Aper sindroms - sarežģīta ģenētiskā slimība

Aper sindroms ir reta slimība, kas izpaužasviens no 20000 jaundzimušajiem. Tas ir sarežģīts ģenētiskais traucējums, kam raksturīgas izmaiņas galvaskausa formā, pateicoties priekšdzimšu sāpju sindromai (pāraugšanai) un ekstremitāšu attīstībai, proti, roku un kāju simetriskā sindaktila (tuvu pirkstu vai pirkstu pilnīga vai daļēja saplūšana).

Pirmo reizi šo patoloģiju atrada franču ārsts.Apert 1906. gadā, vērojot deviņus jaundzimušos, par kuriem ir aizdomas, ka viņiem ir šī ģenētiskā slimība. Apert atklāja tās raksturīgās iezīmes un aprakstīja šo sindromu.

Apera sindroms: attīstības cēloņi

Apera sindroms, kura cēloņi joprojām irnav zināms, var tikt mantots. Apera sindroms dažreiz ir sekas tam, ka grūtniecības laikā gaidītā māte cieta no infekcijām: masaliņām, gripu, meningītu, tuberkulozi vai rentgena staru.

Apera sindroms: klīniskās izpausmes

Pacientiem ar Aper sindromu ir novirzes no galvaskausa attīstīšanas un vairāki citi simptomi:

• "Tornis" galvaskausa galvas augstums galvenokārt augstumā;
• augsts un izteikts pieres, lielas ausis;
• plakana aizmugurējā daļa no deguna;
• dziļi un plaši novietotas acis;
• plakņu orbītu dēļ, puiglāzijas attīstība;
• bieži sadalot debesis - "vilka muti";
• pirkstu saplūšana uz rokām un kājām, plecos, līkumos;
• stīvuma attīstība lielās locītavās;
• atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā;
• bieži tiek novērots pundūras augšanas process, var būt dzirdes zudums, anālās nervu saplūšana, aizkuņģa dziedzera un nieru struktūras traucējumi;
• patoloģiskas izmaiņas acīs ar kataraktas, šķielēšanas, nistagma, ptozes attīstību.

Aper sindroma diagnoze sākotnēji tiek veikta pēc pacienta izskata. Pēc tam pacientu pārbauda, ​​izmantojot ģenētisko testēšanu.

Apera sindroms: pacienta fotoattēls

Rakstā norādītās fotogrāfijas ir labākais veids, kā runāt par pacienta izskatu.

Apera sindroms: ārstēšana

Apera sindroma specifiskā ārstēšana navpastāv, bet ķirurģiskā palīdzība ir nepieciešama fizisku defektu un garīgās atpalicības novēršanai un korekcijai. Ir nepieciešama arī operācijas būtība koronāro šuvju slēgšanā, intrakraniālā spiediena atvieglojums, ortodontiskā ķirurģija.

Ķirurģiskās operācijas ir paredzētas tālākpirkstu veidošanās augšējās un apakšējās ekstremitātēs. Bieži vien indeksa, vidējā un gredzena pirkstu saplūšana notiek mīksto audu un pat kaulu dēļ. Ķirurgi veic darbības, lai atdalītu pirkstus viens no otra un palielinātu to funkcionalitāti.

Ārstēšana tiek veikta tikai ar palīdzībuintegrēta pieeja. Ārstu komandā ietilpst galvaskausa ķirurgi, neiroķirurgi, otolaringologs, acu ārsts, zobārsts, ortodontijas ķirurgs, kurš sniedz savlaicīgu palīdzību.

Operācijas, kas atvieglo pacientu dzīviApera sindroms, ļauj viņiem atklāt fiziskās un garīgās spējas, iegūt normālu izskatu, uzlabot dzīves kvalitāti un atpazīt sabiedrībā.