Wilsons sykdom (hepatocerebral dystrofi,Wilsons syndrom - Konovalov) er en ganske sjelden genetisk sykdom, som er forbundet med nedsatt metabolisme av kobber i kroppen og ledsages av skade på leveren og sentralnervesystemet.
Впервые подобные симптомы были зафиксированы еще i 1883. Manifestasjoner av sykdommen lignet tegn på multippel sklerose, derfor ble sykdommen på den tiden kalt "pseudosklerose". Den engelske nevrologeren Samuel Wilson tok en dyp studie av dette problemet, som i 1912 praktisk talt beskrev sykdommenes klinikk.
Wilsons sykdom: Årsaker
Som allerede nevnt, bærer sykdommengenetisk i naturen og overført fra foreldre til barn på en autosomal recessiv måte. Forstyrrelse av kobbermetabolismen er forbundet med en genmutasjon lokalisert i den lange armen av det trettende kromosom. Det er dette genet som koder for et protein av en spesifikk form for ATPase, som er ansvarlig for transport av kobber og dets inkludering i ceruloplasmin.
Årsakene til denne mutasjonen er ikke fullt ut forstått.Man kan bare si at Wilsons sykdom ofte blir diagnostisert blant nasjoner hvor ekteskap mellom nære slektninger er vanlige. I tillegg er dette syndromet ofte diagnostisert blant menn og gutter, hvis alder varierer fra 15 til 25 år.
Wilson sykdom: de viktigste symptomene
Denne sykdommen kan manifestere seg på forskjellige måter. Som et resultat av metabolske forstyrrelser, samler kobber i menneskekroppen, samtidig som det påvirker lever og lentikulære kjerner av diencephalon.
Pasientene kan også ha sykdommenlever- eller nevrologiske symptomer. Noen ganger er det også smerter i leddene, høy feber og kroppssmerter. Akkumulering av kobber over tid uten behandling kan føre til levercirrhose. I noen tilfeller er den første som viser nevrologiske symptomer endringer i atferd og følelsesmessig tilstand, samt tremor. Dessverre oppfattes ganske ofte symptomene på sykdommen som manifestasjoner av ungdomsårene.
Ubehandlet, kobber akkumulert i kroppen fører til utallige lidelser, inkludert diabetes, aneurysmer, aterosklerose og rickets.
Wilsons sykdom - Konovalova: diagnose
Diagnose av denne sykdommen må nødvendigvisinkludere en biokjemisk blodprøve. Under laboratorietesting av en blodprøve blir spesiell oppmerksomhet til kobbernivået: det vil senke i blodet, siden alle molekylene av stoffet akkumuleres i vevet. Noen ganger er det nødvendig med leverbiopsi. Når man studerer prøver i levervevet, bestemmes en økt mengde kobber.
Det er et annet viktig diagnostisk poeng. Når du undersøker øynene til pasienter på hornhinnen, kan du se brunlige ringer - dette er det såkalte Kaiser-Fleischer-symptomet.
Wilsons sykdom - Konovalova: behandling
На сегодняшний день единственным эффективным behandlingen er cuprenyl, på grunnlag av hvilken alle eksisterende medisiner er laget. Dette stoffet reduserer kobbernivået i kroppen og fjerner overflødig. Du kan ikke bli kvitt sykdommen for alltid. Men slik terapi lar pasienter føre et normalt, aktivt liv.
Dessverre, hvis Wilsons sykdom oppdagesfor sent, da er allerede skade på kroppen, spesielt nervevevet, irreversibel. Derfor er det så viktig å diagnostisere sykdommen i tide og starte behandlingen.
