Patronen van overerving van verschillende personages inhet menselijk lichaam onderzoekt een tak van biologie - menselijke genetica. Het is nauw verwant aan fysiologie, geneeskunde, ecologie en is ontworpen om de problemen van het identificeren en vroegtijdig diagnosticeren van pathologieën op te lossen, waarvan de oorzaken afwijkingen in de genenpool van menselijke populaties zijn - chromosomale, gen- en genomische mutaties. De populatiestatistische methode is een van de meest geteste vormen van het detecteren en voorspellen van syndromen - erfelijke menselijke ziekten, en dit artikel zal worden gewijd aan de studie ervan.
Medische genetica in hun werk toevlucht totverschillende vormen van onderzoek naar het chromosomale apparaat van een persoon, met behulp van gegevens uit de exacte wetenschappen, statistieken en klinische geneeskunde. Het is geen toeval dat de theoretische basis van populatiegenetica en de wetten ervan werden geformuleerd met behulp van wiskundige analyse. De populatiestatistische methode wordt niet alleen gebruikt om erfelijke pathologieën te identificeren, maar ook om de frequentie te bepalen van het voorkomen van genen die deze aandoeningen dragen, zowel in een homozygote recessieve staat en (vaker) in een heterozygote, niet gemanifesteerde fenotypische vorm.
Om wiskundige patronen vast te stellenverdeling van specifieke erfelijke neigingen in de genenpool, in genetica, toevlucht nemen tot het concept van de menselijke bevolking. Welke methoden worden het meest gevraagd door de moderne wetenschap voor haar studie? We noemen drie belangrijkste:
1. De populatie-statistische methode.
2. Genealogisch.
3. De tweeling.
Onder de genenpool begrijpen de genotypen van alle mensen,op een bepaalde plaats wonen. Dit kan de bevolking van een heel land zijn, een specifieke etnische groep of een geïsoleerde groep mensen, bijvoorbeeld inwoners van een dorp verloren in de bergen van Afghanistan of een stam in de Amazone-jungle.
De genotypische karakterisering van de populatie omvatde totaliteit van alle genen en uiterlijke tekenen van zijn individuen. De populatiestatistische onderzoeksmethode wordt gebruikt om zowel sporadische pathologieën als die met een duidelijke genealogische vorm van manifestatie te bestuderen.
De eerste groep ontstaat als gevolg van de actiesituationele teratogene factoren. Een andere groep bevat een uitgebreide lijst van ontwikkelingsanomalieën die systematisch worden geregistreerd in een bepaalde familie, nationaliteit of nationaliteit gedurende een vrij lange periode. Bijvoorbeeld polydactylie, kleurenblindheid, hemofilie. Om het mechanisme van overdracht van pathologische erfelijke neigingen die deze ziekten beheersen te bestuderen, wordt de populatiestatistiekenmethode gebruikt.
Multifactoriële aard is bewezen door geneeskunde (alsgenetische en ecologische) pathologieën die zich manifesteren in een reeks van verschillende menselijke generaties. Een genetische analyse van hypertensie, diabetes mellitus type I, bronchiale astma, schizofrenie en andere ziekten met een erfelijke aanleg vereist de studie van duizenden stambomen.
In elk gevalpopulatie-statistische genetica methode is in staat om het reactieniveau van de menselijke groep op de invloed van omgevingsfactoren (straling, sporenelementen van drinkwater, klimaat) te identificeren en vast te stellen hoeveel genen het wordt bepaald.
Wat zijn de resultaten van een vergelijkende analyse?verschillende etnische groepen die in dezelfde externe omstandigheden leven? De verschillende reacties van dergelijke populaties op vergelijkbare abiotische factoren zijn het bewijs van hun genetische heterogeniteit.
Klinisch, genealogisch en populatieeen statistische methode voor het bestuderen van menselijke genetica bewees dat het niveau van manifestatie van pathologie in gezinnen vergelijkbaar is met de frequentie van voorkomen in de populatie. Ze worden gebruikt in de studie van de genetische aanleg van reuma, allergieën, en in klinische studies van de bevolking die wordt getroffen door multifactoriële ziekten: multiple sclerose, de ziekte van Alzheimer, autisme.
Voordat u de kenmerken van genetica overweegtmenselijke populaties, bestuderen we de theoretische basis, gepresenteerd in de vorm van een wiskundige wet. De essentie is als volgt: de genotypefrequenties voor elk van de genen kunnen worden berekend met behulp van de kwadraatvergelijking van de som van twee getallen. De populatie in kwestie moet echter vrij groot zijn, het is onmogelijk voor de genen om te drijven en de krachten van natuurlijke selectie in te werken, en kruisen treden spontaan op.
Met behulp van de populatie-statistische methodeDoor menselijke genetica en de resultaten van klinische waarnemingen te bestuderen, kan men de frequentie van fenotypische manifestaties van defecte genen en de waarschijnlijkheid van een baby met een pathologie voorspellen.
We geven een voorbeeld van de erfenis van fenylketonurie -genziekte, die gebaseerd is op een gestoorde stofwisseling van het essentiële aminozuur fenylalanine. In Europese populaties is de frequentie van voorkomen van het pathologische f-gen 1: 10000; patiënten zijn recessieve homozygoten met het ff-genotype.
Kansen benuttenpopulatie-statistische methode en wiskundige berekeningen, kunt u de frequentie van het abnormale gen instellen. Het is gelijk aan 0,01. Dan is de waarschijnlijkheid van de eigenschap uitgedrukt in het fenotype 0,99. Daarom zijn de dragers van het recessieve gen met het Ff-genotype 0,02. Dat wil zeggen dat in de beschouwde populatie ongeveer 2% van de levende mensen een recessief fenylketonurie-gen in hun genotype heeft.
Zoals u kunt zien, wordt de populatie-statistische methode gebruikt om de frequentie van genen van de panmictische populatie te berekenen die verantwoordelijk is voor de manifestatie van erfelijke pathologieën.
De evolutie van de vorming van menselijke beschavingenbiologisch taxon kan worden weergegeven als de ontwikkeling van individuele gemeenschappen, die lange tijd in vergelijkbare omgevingsomstandigheden leven. Ze omvatten vergelijkbare klimatogeografische parameters, een enkele voedingsmethode en veel voorkomende pathogenen.
Dit alles heeft bijgedragen aan de consolidatie in de genenpool.populaties van groepen normale allelische genparen en in de vroege stadia van de antropogenese dienden als basis voor de werking van erfelijke variëteiten en natuurlijke selectie.
Welke genetica bestuderen populatiestatistiekenmethode nu? Allereerst is dit het effect op het menselijk genoom van gedwongen isolatie, nauw verwante huwelijken en aantasting van het milieu. Zij waren het die leidden tot de last van de genenpool van de mensheid door pathologische genen en dienden als de reden voor de oprichting van een breed netwerk van medische en genetische consultaties ontworpen om een erfelijke aanleg voor de manifestatie van verschillende ziekten te identificeren.
