Sturge - Vēbera sindroms - iedzimtsslimība, kas pieder mainīgu sindromu grupai. Tas apvieno galvaskausa nervu bojājumus no fokusa puses un maņu un motorisko funkciju traucējumus pretējā pusē. Vēbera sindroms ir neiroloģisks sindroms, kurā tiek bojāta okulomotorā nerva sakne vai kodols. Raksturīgās slimības izpausmes atspoguļojas uz sejas, bojājuma pusē notiek ptoze, mīdriāze, šķielēšana, kontralaterāla centrālā hemiplegija, sejas un mēles muskuļu paralīze.
Vēbera sindroms: simptomi
Vēbera sindromu sauc par slimību, arkas parādās uz angiomas skartajām ādas vietām, tiek novērotas arī acs asinsvadu, konjunktīvas angiomas; iespējama kataraktas, glaukomas, kā arī tīklenes atslāņošanās attīstība.
На мягкой мозговой оболочке образуются multiplās angiomas, kas sniedzas arī uz sejas ādu un blakus esošajiem audiem, izpaužas raksturīgos neiroloģiskos simptomos. Visbiežāk slimība ietekmē augšžokļa reģionu un redzes trijzaru nervu. Smadzeņu mīkstās membrānas bojājumi var būt vai nu tikai vienā pusē, vai arī ietekmēt abus.
Skarto sejas zonu klāj specifiski sarkanas krāsas plankumi, savukārt slimība papildus nervu sistēmai var ietekmēt iekšējos orgānus.
Vēbera sindromu raksturo šādas izpausmes:
- MRI vai CT attēli parāda leptomeningeālās angiomas izpausmes.
- Konvulsīvas reakcijas.
- Aizkavēšanās garīgajā attīstībā (īpatnība, oligofrēnija).
- Paaugstināts acs iekšējais spiediens.
- Redzes deficīts.
- Hemiparēze
- Hematrofija.
- Angiomas (āda ir pārklāta ar sarkaniem asinsvadu plankumiem).
Vēbera sindroma veidi
Ir vairākas galvenās šķirnes. Aprakstīta iepriekš aprakstītā slimība - Vēbera sindroms. Fotoattēls parāda, kā izskatās persona, kas cieš no šīs patoloģijas. Slimība ir sadalīta:
- Širmera sindroms - agrīnas glaukomas attīstība ar ādas un acs angiomu izpausmēm.
- Milles sindroms - acs hemangiomas attīstība bez agrīnas glaukomas piestiprināšanas ar angiomas izpausmēm uz ādas un acu zonā.
- Knud - Rrubbe sindroms - encefalotrigeminālas angiomas izpausme.
- Vēbers - Dumitri sindroms - epilepsijas, krampju, attīstības kavēšanās, hemihipertrofijas izpausme.
- Jahnke sindroms - ādas angiomas, smadzeņu zonas.
- Loforda sindroms - acs ābola angiomas bez palielināšanās.
Vēbera sindroms: cēloņi
Slimības parādīšanās iemesls iraugļa attīstības laikā tiek bojāti divi dīgļu slāņi: ektoderma un mezoderma. Šīs slimības attīstība bērniem ir ārkārtīgi epizodiska. Slimību pārnēsā galvenokārt dominējošās alēles, taču pastāv arī recesīvs mantojums.
Slimība var attīstīties auglim, ja to grūtniecības laikā ir negatīvi ietekmējusi. Tie ietver:
- Smēķēšana grūtniecības laikā, īpaši agrīnā stadijā.
- Alkohola lietošana.
- Narkotiku lietošana.
- Dažādas etioloģijas grūtnieces intoksikācija.
- Nekontrolēta zāļu lietošana.
- Seksuālās infekcijas, kas iegūtas grūtniecības laikā.
- Intrauterīnās infekcijas.
- Metabolisma traucējumi topošajai mātei (hipotireoze).
Bieži vien tikai iedzimtība ietekmē slimības attīstību. Vēbera sindromu nevar saslimt ikdienā.
Slimības diagnostika
Slimību diagnosticē raksturīgaisizpausmes. Daļa pacienta sejas ir pakļauta angiomatozām izmaiņām, paaugstināts acu spiediens ar iespējamu acs ābola palielināšanos, ir epilepsijas lēkmes. Ja ir aizdomas par Vēbera sindromu, diagnozi un ārstēšanu veic vairāki ārsti: oftalmologs, neirologs, epileptologs, dermatologs.
Lai precizētu diagnozi, tas ir nepieciešamsRentgena izmeklēšana. Uz iegūtajiem attēliem var redzēt smadzeņu garozas pārkaļķošanos. Datortomogrāfija sniedz vēl pilnīgāku skarto zonu priekšstatu. MRI skenēšana var parādīt smadzeņu garozas retināšanu, deģenerāciju un baltās vielas atrofiju. Aparatūras diagnostika ir nepieciešama arī, lai izslēgtu citas, ne mazāk bīstamas slimības: smadzeņu audzējus, smadzeņu mīksto audu abscesus, cistas.
Milzīga loma pareizai diagnozeispēlē elektroencefalogrāfiju, jo tas ļauj noteikt bioelektrisko impulsu aktivitāti smadzenēs, lai savlaicīgi diagnosticētu epilepsiju. Lielākajai daļai cilvēku ar Vēbera sindromu ir epilepsijas lēkmes. Lai izrakstītu oftalmoloģisko ārstēšanu, tiek veikti arī acu spiediena, redzes asuma, oftalmoskopijas, AV skenēšanas mērījumi.
Vēbera sindroma ārstēšana
Vēbera sindroms pašlaik ir efektīvsnav ārstēšanas, un terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu un cilvēka dzīves kvalitātes uzlabošanu. Pacientam tiek nozīmēta pretkrampju terapija, izmantojot dažādas zāles:
- "Depakine".
- "Karbamazepīns".
- "Keppra".
- "Topiramāts".
- "Finlepsin".
Diezgan bieži pacients nereaģē uz ārstēšanuepilepsijas lēkmes, tad ārstējošajam ārstam var noteikt vairāku zāļu lietošanu. Ja uzlabota terapija nepalīdz, tad saskaņā ar neiroķirurga norādēm var noteikt ķirurģisku ārstēšanu.
Tiek ārstēts paaugstināts acu spiediens (glaukoma)īpaši pilieni, kas samazina acu šķidruma sekrēciju. Šādas zāles ietver "Timolol", "Alphagan", "Azopt", "Dorzolamid". Tomēr šī konservatīvā terapija var izrādīties ārkārtīgi neefektīva, un tad vienīgā iespēja paliek ķirurģiska ārstēšana: pacientam tiek veikta trabekulektomija vai trabekulotomija.
Sekas un komplikācijas
Vēbera sindroms ir diezgan bīstama slimība. Ja veiktā konservatīvā vai ķirurģiskā ārstēšana nedeva rezultātus un pacienta stāvoklis neuzlabojās, tiek sniegta diezgan nelabvēlīga prognoze. Nekontrolēts epilepsijas sindroms var izraisīt demenci, garīgu atpalicību, redzes zudumu un palielinās insulta risks.
Slimības attīstības novēršana
Neskatoties uz to, ka slimība ir iedzimta, grūtnieces veiktie preventīvie pasākumi ievērojami samazinās slimības attīstības risku. Šīs darbības ietver:
- Atteikšanās no sliktiem ieradumiem (īpaši grūtniecības laikā).
- Pareiza un veselīga dzīvesveida uzturēšana. Biežas pastaigas svaigā gaisā, veselīgs miegs.
- Pareiza frakcionēta barošana. Palielināt uzturā pārtikas produktus ar augstu šķiedrvielu saturu. Neēdiet pārstrādātu pārtiku un ceptu pārtiku.
- Savlaicīga reģistrēšanās grūtniecības laikā un ārsta apmeklējums noteiktajā laikā.
- Zāļu lietošana tikai pēc ārsta norādījuma.
Vēbera sindroms ir reta un bīstama slimībakas tieši ietekmē cilvēka dzīves kvalitāti. Uzticēšanās ārstiem, savlaicīga diagnostika un izrakstīta ārstēšana var mainīt dzīvi uz labo pusi. Ir svarīgi arī neļaut slimībai noritēt un nelietot medikamentus bez ārsta receptes.
