Choroba porfirii jest szczególnaróżnorodne patologie wątroby na poziomie genetycznym, w których absolutnie nieprawidłowa synteza hemoglobiny. Uważa się, że w samej biosyntezie hemoglobiny zachodzi osiem kolejnych tak zwanych etapów enzymatycznych. Każde naruszenie na etapie jednego z nich może już prowadzić do rozwoju takiego problemu, jak porfiria. Choroba z reguły rozwija się szybko. W tym artykule opiszemy jak najbardziej szczegółowo, czym jest ta dolegliwość i jakie są nowoczesne metody jej leczenia.
Sekwencyjne zakłócenie samej biosyntezyhem, który omówiono nieco wyżej, prowadzi do nadmiernego gromadzenia się w ciele porfiryn, a także ich tak zwanych prekursorów (na przykład porfobilinogenu i kwasu aminolewulinowego). Nadmiar tego ostatniego ma najsilniejszy toksyczny wpływ na samo ciało, w wyniku czego powoduje już rozwijające się objawy kliniczne. Przyczyną tego rodzaju zaburzeń jest mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność niektórych enzymów zaangażowanych w wieloetapową syntezę hemu. W tej chwili naukowcy zajmują się bardziej szczegółowymi badaniami wszystkich tych procesów i dolegliwości, takich jak porfiria.
Niestety w tej chwili eksperci tego nie robiąmoże zaoferować skuteczne metody terapii patogenetycznej tej choroby. W niektórych przypadkach (na przykład uroporfiria erytropoetyczna) leczenie może być skuteczne. Przerywana porfiria (choroba w ostrym stadium) kategorycznie nie pozwala na stosowanie leków przeciwbólowych i uspokajających, ponieważ to one pogarszają wszystkie objawy. W przypadku zespołu bólowego z dolegliwością, taką jak porfiria, z reguły przepisywane są najsilniejsze środki odurzające.
Choroba porfirii (zdjęcie nr 1 przedstawia jedną z nichjej objawy), niestety, jest obecnie coraz częściej diagnozowana. Podsumowując, należy zauważyć, że do dziś tego rodzaju dolegliwość jest nadal słabo poznana. Naukowcy z całego świata nadal badają główne przyczyny wystąpienia, podstawowe objawy kliniczne, a także sposoby radzenia sobie z tak nieprzyjemnym problemem. Bądź zdrów!
