Tricher-Collins sindroms ietekmē attīstībukaulus un citus sejas audus. Šīs slimības pazīmes un simptomi var būt ļoti dažādi, sākot no gandrīz neuzkrītošām līdz smagām. Lielākā daļa upuru ir nepietiekami attīstīti sejas kauli, jo īpaši, vaigu kauliem, un ļoti nelielu žokļa un zoda (zīdaiņiem). Daži Tricher-Colins sindroma cilvēki ir dzimis ar caurumu mutē, ko sauc par "vilku muti". Smagos gadījumos sejas kaulu nepietiekamā attīstība var ierobežot skarto elpošanas ceļu, radot potenciāli dzīvībai bīstamas slimības.
Часто у людей с этим заболеванием глаза наклонены uz leju, retas skropstas, ir apakšējo plakstiņu defekts, ko sauc par kolobomu. Tas izraisa papildu oftalmoloģiskas novirzes, kas var izraisīt redzes zudumu. Turklāt ir iespējamas nelielas vai neparastas formas ausis vai to trūkums. Dzirdes zudums rodas apmēram pusei gadījumu. To izraisa defekti trijos mazajos vidusauss kaklās, kas pārraida skaņu vai nepietiekami attīstītu ausu kanālu. Tricher-Collins sindroma klātbūtne neietekmē intelektu: parasti tas ir normāli.
Kādas gēnu mutācijas izraisa Tricher-Collins sindromu?
Visizplatītākais iemesls:TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnu mutācijas. TCOF1 gēnu mutācija ir 81-93% no visiem gadījumiem. POLR1C un POLR1D - papildus 2% gadījumu. Cilvēkiem bez īpašas mutācijas kādā no gēniem slimības cēlonis nav zināms.
Gēniem TCOF1, POLR1C un POLR1D ir svarīga lomakaulu un citu sejas audu agrīna attīstība. Tie ir iesaistīti tādas molekulas ražošanā, ko sauc par ribosomālo RNS (rRNS) - ķīmisko DNS māsiņu. Ribosomu RNS palīdz apvienot proteīnu (aminoskābju) blokus jaunās olbaltumvielās, kas nepieciešamas šūnu normālai funkcionēšanai un izdzīvošanai. Mutācijas TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos samazina rRNS ražošanu. Pētnieki uzskata, ka rRNS daudzuma samazināšana var izraisīt dažu šūnu, kas iesaistīti sejas kaulu un audu attīstībā, pašiznīcināšanos. Patoloģiska šūnu nāve var radīt noteiktas problēmas ar sejas attīstību cilvēkiem, kuriem ir Tricher-Collins sindroms.
Kā Tricher-Collins sindroms tiek mantots?
Ja slimība rodas mutāciju dēļ TCOF1 gēnāvai POLR1D, tiek uzskatīts, ka tas ir autosomāls dominējošais traucējums. Aptuveni 60% slimības gadījumu rodas jaunu gēnu mutāciju rezultātā un rodas cilvēkiem bez ģimenes vēstures. Citos gadījumos sindroms tiek mantots caur izmainītu gēnu no vecākiem.
Ja slimību izraisa POLR1C gēna mutācijas,Tiek uzskatīts, ka tas ir autosomāls recesīvs mantojuma veids. Indivīdam ar autosomālo recesīvo slimību vecākiem ir viena mutāciju izraisītu gēnu eksemplārs, bet parasti tie nerada slimības pazīmes un simptomus.
Sindromu ārstēšana
Ārstēšana ir atkarīga no stāvokļa smaguma pakāpes, bet var ietvert:
- ģenētiskā konsultēšana - indivīdam vai visai ģimenei, atkarībā no tā, vai slimība ir iedzimta vai nē;
- dzirdes aparāti - dzirdes zuduma gadījumā;
- zobu ārstēšana, ieskaitot ortodontiju, kuras mērķis ir labot nepareizu iekost;
- runas terapijas klases, lai uzlabotu saziņas prasmes. Defektologi strādā arī ar cilvēkiem, kuriem ir grūtības norīt pārtiku vai dzērienus;
- ķirurģiskās metodes, kas palīdzēs uzlabot dzīves kvalitāti un kvalitāti.
