A perinatális szűrés különlegeskomplex, amelyet szinte minden terhes nő számára ajánlott a korai szakaszban. Ezt a vizsgálatot a kromoszóma vagy gén rendellenességből származó esetleges magzati rendellenességek teljes kizárására végzik. Az ilyen születési rendellenességek általában nem kezelhetők, ezért annyira fontos ultrahang kezelést végezni a korai szakaszban. A "szűrés" kifejezés a fordításban "szűrést" jelent.
Örökletes újszülött szűrésA betegség három ultrahang vizsgálatból és egy biokémiai vérvizsgálatból áll. Nem kell félnie ezen eljárástól, ez teljesen biztonságos mind az anya, mind a baba számára.
Az orvosok perinatálisan javasoljáka szűrés az első trimeszterben, 10–14 hét, míg az optimális időszak 11–13 hét. A tanulmány segít felmérni a terhesség menetét az összes szükséges paraméter alapján, valamint a többes terhesség kialakulásának tényét figyelembe véve. Az ultrahang fő célja azonban az embrió gallérterületének vastagságának meghatározása. Maga a gallér tér a folyadék felhalmozódásának zona a nyaki terület lágy szövetei között. Abban az esetben, ha a kapott érték meghaladja a megengedett normát, akkor valószínű, hogy a magzat fejlődésében genetikai rendellenesség áll fenn.
Csak ultrahanggal lehetetlen következtetni.teljes periódusos biokémiai szűrővizsgálatra van szükség. Csak egy átfogó tanulmány alapján lehet következtetéseket levonni. Általában véve a biokémiai vérvizsgálatot "kettős tesztnek" is nevezik, és 10-13 héten át végezzük. Ennek a tanulmánynak a során a nők megvizsgálják a placenta két fehérje szintjét a vérben.
Az ultrahang eredményei szerinta lehetséges genetikai kockázat kiszámítása, valamint a fehérje szintjére vonatkozó adatok megszerzése után a kockázat kiszámítását számítógépes programmal kell elvégezni. Egy ilyen speciális program lehetővé teszi, hogy olyan tényezőket is figyelembe vegyen, mint például a nő nemzetisége, életkora, súlya. Ezenkívül a számítás során figyelembe veszik az örökletes betegségek jelenlétét a családban és a családban, a különféle krónikus betegségek jelenlétét. Átfogó vizsgálat után az orvos megvizsgálja az eredményeket, és képes a terhességet olyan kockázati csoporthoz rendelni, mint például az Edwards-szindróma és a Down-szindróma. Az ilyen veszély azonban még ebben az esetben sem diagnózis, hanem csak egy lehetőséget kínál. Csak egy tapasztalt genetikus, aki előírhat további vizsgálatot, korion biopsziát pontosan meghatározni. Ez az eljárás bonyolultabb, egy eszközt vezetnek be a hasfalba, és a korion egy részét veszik. Az ilyen biopszia veszélyesebb, mivel bizonyos szövődményekhez vezethet.
A perinatális szűrést pontosan el kell végezniebben az időben, mivel az eredmény pontossága pontosan maximális ebben az időszakban. Abban az esetben, ha a vizsgálatokat túl későn vagy korán nyújtják be, az eredmény pontossága többször csökken. Ha egy nőnek szabálytalan menstruációs ciklusa van, akkor az ultrahang miatt pontosan meghatározhatja a terhesség korát. A következő vizsgálatot később kell elvégezni, körülbelül 16-18 hét alatt.
Az első perinatális szűrés nagyon eseményizgalmas és megható. Egy nő először találkozik gyermekével, megnézheti a karját, lábát, arcát. A rutin orvosi vizsgálat során igazi ünnepévé válik az anya és az apa apja. A legfontosabb dolog, amit figyelembe kell venni, hogy a normától való bármilyen eltérést egyszerűen a kockázati csoportra utalják, és nem diagnózis. Ebben az esetben nem kell idegesíteni, jobb, ha csak elvégzik egy további vizsgálatot.
