Hantingtona slimība ir reti sastopamaiedzimta patoloģija. Tas tiek konstatēts apmēram vienā cilvēkam no desmit tūkstošiem cilvēku. Hantingtona slimība izraisa progresējošu traucējumu nervu sistēmā. Lielākais bojājums ir konstatēts divās šūnās, kas atrodas dziļi medulā. Tas ir apvalks un austas kodols. Šīs jomas ir saistītas ar patvaļīgu darbību regulēšanu zemapziņas līmenī. Hantingtona sindroma cēloņi nav skaidri saprotami, taču zinātnieki turpina strādāt pie šī jautājuma.
Patoloģijas simptomi parasti parādās no trīsdesmit pieciem līdz piecdesmit gadiem. Galvenās manifestācijas, kas saistītas ar Huntingtona slimību, ir:
- kustību traucējumi;
- pakāpeniska garīgās aktivitātes samazināšana līdz demencei.
Turklāt var būt citi simptomi, kas saistīti ar nervu sistēmas traucējumiem.
Lielākajai daļai pacientu (apmēram 90%) Hantingtona slimību raksturo piespiedu lēkmju kustības (horeja). Tas bieži vien ir pirmais simptoms.
Citiem kustību traucējumiem, speciālistiemietver stingrību vai muskuļu tonusa izmaiņas, grūtības ar brīvprātīgām kustībām un stāju, problēmas ar vārdu izrunāšanas skaidrību (disartrija), apgrūtināta rīšana (disfāgija), kā arī nepareiza nepareiza acu kustība.
Progresīvā pakāpeniskā garīgā sajūtaDarbības, kas pavada Huntingtona slimību, var novērot kopā ar garīgo traucējumu attīstību. Jo īpaši pacienti nespēj koncentrēt uzmanību, zaudēt ilgtermiņa un īslaicīgu atmiņu, spēju saprast un meklēt racionālu problēmu risinājumu. Dažiem pacientiem ir raksturīga uzbudināmība, seksuālās uzvedības izmaiņas, agresija, apātija, psihoze un depresija.
Nosakot patoloģijas pazīmes, lai iegūtu precīzu informācijudiagnozei nepieciešams apstiprināt sindroma klātbūtni radinieku ģimenes vēsturē. Patoloģiskā gēna nēsātāju eksperimentālā pētījuma izmantošana ļauj konstatēt nelielas ātruma izmaiņas, kustību un reakciju kontroli jau ilgi pirms traucējuma izpausmes.
Laboratorijas asins analīzes, izmantojot DNS paraugus, tiek izmantotas dažu grupu anomāliju noteikšanai. Tie ietver:
- pacienti - gēnu nesēji;
- pacienti ar slimības pazīmēm;
- bērni dzemdē.
Tomēr jāatzīmē, ka ģenētiskie pētījumi var izraisīt pietiekami spēcīgu stresu un apdraudēt turpmāko grūtniecības gaitu.
Nepieciešamības noteikšanas procesāir citu patoloģijas attīstības cēloņu izslēgšana. Tie jo īpaši ietver noteiktu kategoriju zāļu lietošanu, insultu, ļaunprātīgu izmantošanu ilgā spirta periodā.
Šodien slimība nav ārstējama.Tomēr terapeitiskos pasākumus izmanto, lai mazinātu simptomus, mazinātu to intensitāti, kā arī sniegtu psiholoģisku palīdzību pacientiem.
Starp narkotikām, kuras var samazinātsimptomu smagums, tiek lietoti fenotiazīni. Viņi kontrolē horeju. Ārstēšana tiek izvēlēta uzmanīgi, atbilstoši pacienta ķermeņa īpašībām, lai izvairītos no blakusparādību izpausmes. Citas zāles, kas ir dopamīna agonisti, var kontrolēt muskuļu stīvumu. Tomēr, kā pierāda prakse, ar šo patoloģiju tie ir mazāk efektīvi nekā ar Parkinsona slimību.
Lai atbrīvotu no trauksmes, depresijas, aizkaitināmības un citiem psihomotīviskiem traucējumiem, pacientiem tiek nozīmēta fizioterapija.
