Termins "mutācija" iet atpakaļ uz latīņu vārdu."Mutācija", kas burtiski nozīmē izmaiņas vai izmaiņas. Mutāciju mainīgums nozīmē pastāvīgas un acīmredzamas izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kas tiek attēlota ar iedzimtajām īpašībām. Šī ir pirmā saikne iedzimtu slimību un patoģenēzes veidošanās ķēdē. Šo fenomenu sāka aktīvi pētīt tikai 20. gadsimta otrajā pusē, un mūsdienās arvien vairāk iespējams dzirdēt, ka jāmeklē mutācijas variācija, jo zināšanas un izpratne par šo mehānismu kļūst par atslēgu cilvēces problēmu pārvarēšanai.
Šūnās ir vairāki mutāciju veidi.To klasifikācija ir atkarīga no pašu šūnu daudzveidības. Ģenētiskajām šūnām rodas ģeneratīvas mutācijas, ir arī gamētiskās šūnas. Jebkuras izmaiņas ir mantotas un bieži sastopamas pēcnācēju šūnās, no paaudzes paaudzē tiek nodotas vairākas novirzes, kas galu galā kļūst par slimību cēloni.
Somatiskās mutācijas nav seksuālas.šūnām. Viņu īpatnība ir tāda, ka tie parādās tikai tajā, kas ir parādījusies. Ti izmaiņas nav pārmantotas no citām šūnām, bet tikai tad, ja tās tiek sadalītas vienā organismā. Somatiskās mutācijas mainīgums šķiet pamanāmāks, kad tas sākas agrīnā stadijā. Ja mutācija notiek zigotu sasmalcināšanas sākumposmā, parādīsies vairāk šūnu līniju ar dažādiem genotipiem. Līdz ar to jau vairāk šūnu pārnēsās mutācija, ko sauc par mozaīkām.
Iedzimtu struktūru līmeņi
Mutatīvā mainība notiekiedzimtas struktūras, kas atšķiras dažādos organizācijas līmeņos. Mutācijas var rasties gēnā, hromosomu un genoma līmenī. Atkarībā no tā mainās arī mutācijas mainīguma veidi.
Gēnu izmaiņas ietekmē DNS struktūrukā rezultātā tā mainās molekulārā līmenī. Šādas izmaiņas dažos gadījumos neietekmē proteīna dzīvotspēju, t.i. funkcijas nemainās. Bet citos gadījumos var rasties bojāti veidojumi, kas jau izbeidz proteīna spēju pildīt savu funkciju.
Mutācijas pie hromosomu līmeņa jau ir vairāknopietni draudi, jo tie ietekmē hromosomu slimību veidošanos. Šādas mainīguma rezultāts ir izmaiņas hromosomu struktūrā, un šeit jau vairāki gēni jau ir iesaistīti. Tādēļ var mainīties normāls diploīdu komplekts, kas savukārt parasti var ietekmēt DNS.
Genomiskās mutācijas, kā arī hromosomu varizraisa hromosomu slimības veidošanos. Mutāciju variabilitātes piemēri šajā līmenī ir aneuploīds un poliploīds. Tas ir hromosomu skaita pieaugums vai samazinājums, kas cilvēkiem visbiežāk ir letāls.
Genomiskās mutācijas ietver trisomiju,nozīmē, ka kariotips satur trīs homologas hromosomas (skaita pieaugums). Šāda novirze noved pie Edvarda sindroma un Dauna sindroma veidošanās. Monosomija nozīmē tikai viena no divām homologajām hromosomām (skaita samazināšanās), kas praktiski izslēdz embrija normālu attīstību.
Šādu parādību cēlonistraucējumi dažādos cilmes šūnu attīstības posmos. Tas notiek anafāzes kavēšanās rezultātā - kad homologās hromosomas dalās, šūnas virzās uz stabiem, un viens no tiem var atpalikt. Ir arī jēdziens "nondisjunkcija", kad hromosomas nespēja sadalīties mitozes vai meiozes stadijās. Rezultāts ir dažāda smaguma pārkāpumu izpausme. Šīs parādības izpēte palīdzēs atraisīt mehānismus un, iespējams, dos iespēju paredzēt un ietekmēt šos procesus.
