Zespół Treachera Collinsa wpływa na rozwójkości i inne tkanki twarzy. Oznaki i objawy tego zaburzenia mogą się znacznie różnić, od subtelnych do ciężkich. Większość osób dotkniętych chorobą ma nierozwinięte kości twarzy, szczególnie kości policzkowe oraz bardzo małą szczękę i podbródek (u noworodków). Niektóre osoby z zespołem Treachera-Colinsa rodzą się z dziurą w ustach zwaną rozszczepem podniebienia. W ciężkich przypadkach nierozwinięte kości twarzy mogą ograniczać drogi oddechowe poszkodowanej osoby, powodując choroby potencjalnie zagrażające życiu.
Często osoby z tym stanem mają przechylone oczyw dół, rzadkie rzęsy, pojawia się ubytek powiek dolnych, który nazywa się coloboma. Powoduje to dodatkowe zaburzenia okulistyczne, które mogą prowadzić do utraty wzroku. Ponadto mogą występować małe lub nieprawidłowo ukształtowane uszy. Utrata słuchu występuje w około połowie przypadków. Jest to spowodowane wadami trzech małych kości ucha środkowego, które przenoszą dźwięk, lub niedorozwojem przewodu słuchowego. Obecność zespołu Treachera-Collinsa nie wpływa na inteligencję: jest zwykle normalna.
Jakie mutacje genów powodują zespół Treachera-Collinsa?
Najczęstszy powód:mutacje genów TCOF1, POLR1C lub POLR1D. Mutacja genu TCOF1 jest odpowiedzialna za 81-93% wszystkich przypadków. POLR1C i POLR1D - dodatkowe 2% przypadków. U osób bez określonej mutacji w jednym z genów przyczyna choroby jest nieznana.
Geny TCOF1, POLR1C i POLR1D odgrywają ważną rolę wpoczątek rozwoju kości i innych tkanek twarzy. Są zaangażowani w produkcję cząsteczki zwanej rybosomalnym RNA (rRNA), chemicznego kuzyna DNA. Rybosomalne RNA pomaga łączyć bloki białek (aminokwasów) w nowe białka, które są niezbędne do normalnego funkcjonowania i przeżycia komórek. Mutacje w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D zmniejszają produkcję rRNA. Badacze są przekonani, że zmniejszenie ilości rRNA może prowadzić do samozniszczenia niektórych komórek zaangażowanych w rozwój kości i tkanek twarzy. Nieprawidłowa śmierć komórek może prowadzić do pewnych problemów z rozwojem twarzy u osób z zespołem Treachera-Collinsa.
W jaki sposób dziedziczy się zespół Treachera-Collinsa?
Jeśli choroba występuje z powodu mutacji w genach TCOF1lub POLR1D, uważa się, że jest to zaburzenie autosomalne dominujące. Około 60% przypadków choroby wynika z nowych mutacji w genie i występuje u osób bez historii rodzinnej. W innych przypadkach zespół jest dziedziczony przez zmieniony gen od rodziców.
Gdy choroba jest spowodowana mutacjami w genie POLR1C,Uważa się, że jest to dziedziczenie autosomalne recesywne. Rodzice osoby z zaburzeniem autosomalnym recesywnym mają jedną kopię zmutowanych genów, ale zwykle nie wykazują oznak i objawów choroby.
Leczenie zespołu
Leczenie zależy od ciężkości stanu, ale może obejmować:
- poradnictwo genetyczne - dla osoby lub całej rodziny, w zależności od tego, czy choroba jest dziedziczna, czy nie;
- aparaty słuchowe - w przypadku przewodzeniowego ubytku słuchu;
- leczenie stomatologiczne, w tym leczenie ortodontyczne, mające na celu korygowanie wad zgryzu;
- zajęcia logopedyczne poprawiające umiejętności komunikacyjne. Defektolodzy pracują również z osobami, które mają problemy z przełykaniem jedzenia lub picia;
- techniki chirurgiczne, które pomogą poprawić Twój wygląd i jakość życia.
