De volledige hoeveelheid genetisch materiaal wordt in totaal vastgelegdin 46 paar chromosomen. En chromosomen, zoals bekend uit de biologie, bevinden zich in de celkern. Een gezond persoon heeft een karyotype van 23 paar diploïde chromosomen. Dat wil zeggen, 46 XX is de chromosoomset van een vrouw en 46 XY is de mannelijke set chromosomen. Wanneer een chromosoom, de belangrijkste "drager" van de genetische code, wordt verbroken, treden er verschillende soorten schendingen op.
Mutaties zijn niet uniek voor mensen. Kleine veranderingen in genenmateriaal dragen bij aan de diversiteit van de manifestatie van de natuur. Met de zogenaamde gebalanceerde translocatie vindt de verandering in chromosomen plaats zonder verlies van informatie en zonder onnodige duplicatie. Meestal gebeurt dit met meiose (deling van een chromosoom), daarnaast worden soms delen van chromosomen gedupliceerd (duplicatie treedt op) en dan zijn de gevolgen onvoorspelbaar. Maar we zullen alleen Robertsoniaanse translocaties, hun kenmerken en gevolgen beschouwen.
Door een gescheurd chromosoom nabijcentromeren zijn structurele veranderingen in de menselijke genetische code. De opening kan enkelvoudig zijn en kan worden herhaald. Een chromosoomarm gaat verloren na een breuk (meestal een korte arm). Maar er zijn gevallen waarin de kloof gelijktijdig optreedt in 2 chromosomen, waarvan de korte armen zijn verwisseld. Het komt voor dat alleen bepaalde delen van de schouder worden getransloceerd. Maar zulke korte armen in de acrocentrische chromosomen (waarin de centromeer het chromosoom in langere en kortere armen verdeelt) dragen nooit vitale informatie. Bovendien is het verlies van dergelijke elementen niet zo belangrijk, aangezien dit erfelijke materiaal wordt gekopieerd in andere acrocentrische chromosomen.
Maar wanneer de gescheiden korte schouders samensmelten metkorte schouders van een ander gen, en de overgebleven lange ook samensmelten, dan is zo'n translocatie niet meer in evenwicht. Dergelijke "herrangschikkingen" van genetisch materiaal zijn Robertsoniaanse translocaties.
Dit type translocatie onderzocht en beschreven door W. Robertson in 1916. En de anomalie werd naar hem vernoemd. Robertsoniaanse translocatie kan leiden tot de ontwikkeling van kanker, maar heeft op geen enkele manier invloed op het uiterlijk en de gezondheid van de drager. Het kind wordt echter in de meeste gevallen, als een van de ouders een dergelijke translocatie heeft, met afwijkingen geboren.
Dankzij de verbetering van technologie en ontwikkelinggenetica als wetenschap, kun je vandaag van tevoren ontdekken of er afwijkingen zijn in het karyotype van het ongeboren kind. Nu is het mogelijk om statistieken uit te voeren: hoe vaak komen genafwijkingen voor? Volgens moderne gegevens worden Robertsoniaanse translocaties gevonden bij één pasgeborene op duizend. De meest gediagnosticeerde translocatie van chromosoom 21.
Kleine chromosomale translocaties zijn absoluutbedreig de drager zelf niet. Maar wanneer belangrijke elementen van de code worden aangeraakt, kan het kind dood geboren worden of na een paar maanden overlijden, zoals bijvoorbeeld het geval is bij het Patausyndroom. Maar het Patau-syndroom is zeer zeldzaam. Ongeveer 1 geval op de 15 duizend geboorten.
Dat wil zeggen, er zijn spontane mutaties in de natuurveroorzaakt door niets. Maar de omgeving past zijn eigen aanpassingen aan de ontwikkeling van het genoom aan. Verschillende factoren dragen bij aan de verhoogde frequentie van mutatieveranderingen. Deze factoren worden meestal mutageen genoemd. De volgende factoren zijn bekend:
Meestal vindt translocatie plaats vanwege de schadelijke effecten van straling op het lichaam. Beïnvloed door ultraviolette straling, protonen- en röntgenstraling, evenals gammastraling.
Chromosomen 13, 14, 15 en 21 ondergaan translocaties De meest populaire en gevaarlijke translocatie is de Robertsoniaanse translocatie tussen chromosomen 14 en 21.
Als, als gevolg van meiose,een extra chromosoom (trisomie) bij een foetus met een dergelijke translocatie, het kind wordt geboren met het syndroom van Down. Hetzelfde precedent is mogelijk als een Robertsoniaanse translocatie plaatsvond tussen chromosomen 15 en 21.
Robertsoniaanse translocatie van groep D-chromosomenbeïnvloedt alleen acrocentrische chromosomen. Chromosomen 13 en 14 zijn in 74% van de gevallen betrokken bij translocaties en worden ongebalanceerde translocaties genoemd, die vaak geen gevaarlijke gevolgen voor het leven hebben.
Er is echter één omstandigheid die kanbegeleiden dergelijke anomalieën. Robertsoniaanse translocatie 13, 14 bij mannen kan leiden tot verminderde vruchtbaarheid van zo'n mannelijke drager (chromosoomset 45 XY). Vanwege het feit dat als gevolg van het verlies van beide korte armen, in plaats van 2 paar chromosomen, er nog maar één meer overblijft, met 2 lange, kunnen de gameten van zo'n man geen levensvatbare nakomelingen geven.
Dezelfde Robertsoniaanse translocatie 13, 14 jaareen vrouw vermindert ook haar vermogen om een baby te krijgen. Menstruatie is aanwezig bij zulke vrouwen, en toch zijn er gevallen geweest waarin ze gezonde kinderen baarden. Maar statistieken laten nog steeds zien dat dit zeldzame gevallen zijn. De meeste van hun kinderen zijn niet levensvatbaar.
We hebben al ontdekt dat sommige structureelde veranderingen zijn normaal en niet bedreigend. Een enkele Robertsoniaanse translocatie wordt alleen bepaald door middel van analyses. Maar herhaalde translocatie in de volgende generatie chromosomen is al gevaarlijk.
Robertsoniaanse translocatie 15 en 21 gecombineerdmet andere structurele veranderingen kan zelfs betreurenswaardig zijn. Alle gevolgen van individuele structurele veranderingen in het karyotype zullen in meer detail worden beschreven. Laten we eraan herinneren dat een karyotype een set chromosomen in de kern is die inherent zijn aan een individu.
Naast translocaties onderscheiden genetici dergelijkeeen afwijking zoals trisomie in het chromosoom. Trisomie betekent dat het karyotype van de foetus een triploïde set van één van de chromosomen heeft, in plaats van de set van 2 kopieën vindt soms mozaïektrisomie plaats. Dat wil zeggen, de triploïde set wordt niet in alle cellen van het lichaam waargenomen.
Trisomie gecombineerd met Robertsoniantranslocatie leidt tot zeer ernstige gevolgen: zoals Patausyndroom, Edwards en het meer voorkomende Downsyndroom. In sommige gevallen leidt een reeks van dergelijke anomalieën tot een vroege miskraam.
Opgemerkt moet worden dat translocaties met 21 en22 chromosomen zijn resistenter. Dergelijke anomalieën zijn niet dodelijk, niet semi-dodelijk, maar leiden eenvoudig tot ontwikkelingsstoornissen. Trisomie 21 in combinatie met Robertsoniaanse translocatie in het karyotype bij analyse van het foetale karyotype is dus een duidelijk "teken" van het syndroom van Down, een genetische ziekte.
Het syndroom van Down wordt gekenmerkt door zowel fysiek alsmentale handicaps. De levensprognose voor zulke mensen is gunstig. Ondanks hartafwijkingen en enkele fysiologische veranderingen in het skelet, functioneert hun lichaam normaal.
Typische symptomen van het syndroom:
Mensen met dit syndroom beginnen langzamer te lopen om woorden uit te spreken. En ze zijn ook moeilijker te leren dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
Toch zijn ze in staat tot vruchtbaar werk in de samenleving en met enige steun en correct werk met zulke kinderen in de toekomst, zullen ze goed met elkaar omgaan.
Het syndroom komt minder vaak voor dan het syndroom van Down, maar zo'n kind heeft veel verschillende soorten gebreken. Bijna 80% van de kinderen met deze diagnose overlijdt binnen 1 levensjaar.
In 1960 bestudeerde hij deze anomalie en ontdekte de redenengenetische storing Klaus Patau, hoewel vóór hem in 1657 het T. Bartolini-syndroom beschreef. Het risico op dergelijke aandoeningen neemt toe bij vrouwen die na 31 jaar bevallen.
Bij dergelijke kinderen gaan talrijke lichamelijke gebreken gepaard met een ernstige beperking van de ontwikkeling van psychomotorische vaardigheden. Typisch voor het syndroom:
Een klein aantal overlevende zuigelingen wordt behandeld. En ze kunnen lang leven. Maar aangeboren afwijkingen hebben nog steeds invloed op de aard van het leven en de korte duur ervan.
Trisomie van chromosoom 18 op de achtergrond van translocatieleidt tot het syndroom van Edwards. Dit syndroom is minder bekend. Met deze diagnose leeft het kind amper zes maanden. De wet van natuurlijke selectie staat niet toe dat een wezen met meerdere afwijkingen zich ontwikkelt.
Over het algemeen is het aantal verschillende defecten in het syndroomEdwards - ongeveer 150. Er zijn misvormingen van bloedvaten, hart, interne organen. Cerebellaire hypoplasie is altijd aanwezig bij dergelijke pasgeborenen. Afwijkingen in de structuur van de vingers zijn mogelijk. Heel vaak verschijnt zo'n kenmerkende anomalie als misvorming van de voet.
Om een analyse uit te voeren voor het karyotype van de foetus, is het noodzakelijk om materiaal te verkrijgen - foetale cellen.
Diverse analyses. Laten we eens kijken hoe het allemaal gebeurt.
1. Chorionische villusbemonstering. De analyse wordt uitgevoerd in week 10. Deze villi zijn een direct onderdeel van de placenta. Dit deeltje biologisch materiaal zal alles vertellen over de toekomstige foetus.
2. Vruchtwaterpunctie.Verschillende foetale cellen en vruchtwater worden met een naald afgenomen. Ze worden meestal ingenomen na 16 weken zwangerschap en na een paar weken kan het paar gedetailleerde informatie krijgen over het welzijn van de baby.
Zo'n analyse wordt gestuurd naar moeders met een verhoogd risico op een kind met afwijkingen. Meestal zijn die paren die:
1) er waren onredelijke miskramen;
2) het paar kon lange tijd geen kind verwekken;
3) er waren nauw verwante familiebanden.
Zulke jonge mensen hebben misschienRobertsoniaanse translocaties van een chromosoom. En daarom moeten ze van tevoren een analyse maken voor hun karyotype om te weten wat de kansen zijn om een gezond kind te baren en te baren.
