Progeria pediatrica - una malattia geneticacarattere, che porta a cambiamenti irreversibili nel sistema degli organi interni a causa dell'invecchiamento precoce dell'intero organismo. Per la prima volta questo disturbo fu identificato e descritto nel 1889 da J. Hutchinson e indipendentemente da lui nel 1904 da H. Guildford. Nonostante il fatto che la progeria dei bambini sia estremamente rara, dalla sua scoperta sono stati descritti oltre 150 casi. E ognuno di loro è studiato attentamente da un enorme numero di scienziati.
In quanto tale, il trattamento non esiste ancora, cioèi farmaci sono prescritti solo per il trattamento sintomatico di malattie avverse. Ma gli scienziati di tutto il mondo stanno studiando il problema e stanno cercando metodi efficaci per risolverlo.
Caratterizzato dalla progeria infantile in seguito a manifestazioni:
Tutti gli scienziati concordano che la progeria pediatrica non è una malattia ereditaria. Solo 1 famiglia è nota al mondo, dove tutti e 3 i bambini hanno ereditato questa sindrome.
Non molto tempo fa si credeva che fosse l'unicoIl motivo della "vecchiaia infantile" è la mutazione di un gene coinvolto nella formazione della proteina lamin A. Sulla base di questa proteina, vengono costruiti nuclei cellulari. Nel processo di conversione della Prelamina A in una proteina matura, si verificano malfunzionamenti. Pertanto, la Lamin A è significativamente diversa dalla proteina sana. Questo porta a molti cambiamenti patologici nel corpo di un bambino, che è caratterizzato dalla malattia di Hutchinson-Gilford. La progeria dei bambini inizia a progredire, causando un invecchiamento precoce.
Ma alcuni scienziati hanno scoperto un altro gene.nel DNA, la cui mutazione porta inevitabilmente a questa malattia. I processi irreversibili nel gene BAF-1 sono la causa dello sviluppo di difetti nella membrana cellulare. E poiché BAF - 1 interagisce anche con altre proteine, la mutazione nella sua struttura causa disturbi in altre proteine.
Oggi gli scienziati affrontano un difficileil compito di uno studio completo del processo di mutazione genetica. E se ci riescono, allora i bambini malati avranno una reale possibilità di sconfiggere la progeria infantile, e i medici - per prevenire il suo verificarsi.
Vale la pena notare che molti pazienti sono apparsidebole speranza di salvezza. Gli scienziati statunitensi hanno iniziato studi clinici contro questo disturbo. È possibile, tuttavia, che non tutti i bambini possano vivere fino a questo momento. Ma in ogni caso, se i test vengono completati con successo e la progeria dei bambini viene sconfitta, sarà una vittoria per tutti quelli che fanno tutto nel nome di salvare i propri figli da una malattia così terribile.
