Kartagenera sindroms ir reta iedzimtaslimība, ko izraisa šķembu kustības traucējumi, kas atrodas uz daudzu epitēlija šūnu virsmas. Pilnībā šis defekts klīniski izpaužas kā simptomu triāde:
Šis sindroms ir nosaukts Šveices ārsta Cartagener vārdā, kurš sniedza sīku aprakstu par šo stāvokli 1933. gadā. Tagad apspriedīsim slimību sīkāk.
Pašlaik ir pierādīts, ka sindromsKartagēnam ir ģenētiska rakstura iezīme ar autosomālu recesīvo mantojuma veidu. Slimības centrā ir vairāku gēnu defekti, kas kodē noteiktus proteīnus, kas ir paredzēti, lai nodrošinātu cilmes funkciju.
Kā minēts iepriekš, Cartagener sindroms bērniem ir diezgan reti - tikai vienā no 16 000 jaundzimušajiem.
Jāatzīmē, ka patoloģija bērniem nevar izpausties, un diagnoze tiek veikta tikai pēc vairākiem mēnešiem un pat gadiem, kad attīstās spilgts klīniskais attēls.
Kartagenera sindroma ārējās izpausmes svārstās no pilnīga simptomātikas trūkuma līdz izteiktam klīniskajam attēlam.
Asimptomātiskas plūsmas gadījumāpareiza diagnoze ir ārkārtīgi sarežģīta un visbiežāk notiek nejauši, nosakot iekšējo orgānu reverso atrašanās vietu pārbaudes laikā par kādu citu slimību.
Parasti bronhu koks (galvenais rāmis)plaušās) ir sazarotu cauruļu forma ar vienādu to klīrensa diametra samazinājumu virzienā no virsmas nodaļām līdz pamatnei, kas atgādina otrādi.
Bronhektāze (vai bronhektāze) ir lokālabronhu lūmena izplešanās pēc maisiņu, vārpstu vai cilindru veida. Šādos deformētos bronhos parastā noslēpuma kustība kļūst neiespējama. Tas apstājas, kas neizbēgami izraisa infekciju un iekaisuma reakcijas attīstību.
Klīniski bronhektāze Kartahenas sindromātās izpaužas kā klepus ar zaļgani strutainiem krēpiem, drudzis līdz 38 grādiem un vairāk, vājums, galvassāpes, slikta dūša un vemšana. Spēcīga antibiotiku terapija ļauj sasniegt ārēju atveseļošanos, taču šādas zāles nevar novērst galveno iekaisuma cēloni - lokālo bronhu paplašināšanos. Tāpēc aprakstītā klīniskā aina tiek atkārtota vairākas reizes, mainoties ar "spilgtiem" asimptomātiskiem intervāliem. Tā iegūst ilgu un ilgstošu plūsmas raksturu. Hronisku recidivējošu šī stāvokļa gaitu sauc par bronhektāzi.
Vēl viena Cartagener sindroma izpausme irsinusīts vai paranasālās deguna blakusdobumu iekaisums. Parasti deguna gļotādas epitēlija cilpas, kas rodas vibrācijas dēļ, nodrošina noslēpuma pārvietošanos ar putekļu daļiņām un baktērijām, kas tajā ir nokritušās. Kartahenas sindromā ir traucēta blakusdobumu funkcija, un to saturs stagnācijā sinusos, izraisot iekaisumu.
Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim, salīdzinot ar Cartagener sindroma raksturīgāko izpausmi, kas tomēr notiek mazāk nekā pusē pacientu. Ir iekšējo orgānu kustība atbilstoši to spoguļa veidam. Piešķirt pilnīgu un nepilnīgu iekšējo orgānu atpakaļgaitu.
Nepilnīgas maiņas gadījumā tie mainās.dažās vietās gaisma. To var papildināt ar sirds spoguļattēlu ar tā virsotnes pārvietošanu krūšu dobuma labajā pusē (dekstrokardija).
При полном обратном расположении имеет место visu iekšējo orgānu spoguļu kustība. Šajā gadījumā aknas ir pa kreisi, liesa - pa labi. Nejauša šīs patoloģijas atklāšana ultraskaņas laikā, veicot ikdienas pārbaudi un ļaujot aizdomām par Cartagener sindromu ar asimptomātisko gaitu.
Iekšējo orgānu apgrieztā izvietošanasakarā ar pazeminātu rudimentāru šūnu un audu migrāciju embriogenēzē. Daudzi orgāni parasti attīstās nevis vietā, kur viņi ir pēc dzimšanas. Tādējādi nieres tiek iegūtas iegurņa rajonā un pakāpeniski palielinās līdz XI-XII ribu līmenim.
Orgānu kustība (vai migrācija). \ Tpirmsdzemdību periods ir saistīts ar blakusdobumiem, kas Cartagenera sindroma gadījumā nedarbojas, kas izraisa iekšējo orgānu apgrieztā izkārtojuma veidošanos. Par laimi, tomēr draudot šai valstij, vairumā gadījumu tas nerada būtiskus organisma darbības traucējumus.
Starp citiem slimības simptomiem svarīgākais ir vīriešu neauglība. Tas ir saistīts ar spermas šūnu kustību, jo to karodziņi nedarbojas.
Pacienti var arī uztraukties par atkārtotu parādīšanosvidusauss iekaisums un dzirdes zudums. Tas ir saistīts ar sekrēciju stagnāciju vidusauss, kas parasti jānoņem ar gļotādas epitēlija šūnu ciliām.
Ja bērns, sākot no apmēram viena mēnešavecuma, regulāri cieš no pneimonijas, iesnām un sinusīta, vajadzētu aizdomāties par Kartagenera sindromu, kura diagnoze nav ļoti grūta. Tas ietver vairākas instrumentālās un laboratorijas pētījumu metodes:
Pārrunā vadošās klīnikas un universitātes pasaulēDiezgan ilgu laiku bija Kartagenera sindroms, kura foto ir parādīts šajā rakstā. Slavenāko speciālistu pieredze ļauj apmācīt jauno paaudzi ārstus atpazīt tik retu slimību.
Vai ir iespējams atbrīvoties no šī stāvokļa?Pašlaik Kartagenera sindroma ārstēšana ir atkarīga no simptomiem. Nav tādu zāļu, kas atjaunotu epitēlija šūnu cilia funkcijas, taču mūsdienu medicīnā ir bagātīgs zāļu arsenāls, kas atvieglo slimības gaitu. Ar viņu palīdzību pacients ilgstoši var aizmirst par savu reto slimību.
Galvenās ārstēšanas metodes:
Smagas bronhektāzes klātbūtnē ar biežiar atkārtotu bronhītu un pneimoniju ir paredzēta ķirurģiska ārstēšana - visvairāk skartās plaušu zonas noņemšana (rezekcija). Pēc šādas operācijas pacientu stāvoklis ievērojami uzlabojas.
