Vandaag wordt het Proteus-syndroom overwogeneen zeer zeldzame genetische ziekte die gepaard gaat met onnatuurlijke groei van botten, spieren en bindweefsels. Helaas is de diagnose en behandeling van een dergelijke ziekte een zeer moeilijk en niet altijd mogelijk proces.
Современной медицине известно лишь то, что Proteus-syndroom is een erfelijke ziekte en wordt geassocieerd met genmutatie. Het mechanisme voor het optreden van dergelijke wijzigingen is echter nog niet volledig begrepen.
Proteus-syndroom: een beetje geschiedenis
Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1979.jaar. Het was toen dat Michael Cohen ongeveer 200 gevallen van dit syndroom over de hele wereld ontdekte. Het was deze wetenschapper die de naam van de ziekte gaf. Proteus is de zeegod in de Griekse mythologie. En volgens oude mythen zou deze godheid de vorm en grootte van zijn eigen lichaam kunnen veranderen.
Proteus syndroom: symptomen
In feite kan de ziekte vergezeld zijnverschillende wijzigingen en schendingen. In de regel worden zieke kinderen volkomen normaal geboren, en pas met de jaren beginnen de veranderingen. Interessant is dat in elk geval de symptomen kunnen verschillen. Bij sommige patiënten wordt de genetische afwijking willekeurig bepaald, omdat er geen uitwendige tekenen zijn. Andere patiënten daarentegen hebben bijna hun hele leven last van ongemak.
Zoals eerder vermeld, Proteus syndroom (foto)vergezeld van de groei van weefsels - dit kunnen spieren, botten, huid, lymfevaten en bloedvaten zijn, vetweefsel. Overgroei kan bijna overal voorkomen. Er is bijvoorbeeld vaak een toename in de grootte van het hoofd en de ledematen, een verandering in hun normale vorm.
Стоит отметить, что продолжительность жизни у zulke mensen worden minder. Ze zijn meer vatbaar voor problemen met de bloedsomloop (embolie, diepe veneuze trombose) en kanker- en klierbeschadiging.
Proteus-syndroom alleen veroorzaakt geen ontwikkelingsachterstand. Maar als gevolg van intensieve weefselgroei zijn secundaire laesies van het zenuwstelsel mogelijk.
Proteus syndroom en de behandeling ervan
Для начала стоит отметить, что ранняя диагностика erg belangrijk. Hoe sneller de ziekte wordt vastgesteld, hoe groter de kans dat het kind een comfortabeler leven heeft. Zoals alle erfelijke en aangeboren ziekten, heeft dit probleem geen enkele oplossing - het is onmogelijk om van het syndroom af te komen. Maar de methoden van de moderne geneeskunde zullen helpen om de belangrijkste symptomen aan te pakken.
Bijvoorbeeld, met botgroei,Scoliose, verschillende lengten van de ledematen kunnen speciale orthopedische apparaten dragen die helpen om het probleem aan te pakken. Als de ziekte wordt geassocieerd met aandoeningen van de bloedsomloop of tumoren, moet de patiënt onder voortdurend medisch toezicht staan.
Chirurgische methoden worden ook vaak gebruikt.behandeling. Met behulp van bewerkingen kunt u bijvoorbeeld de beet corrigeren, de botten van de vingers inkorten zodat een persoon twee handen kan gebruiken. Soms is het nodig om het bot en bindweefsel van de borstkas te corrigeren om de patiënt te ontlasten van problemen met ademhalen en slikken.
In elk geval vereist deze ziekte constante aandacht en behandeling. Dit is de enige manier om de levensduur te verlengen en de kwaliteit ervan te verbeteren.
