La malattia di Wilson (distrofia epatocerebrale,La sindrome di Wilson - Konovalov) - una malattia genetica piuttosto rara che è associata a una violazione dello scambio di rame nel corpo ed è accompagnata da danni al fegato e al sistema nervoso centrale.
Per la prima volta, sono stati registrati sintomi simili.nel 1883. Le manifestazioni della malattia erano simili ai segni di sclerosi multipla, quindi a quel tempo la malattia era chiamata "pseudosclerosi". Il neurologo inglese Samuel Wilson intraprese uno studio approfondito di questo problema, che nel 1912 descrisse praticamente la clinica della malattia.
La malattia di Wilson: cause
Come già accennato, la malattia si usuradi natura genetica e trasmessi da genitore a figlio in modo autosomico recessivo. La rottura del metabolismo del rame è associata a una mutazione genetica localizzata nel braccio lungo del tredicesimo cromosoma. È questo gene che codifica per una proteina di una specifica forma di ATPasi, responsabile del trasporto del rame e della sua inclusione in ceruloplasmina.
Le cause di questa mutazione non sono completamente comprese.Si può solo dire che la malattia di Wilson è molto più spesso diagnosticata tra le nazioni in cui i matrimoni tra parenti stretti sono comuni. Inoltre, questa sindrome viene diagnosticata molto più spesso tra uomini e ragazzi, la cui età oscilla tra i 15 ei 25 anni.
Morbo di Wilson: i sintomi principali
Questa malattia può manifestarsi in diversi modi. A causa di disturbi metabolici, il rame si accumula nel corpo umano, mentre colpisce il fegato e i nuclei lenticolari del diencefalo.
У пациентов заболевание может проявляться либо sintomi epatici o neurologici. A volte c'è anche dolore alle articolazioni, calore intenso e dolori nel corpo. L'accumulo di rame nel tempo, se non trattato, può portare alla cirrosi. In alcuni casi, i sintomi neurologici compaiono per primi: un cambiamento nel comportamento e nello stato emotivo, oltre al tremore. Sfortunatamente, abbastanza spesso i segni della malattia sono percepiti come manifestazioni del periodo adolescenziale.
Se non trattato, il rame accumulato nel corpo porta a innumerevoli disturbi, tra cui diabete mellito, aneurismi, aterosclerosi e rachitismo.
Malattia di Wilson - Konovalova: diagnosi
La diagnosi di questa malattia deveinclude un esame del sangue biochimico. Durante uno studio di laboratorio su un campione di sangue, viene prestata particolare attenzione al livello di rame: si abbasserà nel sangue, poiché tutte le molecole della sostanza si accumulano nei tessuti. A volte è anche necessaria una biopsia epatica. Quando si studiano campioni nel tessuto epatico, viene determinata una maggiore quantità di rame.
C'è un altro importante punto diagnostico. Quando si esaminano gli occhi dei pazienti sulla cornea, è possibile vedere anelli brunastri: questo è il cosiddetto sintomo Kaiser-Fleischer.
Malattia di Wilson - Konovalova: trattamento
На сегодняшний день единственным эффективным il trattamento è cuprenilico, sulla base del quale vengono prodotti tutti i farmaci esistenti. Questa sostanza riduce il livello di rame nel corpo e ne rimuove l'eccesso. Non puoi liberarti della malattia per sempre. Ma tale terapia consente ai pazienti di condurre una vita normale e attiva.
К сожалению, если болезнь Вильсона обнаружена troppo tardi, quindi i danni al corpo, in particolare al tessuto nervoso, sono già irreversibili. Ecco perché è così importante diagnosticare la malattia in tempo e iniziare il trattamento.
