이수성은세포에는 염색체 수가 비정상적으로 포함되어 있습니다. 이수성 발현이 어떻게 나타나는지 그리고 그 원인이 무엇인지에 관해 더 배우기 위해, 살아있는 세포, 세포핵, 염색체 자체의 구조를 간단히 분석합니다.
아시다시피, 모든 체세포에서인체의 염색체는 정상적인 46 염색체, 즉 이배체 세트입니다. 생식 세포에서만이 세트는 단일입니다. 염색체는 세포핵에 위치하며 길고 압축 된 DNA 나선입니다. DNA는 차례로 단량체-폴리펩티드로 구성됩니다. 폴리펩티드의 특정 서열은 유전 적 구조 단위 인 유전자를 정의한다. DNA는 주어진 유기체의 전체 유전자 개발 프로그램을 포함합니다.
비-성 세포에서, 각 염색체는동종, 자매 염색체, 매우 유사하지만 첫 번째와 동일하지 않습니다. 감수 분열 동안, 이들 염색체는 부위를 교환한다. 이 현상을 크로싱 오버라고합니다. 길고 짧은 어깨는 염색체에서 구별됩니다.
유기체의 염색체 세트를핵형. 일반적으로 인간의 경우 이미 언급했듯이 핵형은 각 부모로부터 23 개의 46 개의 염색체로 표시되지만 핵형이 다르게 나타나는 변칙성이 있습니다. 이 장애를 "무첨가"라고합니다.
이수성은 핵형의 한 유형으로염색체의 수가 정상과 같지 않습니다. 하나의 염색체가 누락 된 염색체의 이수성을 단 염색체라고합니다. 쌍이없는 경우-nullisomy. 정상적인 한 쌍의 상동 염색체 대신 세 개의 상동 염색체가 핵형에 나타나면 이것은 삼 염색체입니다. 염색체 수의 변화는 심각한 발달 장애를 유발합니다. 그들 중 일부는 치명적일 수 있습니다.
많은 유전병이 있습니다이수성에 의해 발생합니다. 이러한 질병의 예로는 다운 증후군, 파타 우 증후군, 에드워즈 증후군이 있습니다. 이 모든 질병은 다른 상동 쌍에 여분의 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다. 다운 증후군은 이러한 질병 중 가장 흔합니다. 그것은 정신 지체, 의사 소통 장애, 학습 장애로 나타납니다.
그러나 21 번 염색체의 삼 염색체는질병을 일으키고 어떤 식 으로든 기대 수명에 영향을주지 않습니다. 특정 방법이있는 수업은 환자가 학습 및 사회화에서 어느 정도 성공할 수 있도록 도와줍니다.
Другое заболевание, синдром Патау, также вызывает 이수성. 이 중증 장애는 13 번째 염색체의 삼 염색 체증의 결과입니다. 환자는 10 년까지 사는 경우가 거의 없으며, 생후 첫해에 80 % 이상이 사망하고, 나머지는 심각한 형태의 희소 분열증으로 고통받습니다. 파타 우 증후군이있는 소아는 소두증을 발현하고 종종 심장 문제, 각막 혼탁, 구개 분할 및 귓바퀴가 다소 변형됩니다.
Edwards 증후군의 주요 원인은 다음과 같습니다.이수성-18 번째 염색체의 삼 염색체. 이 질환을 앓고있는 어린이의 90 % 이상이 생후 첫해에 심장 마비로 사망하고 나머지는 심각한 과소 분열증을 앓고 있으며 사실상 치료가 불가능합니다.
16 번 염색체의 삼 염색체는 다른 이수성보다 더 흔합니다. 이 유전 적 장애는 치명적이며 태아는 임신 첫 3 개월 동안 자궁에서 사망합니다.
인간의 이수성은 드문 유전 질환으로 나타날 수 있습니다-Varkani 증후군, 8 번째 염색체의 삼 염색체. 주요 증상은 정신 지체, 심장 결함, 골격 이상입니다.
항상 그렇지는 않은 이수성 유형심각한 결과를 초래합니다-X 염색체의 삼 염색체. 이 장애는 여성에서만 발생합니다. X 염색체의 삼 염색체는 여성의 0.1 %에서 비교적 흔합니다. 이 질병은 평생 동안 어떤 식 으로든 나타나지 않을 수 있으며, 약 30 %의 경우에 발생합니다. 나머지 70 %의 경우 난독증, agraphia, 언어 및 운동 장애와 같은 증상이 특징적입니다. 이러한 경우에 사용되는 대증 치료는 매우 효과적이며 이러한 증상을 완전히 또는 부분적으로 제거하는 데 도움이됩니다.
Другие аномалии, связанные с количеством половых 염색체는 훨씬 더 심각합니다. 여기에는 여성의 핵형이 정상 2 개가 아닌 하나의 X 염색체 만있는 이수성의 특수 사례 인 Shereshevsko-Turner 증후군이 포함됩니다. 증상은 정신 지체, 단신, 생식기 발달 장애, 가벼운 형태의 정신 지체가 가능합니다.
또 다른 심각한 질병이 있습니다이수성에 의해 발생합니다. 이것은 클라인 펠터 증후군으로 남성에게 하나 이상의 여분의 X 또는 Y 염색체가 존재합니다. 사춘기까지는 증상이 나타나지 않습니다. 환자의 거의 절반이 평생 동안 증상이없고 다른 환자는 여성형 유방, 비만 및 불임이 있습니다. 드물게 과소 분열증이 나타납니다.
이수성은감수 분열의 경우, 상 동성 염색체는 분리되지 않았고, 하나 대신 한 쌍의 염색체가 배우자에 들어갔거나 그들 중 어느 것도 배우자에 들어오지 않았습니다. 한 배우자에서 염색체 수가 정상이고 다른 배우자가 비정상이면 접합체의 핵형이 비정상입니다.
상동 염색체의 분리 부족은불리한 환경 조건, 다양한 성격의 독소에 대한 노출로 인해 발생합니다. 그러나 대부분의 경우 그 이유는 유전입니다. 이미 이수성 사례가있는 가족에서는 비정상 핵형을 가진 아이를 가질 위험이 건강한 부모보다 높습니다.
염색체의 기본 위험은모든 유전 질환이 드문 것으로 분류되기 때문에 질병-아뉴 플로 이디는 평균적으로 작습니다. 두 부모 모두 건강한 경우 핵형 이상을 가진 아이를 출산 할 전체 확률은 5 %입니다. 부모 중 한 명이 핵형 병리를 가지고 있으면 아픈 아이를 가질 가능성이 높아집니다.
이수성의 빈도는 염색체에 따라 다릅니다. 가장 흔한 핵형 병리는 클라인 펠터 증후군, 성 염색체 이수성, 신생아 500 명 중 1 번, 가장 드문 질환은 바 카니 증후군, 염색체 8 이수성, 빈도 1 : 50,000입니다.
이수성 치료는 항상 증상이 있습니다. Shereshevsky-Turner 증후군의 경우 성장이 낮고 여성 호르몬이 부족하므로 단백 동화 스테로이드가 치료에 사용됩니다.
다운 증후군에서는인지 능력 개발을위한 특별 프로그램에 따라 치료를 환자와 함께 수업으로 축소합니다.
바 카니 증후군 환자는 거의 20 세까지 살 수 없습니다.살이에요. 시간이 지남에 따라 새로운 해부학 적 변화가 나타나고 정신 지체가 진행됩니다. 필요한 경우 척추 상태를 교정하고 구축을 치료하기 위해 외과 적 개입에 의존합니다.
X 염색체에 삼 염색체가있는 여아의 경우언어 발달이 지연되면 언어 치료사 상담이 필요할 수 있습니다. 쓰기와 읽기에 문제가있는 경우 난독증 전문가에게 문의하는 것이 좋습니다.
클라인 펠터 증후군이 항상 영향을 미치는 것은 아닙니다.환자의 삶의 질. 드물게 정신 지체가 나타납니다. 정도에 따라 개별 훈련 프로그램이 개발됩니다 (경, 중, 중). 여성형 유방, 성기능 저하, 불임이 나타나면 호르몬 요법에 의존합니다.
여러 가지 방법 (초음파 검사, 생화학 적 마커 방법)을 사용하여 태아의 유전 질환을 식별 할 수 있습니다.
초음파 검사의 도움으로 태아의 발달 초기 단계에서 다운 증후군을 발견 할 수 있습니다.
이수성의 비 침습적 산전 진단가능한 핵형 이상을 식별하는 안전하고 정확한 방법입니다. 이 방법의 본질은 간단합니다. 전문가가 어머니의 혈액에서 아이의 DNA 조각을 검사합니다. 이수성에 대한 침습적 진단은보다 정확한 방법이지만 자연 유산의 위험이 있기 때문에 극단적 인 경우에만 사용됩니다.
최근 연구에 따르면어머니의 나이와 다운 증후군, 파타 우 증후군 또는 에드워즈 증후군이있는 아기를 가질 가능성 사이의 명확한 상관 관계. 여성이 나이가 많을수록 비정상 핵형을 가진 아이를 가질 가능성이 높아집니다.
성 염색체 이수성 발달에 결정적인 역할을하는 요인이 무엇인지는 알려져 있지 않습니다. 그러한 경우의 핵심 역할은 유전에 있다고 가정합니다.
