Ģenētiskās slimības sauc par neviendabīgām.slimību grupas klīniskās izpausmes, kas rodas mutāciju ietekmē gēnu līmenī. Atsevišķi ir jāapsver iedzimtu ģenētisku slimību grupa, kas rodas un attīstās pret iedzimtu šūnu aparāta defektu un apkārtējās pasaules nelabvēlīgo faktoru ietekmi.
Конкретно эта группа заболеваний имеет одно skaidri nošķirt gēnu slimības. Daudzfaktoru slimības sāk parādīties ar nelabvēlīgiem vides faktoriem. Daži zinātnieki norāda, ka ģenētiskā nosliece nekad nevar parādīties, ja nav vides faktoru.
Daudzfaktoru slimību etioloģija un ģenētika ir ļoti sarežģīta, izcelsmei ir daudzpakāpju struktūra un katras konkrētās slimības gadījumā tā var būt atšķirīga.
Nosacīti daudzfaktoru iedzimtas slimības var iedalīt:
Diagnosticējiet daudzfaktoru slimības unģenētiskā mantojuma lomai palīdz dažāda veida pētījumi. Piemēram, ģimenes pētījums, pateicoties kuru ārstu praksē parādījās jēdziens "onkoloģiskā ģimene", tas ir, situācija, kad atkārtoti ļaundabīgu slimību gadījumi radiniekos notiek vienā un tajā pašā ciltsrakstā.
Ārsti bieži pēta dvīņus. Šī metode, tāpat kā neviena cita, ļauj darboties ar ticamiem datiem par slimības iedzimto raksturu.
Pētot daudzfaktoru slimības, zinātnieki lielu uzmanību pievērš slimības un ģenētiskās sistēmas saistības izpētei, kā arī ciltsrakstu analīzei.
Daudzfaktoru slimības ietver:
- Bronhiālā astma ir slimība, kuras pamatā irhronisks alerģisks bronhu iekaisums. To papildina plaušu hiperaktivitāte un periodiski elpas trūkuma vai nosmakšanas uzbrukumi.
- Peptiskas čūlas slimība, kas ir hroniskaatkārtota slimība. To raksturo čūlu veidošanās kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā nervu un humorālās sistēmas vispārējo un vietējo mehānismu traucējumu dēļ.
- Cukura diabēts sākuma procesākas ietver gan iekšējos, gan ārējos faktorus, kas izraisa ogļhidrātu metabolisma traucējumus. Slimības sākumu spēcīgi ietekmē stresa faktori, infekcijas, traumas, operācijas. Riska faktori var būt vīrusu infekcijas, toksiskas vielas, liekais svars, ateroskleroze un samazināta fiziskā aktivitāte.
- išēmiska sirds slimība ir samazināta vai pilnīga miokarda asins apgādes trūkuma sekas. Tas ir saistīts ar patoloģiskiem procesiem koronārajos traukos.
Profilakses veidi, kas novērš iedzimtu un iedzimtu slimību rašanos un attīstību, var būt primāri, sekundāri un terciāri.
Primārais profilakses veids ir vērsts uz slima bērna ieņemšanas novēršanu. To var realizēt, plānojot dzemdības un uzlabojot cilvēka vidi.
Sekundārās profilakses mērķis ir pārtrauktgrūtniecība, ja augļa slimības iespējamība ir augsta vai diagnoze jau ir noteikta pirmsdzemdību periodā. Šī lēmuma pamats var būt iedzimta slimība. Tas notiek tikai ar sievietes savlaicīgu piekrišanu.
Mantojuma profilakses terciārais veidsslimību mērķis ir apkarot jau dzimuša bērna slimības attīstību un smagas izpausmes. Šāda veida profilaksi sauc arī par normokopiju. Kas tas ir? Tā ir veselīga bērna attīstība ar patogēnu genotipu. Normokopēšanu ar atbilstošu ārstēšanas kompleksu var veikt dzemdē vai pēc piedzimšanas.
Iedzimtu slimību profilakse tiek īstenota šādās organizatoriskās formās:
1. Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana ir specializēta medicīniskā aprūpe. Šodien viens no galvenajiem iedzimto un ģenētisko slimību profilakses veidiem. Medicīnisko ģenētisko konsultāciju meklē:
2. Pirmsdzemdību diagnozi sauc par iedzimtas vai iedzimtas augļa patoloģijas pirmsdzemdību noteikšanu. Kopumā visas grūtnieces jāpārbauda, lai izslēgtu iedzimtu patoloģiju. Tam tiek izmantota ultraskaņas izmeklēšana, grūtnieču seruma bioķīmiskie pētījumi. Prenatālās diagnostikas indikācijas var būt:
Medicīniskā ģenētika katru gaduuzlabo un sniedz arvien vairāk iespēju novērst vairumu iedzimtu slimību. Katrai ģimenei ar veselības problēmām tiek sniegta pilnīga informācija par to, kas viņiem ir pakļauts riskam un ko viņi var sagaidīt. Palielinot plašas sabiedrības ģenētisko un bioloģisko izpratni, veicinot veselīgu dzīvesveidu visos cilvēka dzīves posmos, mēs palielinām cilvēces izredzes uz veselīgu pēcnācēju piedzimšanu.
Bet tajā pašā laikā piesārņots ūdens, gaiss,pārtikas produkti ar mutagēnām un kancerogēnām vielām palielina daudzfaktoru slimību izplatību. Ja ģenētikas sasniegumi tiks pielietoti praktiskajā medicīnā, tad samazināsies to bērnu skaits, kuri dzimuši ar iedzimtām ģenētiskām slimībām, un būs pieejama savlaicīga diagnostika un adekvāta pacientu ārstēšana.
