La malattia, che sarà discussa più avanti nelarticolo, è consuetudine fare riferimento al gruppo di patologie ereditarie complesse. La sua caratteristica principale è la formazione nel corpo di tumori multipli originati da tessuti di vari organi. Quale organo sarà maggiormente colpito dipenderà da come si manifesta la sindrome di Hippel-Lindau.
Tuttavia, il caso di ottopazienti della stessa famiglia quando l'unico sintomo della patologia era la malattia renale policistica. La diagnosi in questo caso è stata stabilita identificando un difetto genetico (mutazione).
La malattia di Hippel-Lindau è classificata come una patologia rara e la sua frequenza di insorgenza è di un caso su 36000 neonati.
Al centro della malattia di Hippel-Lindau si trovanoviolazione generalizzata di natura ereditaria, caratterizzata da un'eccessiva crescita del tessuto capillare e dall'aspetto di un gran numero di neoplasie tumorali.
La malattia viene trasmessa alla generazione successiva in modo autosomico dominante, ovvero in presenza di un gene che codifica una patologia in uno dei genitori, la probabilità di un discendente è del 50%.
Un difetto (mutazione) porta alla soppressione del gene, che è un soppressore della crescita tumorale.
Le principali manifestazioni della sindrome di Hippel-Lindau sono tumori dell'ipofisi, cervelletto, midollo spinale, retina e organi interni. Elenchiamo le possibili neoplasie:
La diagnosi della malattia di von Hippel-Lindau potrebbe essereimpostare in caso di rilevazione di almeno uno dei sintomi presentati nell'elenco seguente. Ma questo è possibile a condizione che almeno uno dei membri della famiglia abbia una storia di emangioblastoma del sistema nervoso centrale, emangioblastoma della retina, formazioni cistiche dei reni o adenocarcinoma:
Va notato che le specialità mediche, i cui rappresentanti affrontano il problema della sindrome di Hippel-Lindau, sono neurologia, oftalmologia, urologia e terapia.
Manifestazioni più comunemente riportateLa sindrome di von Hippel-Lindau è lo sviluppo di emangioblastoma del cervelletto, del midollo spinale o della retina. Un tumore sviluppato sul cervelletto ha le seguenti manifestazioni:
Con la localizzazione dell'emangioblastoma nel midollo spinale,i principali sintomi clinici sono diminuzione della sensibilità, paresi e paralisi, minzione compromessa e defecazione. Il dolore è notato solo occasionalmente.
Questo tipo di tumore è classificato come lentoprogressivo. E i più informativi per i metodi di esame diagnostico e di controllo sono la risonanza magnetica (MRI), migliorata contrastando l'area di studio.
L'unico trattamento efficaceL'emangioblastoma cerebellare oggi è la sua rimozione chirurgica. L'uso di radiazioni e metodi farmacologici non ha mostrato un risultato positivo convincente.
Dopo la rimozione microchirurgical'emangioblastoma, di regola, non si ripresenta, ma possono comparire altre neoplasie. Nel trattamento chirurgico di questo tumore, è necessario tener conto della sua molteplicità, caratteristica della malattia di Hippel-Lindau.
Per la localizzazione oftalmica del processo patologico, una caratteristica è la triade di segni:
Per le fasi iniziali della malattia, sono tipici una diminuzione della pigmentazione sul fondo, un aumento della crimpatura dei vasi sanguigni. Con la pressione sul bulbo oculare, si nota la pulsazione di entrambe le arterie e le vene.
Nelle fasi successive, vasodilatazione e tortuositàI vasi sanguigni stanno progredendo, la formazione di aneurismi e angiomi, che hanno l'aspetto caratteristico dei glomeruli arrotondati, è possibile - questo è un segno specifico della malattia di Hippel-Lindau.
Con malattia delle ghiandole surrenaliHippel-Lindau si manifesta con la formazione di feocromocitoma. Questa neoplasia, originata dalla sostanza del midollo surrenale, ha, di regola, un carattere benigno. Viene diagnosticato nella maggior parte dei casi all'età di circa 30 anni ed è caratterizzato da due lati, dalla molteplicità dei nodi e dalla capacità di passare ai tessuti situati nelle vicinanze.
Il feocromocitoma si manifesta con i seguenti sintomi:
Tumore del pancreasvariabile: i tumori possono essere benigni o maligni. E in termini di struttura, si tratta di formazioni cistiche o di tumori neuroendocrini.
Vari processi oncologici che interessanopancreas, trovato nella metà dei pazienti con malattia di Hippel-Lindau. I sintomi sono generalmente associati a compromissione della funzione pancreatica.
L'età media dei pazienti al momento del rilevamento delle neoplasie è di 33-35 anni. Nel caso di un processo maligno, il processo metastatico è diretto al fegato.
Sviluppandosi con la sindrome nominata, questo processo oncologico ha sempre un decorso benigno e si manifesta come segue:
La diagnosi preliminare viene effettuata sulla base di un esame generale e oftalmologico del paziente, raccolta di anamnesi, compresi ereditari e familiari.
Molto istruttivo è un esame del sangue, che rivela il contenuto di glucosio e catecolamine in esso contenuti.
Si consiglia di visualizzare le neoplasie utilizzando la risonanza magnetica (MRI).
Una fonte di informazioni preziose per i primila diagnosi di patologia oculare è l'angiografia fluorescente. Questa tecnica diagnostica aiuta a identificare le manifestazioni iniziali della patologia nel letto vascolare del fondo, che non vengono registrate durante l'oftalmoscopia (come teleangectasie, vasi di nuova formazione). In caso di progressione del processo patologico, questa tecnica consente di identificare la nave che alimenta il tumore molto prima dell'oftalmoscopia.
Un esame completo e complesso consiste nelle seguenti procedure diagnostiche:
È importante sapere che se viene rilevato un processo tumorale in uno degli organi, è necessario condurre un esame completo per escludere la patologia di altre aree.
Approcci generali al trattamento della sindrome di Hippel-Lindaucorrispondono ai principi della terapia del cancro. La terapia dovrebbe essere completa e combinare metodi chirurgici e radioterapici. Ciascuno di essi viene utilizzato rigorosamente in conformità con le indicazioni, le controindicazioni, le caratteristiche di un particolare tumore e le condizioni del paziente.
I farmaci vengono utilizzati principalmente come terapia sintomatica per correggere alcune funzioni dei singoli organi e le condizioni generali del paziente.
Con diagnosi tempestiva e correttacon un trattamento selezionato, è possibile controllare lo sviluppo della malattia e i suoi effetti negativi sul corpo. Un prerequisito è la diagnosi e il trattamento precoce.
Tuttavia, in alcuni casi, nonostante gli sforzi compiuti, la prognosi rimane sfavorevole per il paziente a causa dell'elevato rischio di complicanze.
