Oggi viene considerata la sindrome di Proteusuna malattia genetica molto rara che è accompagnata da una crescita innaturale di ossa, muscoli e tessuti connettivi. Sfortunatamente, la diagnosi e il trattamento di una tale malattia è un processo molto difficile e non sempre possibile.
La medicina moderna sa solo questoLa sindrome proteus è una malattia ereditaria ed è associata alla mutazione genetica. Tuttavia, il meccanismo per il verificarsi di tali cambiamenti non è ancora del tutto chiaro.
Sindrome di Proteus: un po 'di storia
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1979.anno. Fu allora che Michael Cohen scoprì circa 200 casi di questa sindrome in tutto il mondo. È stato questo scienziato a dare il nome della malattia. Proteo è il dio del mare nella mitologia greca. E, secondo antichi miti, questa divinità potrebbe cambiare la forma e le dimensioni del proprio corpo.
Sindrome di Proteo: sintomi
In realtà, la malattia può essere accompagnatavarie modifiche e violazioni. Di norma, i bambini malati nascono completamente normali, e solo con gli anni iniziano i cambiamenti. È interessante notare che, in ciascun caso, i sintomi potrebbero essere diversi. In alcuni pazienti, l'anormalità genetica è determinata casualmente, poiché non ci sono segni esterni. Altri pazienti, al contrario, quasi tutte le loro vite soffrono di disagio.
Come già accennato, sindrome di Proteus (foto)accompagnato dalla crescita dei tessuti - questi possono essere muscoli, ossa, pelle, vasi linfatici e sangue, tessuto adiposo. La crescita eccessiva può verificarsi quasi ovunque. Ad esempio, c'è spesso un aumento delle dimensioni della testa e degli arti, un cambiamento nella loro forma normale.
Vale la pena notare che l'aspettativa di vita diqueste persone si stanno riducendo. Sono più suscettibili a problemi con il sistema circolatorio (embolia, trombosi venosa profonda), oltre a danni a cancro e ghiandola.
La sola sindrome proteica non causa ritardo nello sviluppo. Ma a causa della crescita intensiva dei tessuti, sono possibili lesioni secondarie del sistema nervoso.
La sindrome di Proteus e il suo trattamento
Per cominciare, vale la pena notare che la diagnosi precocemolto importante. Prima si determina la malattia, maggiori sono le possibilità che il bambino abbia una vita più confortevole. Come tutte le malattie ereditarie e congenite, questo problema non ha una singola soluzione: è impossibile eliminare la sindrome. Ma i metodi della medicina moderna aiuteranno a combattere i sintomi principali.
Ad esempio, quando il tessuto osseo cresce,La scoliosi, la diversa lunghezza degli arti potrebbe indossare speciali dispositivi ortopedici che aiuteranno a far fronte al problema. Se la malattia è associata a disturbi del sistema circolatorio o dei tumori, il paziente deve essere sotto costante controllo medico.
I metodi chirurgici sono anche usati abbastanza spesso.trattamento. Ad esempio, con l'aiuto delle operazioni è possibile correggere il morso, accorciare le ossa delle dita in modo che una persona possa usare due mani. A volte è necessario correggere l'osso e il tessuto connettivo del torace per alleviare il paziente dai problemi di respirazione e deglutizione.
In ogni caso, questa malattia richiede costante attenzione e trattamento. Questo è l'unico modo per prolungare la vita e migliorare la sua qualità.
