ידוע שעם התפתחות הגנטיקה התגלהפתולוגיות מולדות רבות. שינויים בכרומוזומים יכולים לגרום למגוון רחב של חריגות. חלקם ניכרים מיד לאחר לידת ילד, אחרים מופיעים בילדות או בבגרות. תסמונת Kearns-Sayre מתייחסת לחריגות ב-DNA המיטוכונדריאלי. הוא משלב 3 תסמינים, שהקשר ביניהם התגלה רק בסוף המאה ה-20. מחלות מיטוכונדריאליות הן קבוצה גדולה של פתולוגיות גנטיות שנוצרות במהלך התפתחות תוך רחמית ומועברות דרך קו האם. סוג זה של אנומליה התגלה הודות להתפתחות הגנטיקה.
מחלות DNA מיטוכונדריאליות כרוכותהפרעות של נשימת רקמות, המתבצעת ברמה הביוכימית. כתוצאה מכך, הסימפטומים של פתולוגיות אלה יכולים להיות שונים. תסמונת Kearns-Sayre שייכת לקבוצה של מחלות מיטוכונדריה שבהן הכרומוזומים נמחקים. זה תואר לראשונה ב-1958. באותה תקופה, המדען קרנס נתן רק 9 דוגמאות לתחלואה. התסמינים העיקריים של פתולוגיה זו הם אופטלמופלגיה מתקדמת, רטינופתיה וחסימה תוך לבבית. המחלה מופיעה באותה תדירות אצל בנים ובנות כאחד. עם זאת, רק נשים יכולות להיות נשאות של הכרומוזום הפגוע. פתולוגיה זו שייכת לאנומליות נדירות מאוד; נכון לעכשיו נרשמו כ-200 מקרים ברחבי העולם.
כמו כל מחלות המיטוכונדריה, זההתסמונת נחקרה לפני זמן לא רב. לכן, הסיבות המדויקות להתפתחותו אינן ידועות. מאמינים כי האנומליה נוצרת בשליש הראשון של ההריון, כאשר רקמות וחומר גנטי שעברו בתורשה מההורים מונחים. בלב המחלה נמצאת מחיקת הכרומוזום, כלומר איבוד הקטע שלו משרשרת ה-DNA. בנוסף, נצפית שכפול D-loop (הכפלה) בחלק מהחולים. רק נשים יכולות להיות נשאות של שינויים גנטיים אלו. זאת בשל העובדה ששרשראות מיטוכונדריאליות קיימות רק בהרכב הביציות. עם זאת, אי אפשר לקבוע בדיוק מה מפעיל את תהליך מחיקת הכרומוזומים. כמו כל הפתולוגיות המולדות, מחלות קשורות לחשיפה לגורמים סביבתיים מזיקים. אלה כוללים: מתח שחווה בחודש הראשון להריון, הרעלה כימית, עישון, אלכוהוליזם ושימוש בסמים.
תסמונת Kearns-Sayre מאופיינת בשלושה תסמינים קלאסיים. ביניהם:
אבחנה של תסמונת Kearns-Sayre מבוססת עלנתונים אינסטרומנטליים קליניים ומעבדתיים. המחלה מתפתחת בילדות או בגיל ההתבגרות (עד 20 שנה) ומהלך מתקדם. בנוסף לתסמינים הקלאסיים, ניתן לראות גם ביטויים אחרים של פתולוגיה. ביניהם: אטקסיה מוחית, חירשות, חולשה של שרירי הפנים, ירידה באינטליגנציה. בדיקות אינסטרומנטליות הנדרשות לתסמונת זו: א.ק.ג. ו- EchoS, אופתלמוסקופיה. כדי לקבל אבחנה מדויקת יש צורך בחוות דעת של רופא עיניים, קרדיולוג וגנטיקאי.
נכון להיום, התפתחויות מתרחשותטיפול אטיולוגי במחלה זו. מספר מחקרים מתארים את היעילות של התרופה "קואנזים Q10", המנרמלת את רמת חומצות החלב והפירובית. כל החולים עם תסמונת Kearns-Sayre דורשים טיפול סימפטומטי. בעיקרון, הוא מכוון לביטול חסימת הלב. במקרה של ברדיקרדיה, התרופה "אטרופין" נקבעת, אם יש תסמונת עוויתית, התרופה "Diazepam" נקבעת. ברוב המקרים, המטופל זקוק לקוצב לב. ניתוח נדרש לטיפול בפטוזיס, אופתלמופלגיה ורטינופתיה פיגמנטוזה.
