Ismeretes, hogy a genetika fejlődésével felfedeztékszámos veleszületett patológia. A kromoszómák változásai sokféle rendellenességet okozhatnak. Néhányuk azonnal észrevehető a gyermek születése után, mások gyermekkorban vagy felnőttkorban jelennek meg. A Kearns-Sayre-szindróma a mitokondriális DNS rendellenességeire utal. 3 tünetet egyesít, amelyek közötti összefüggést csak a 20. század végére fedezték fel. A mitokondriális betegségek a genetikai patológiák nagy csoportja, amelyek az intrauterin fejlődés során alakulnak ki, és az anyai vonalon keresztül terjednek. Ezt a fajta anomáliát a genetika fejlődésének köszönhetően fedezték fel.
A mitokondriális DNS-betegségek magukban foglaljáka szöveti légzés zavarai, amelyet biokémiai szinten végeznek. Ennek eredményeként ezeknek a patológiáknak a tünetei eltérőek lehetnek. A Kearns-Sayre-szindróma a mitokondriális betegségek azon csoportjába tartozik, amelyekben a kromoszómák törlődnek. 1958-ban írták le először. Abban az időben Kearns tudós csak 9 példát adott a morbiditásra. Ennek a patológiának a fő tünetei a progresszív ophthalmoplegia, retinopátia és intrakardiális blokk. A betegség azonos gyakorisággal fordul elő fiúknál és lányoknál egyaránt. A sérült kromoszóma hordozói azonban csak nők lehetnek. Ez a patológia nagyon ritka anomáliák közé tartozik, jelenleg körülbelül 200 esetet regisztráltak világszerte.
Mint minden mitokondriális betegség, ez isa szindrómát nem is olyan régen vizsgálták. Ezért fejlődésének pontos okai nem ismertek. Úgy gondolják, hogy az anomália a terhesség első trimeszterében alakul ki, amikor a szülőktől örökölt szöveteket és genetikai anyagot helyezik el. A betegség középpontjában a kromoszóma deléciója áll, vagyis szakaszának elvesztése a DNS-láncból. Ezenkívül néhány betegnél D-hurok duplikáció (duplázódás) figyelhető meg. Csak a nők lehetnek e genetikai változások hordozói. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a mitokondriális láncok csak a petesejtek összetételében vannak jelen. Lehetetlen azonban pontosan megállapítani, hogy mi váltja ki a kromoszóma-deléció folyamatát. Mint minden veleszületett patológia, a betegségek a káros környezeti tényezőknek való kitettséggel járnak. Ezek közé tartozik: a terhesség első hónapjában tapasztalt stressz, vegyszermérgezés, dohányzás, alkoholizmus és droghasználat.
A Kearns-Sayre-szindrómát három klasszikus tünet jellemzi. Közöttük:
A Kearns-Sayre-szindróma diagnózisa azon alapulklinikai és laboratóriumi műszeres adatok. A betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban (legfeljebb 20 éves korig) alakul ki, és progresszív lefolyású. A klasszikus tünetek mellett a patológia egyéb megnyilvánulásai is megfigyelhetők. Közülük: kisagyi ataxia, süketség, arcizmok gyengesége, intelligencia csökkenés. Ehhez a szindrómához szükséges műszeres vizsgálatok: EKG és EchoS, oftalmoszkópia. A pontos diagnózis felállításához szemész, kardiológus és genetikus véleményére van szükség.
A mai napig a fejlesztések folynakE betegség etiológiai kezelése. Számos tanulmány írja le a "Koenzim Q10" gyógyszer hatékonyságát, amely normalizálja a tej- és piroszőlősav szintjét. Minden Kearns-Sayre-szindrómás beteg tüneti kezelést igényel. Alapvetően a szív elzáródásának megszüntetésére irányul. Bradycardia esetén az "Atropine" gyógyszert írják fel, ha görcsös szindróma van, a "Diazepam" gyógyszert írják fel. A legtöbb esetben a páciensnek pacemakerre van szüksége. Műtét szükséges a ptosis, oftalmoplegia és retinopathia pigmentosa kezelésére.
