Het is bekend dat het met de ontwikkeling van genetica is ontdektveel aangeboren pathologieën. Het veranderen van chromosomen kan een grote verscheidenheid aan afwijkingen veroorzaken. Sommigen van hen zijn merkbaar onmiddellijk na de geboorte van het kind, anderen manifesteren zich in de kindertijd of volwassenheid. Kearns-Sayre-syndroom verwijst naar pathologieën van mitochondriaal DNA. Het combineert 3 symptomen, waarvan de relatie pas tegen het einde van de 20e eeuw werd ontdekt. Mitochondriale ziekten zijn een grote groep genetische pathologieën die tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling worden aangelegd en via de moederlijn worden overgedragen. Dit type afwijking is ontdekt door de ontwikkeling van genetica.
Mitochondriale DNA-ziekten implicerenschending van weefselademhaling, die op biochemisch niveau wordt uitgevoerd. Als gevolg hiervan kunnen de symptomen van deze pathologieën verschillen. Kearns-Sayre-syndroom behoort tot de groep van mitochondriale ziekten waarbij een deletie van chromosomen optreedt. Het werd voor het eerst beschreven in 1958. Op dat moment gaf de wetenschapper Cairns slechts 9 voorbeelden van incidentie. De belangrijkste symptomen van deze pathologie zijn progressieve oftalmoplegie, retinopathie en intracardiale blokkade. De ziekte komt met dezelfde frequentie voor bij zowel jongens als meisjes. Alleen vrouwen kunnen echter drager zijn van een beschadigd chromosoom. Deze pathologie verwijst naar zeer zeldzame afwijkingen; op dit moment zijn er wereldwijd ongeveer 200 gevallen geregistreerd.
Zoals alle mitochondriale ziekten, dithet syndroom is nog niet zo lang geleden onderzocht. Daarom zijn de exacte redenen voor de ontwikkeling ervan niet bekend. Er wordt aangenomen dat de anomalie wordt gevormd in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer het leggen van weefsels en genetisch materiaal dat van de ouders is geërfd, plaatsvindt. De kern van de ziekte is de schrapping van het chromosoom, dat wil zeggen het verlies van zijn deel uit de DNA-keten. Bovendien wordt bij sommige patiënten D-lus-duplicatie (verdubbeling) waargenomen. Alleen vrouwen kunnen drager zijn van deze genetische veranderingen. Dit komt door het feit dat mitochondriale ketens alleen in de eicellen aanwezig zijn. Het is echter onmogelijk om precies vast te stellen waardoor het proces van chromosoomverwijdering wordt veroorzaakt. Zoals alle aangeboren pathologieën, worden ziekten geassocieerd met blootstelling aan schadelijke omgevingsfactoren. Deze omvatten: stress ervaren in de eerste maand van de zwangerschap, chemische vergiftiging, roken, alcoholisme en drugsgebruik.
Kearns-Sayre-syndroom wordt gekenmerkt door drie klassieke symptomen. Onder hen zijn:
De diagnose van het Kearns-Sayre-syndroom is gebaseerd opklinische en laboratorium-instrumentele gegevens. De ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd of adolescentie (tot 20 jaar) en verloopt progressief. Naast de klassieke symptomen kunnen andere manifestaties van pathologie worden waargenomen. Onder hen: cerebellaire ataxie, doofheid, zwakte van de gezichtsspieren, verminderde intelligentie. Instrumentele onderzoeken die nodig zijn voor dit syndroom: ECG en EchoS, oftalmoscopie. Om een juiste diagnose te kunnen stellen, heeft u een advies nodig van een oogarts, cardioloog en geneticus.
Tegenwoordig zijn er ontwikkelingen gaandeetiologische behandeling van deze ziekte. Verschillende onderzoeken beschrijven de effectiviteit van co-enzym Q10, dat de melk- en pyrodruivenzuurspiegels normaliseert. Alle patiënten met het Kearns-Sayre-syndroom hebben symptomatische behandeling nodig. In feite is het gericht op het elimineren van een hartblokkade. Wanneer bradycardie het medicijn "Atropine" wordt voorgeschreven, als er een convulsiesyndroom is - het medicijn "Diazepam". In de meeste gevallen heeft de patiënt een pacemaker nodig. Een operatie is vereist om ptosis, oftalmoplegie en retinopathie pigmentosa te behandelen.
