy évnél idősebb gyermekeknél, és leggyakrabban fiúknál. A hiba gyakorisága: 1 az 50 ezer születésből.
Melyek a Potter-szindróma tünetei?van egy magzatod? A nagy fehér vesék az ultrahanggal láthatók. Az ilyen agenézis dominánsan örökölhető (a másik szülő öröklődése nem tudja elnyomni), azaz nem kapcsolódik a magzatvíz mennyiségéhez. A szülők egyike alulfejlesztéssel vagy a vesék hiányával járhat, ami az orvosi vizsgálatok során már elveszett volna.
A renális genezis dominánsan öröklődik, ami azt jelenti, hogy 50% esélye van a magzat születésének, ami Potter-szindróma lesz.
Potter-szindróma 75 százalékos eséllyelha a szülők mutációkat mutatnak a PKHD1 génben, a baba egy gyermekben jelentkezhet. Átlagosan 50-ből 1-ben találhatók. Az ilyen mutációk nem vezetnek egy vivőhiba gyors fejlődéséhez, hanem évtizedek óta generációról generációra továbbíthatók.
A Potter-szindrómás csecsemő veszélye fennállhatmindkét szülőtől származó mutációk örökléséhez. Ha a genetikai változások csak az apa vagy az anya magzatára kerülnek át, akkor 50 százalékos eséllyel egészséges lesz. A csecsemők 25% -a nem örökli meg a PKHD1 mutációkat mindkét szülőtől, akiknek ilyen változása van a gén szintjén.
Potter szindróma a magzatdiagnosztikában a következő megnyilvánulásokat tárja fel:
Születéskor a fő tünet súlyoslégzési elégtelenség, amely az önálló élet első percében nyilvánul meg. A mesterséges tüdő szellőztetését a pneumothorax komplikálja (a pleurális régióban a légbuborékok jelenléte, ami gátolja a tüdő ritmikus mozgását).
Sajnos az újszülöttek túlnyomó többsége,akiket Potter-szindrómával diagnosztizáltak, a szülés után néhány órával meghal. Könnyebb formáiban, az emésztőrendszer - az urogenitális claca (az anális és urogenitális légcsatorna összekapcsolása az egyikbe), a végbélnyílás hiánya (helyes tervezés) - sebészeti beavatkozás.
2013-ban a média beszámoltújszülött lány Abigail Butler, az Egyesült Államok Képviselőházának tagja, republikánus kongresszusi Jaime Herrer-Butler lánya. A gyermek képes volt túlélni ezzel a szindrómával, ami megakadályozta a légzőrendszer normális működését.
A terhesség 5. hónapjában egy nő ezt megtanultaa lányok nem vesznek ki vizeletet a vesék teljes hiánya miatt. Ennek oka az volt, hogy a terhes Jaime Herrer-Butlernek hiányossága volt a magzatvíznek. Annak ellenére, hogy az orvos elmondta, hogy az eset halálos, a nő és a férje úgy döntött, hogy megtartja a terhességet. A kis mennyiségű amnion folyadék kompenzálásához speciális sóoldatot injektáltunk Jaime méhébe. John Hopkins - az orvos, aki ezt a terápiát végezte, nem tudta feltétlenül garantálni a házastársaknak, hogy a kezelés kielégítő eredményhez vezet.
De 2013. július 15. született kis Abigail.élve. Az anya emlékei szerint a lány nem sikoltozott a születéskor, de egy idő múlva sírni kezdett - a gyermek tüdejét működött. A születést követően azonnal átkerült a dialízisbe - egy olyan rendszer, amely teljesen helyettesíti a vesefunkciókat, eltávolítja az anyagcsere termékeket a testből. Egy évvel később a donor vese váltja fel.
A szindrómával élő élő baba születésének esélyePotter és az azt követő sikeres rehabilitáció a modern valóság körülményei között még mindig csoda. Ezért az orvosok ragaszkodnak a terhesség megszüntetéséhez, ha ilyen magzatot diagnosztizálnak egy magzatban. Abigail Butler egyik példája nem csak bátorító, de érdemes megérteni, hogy ez kivételes eset.
